Kinderen 9 15jaar banner 1152 289 web

Hemofilie is een stollingsstoornis waarbij het bloed niet (goed) stolt. Iemand met hemofilie heeft een grotere kans op bloedingen, blauwe plekken en nabloeden bij een ingreep. Hemofilie komt vaker bij mannen voor dan bij vrouwen. Vrouwen zijn draagster en kunnen ook een lage stollingswaarde hebben, waardoor zij klachten hebben. Hemofilie is een erfelijke aandoening, iemand wordt er mee geboren. Toch is bij 30% van de mensen met hemofilie een spontane mutatie, dat betekent dat het niet eerder in de familie zat, iemand met een spontane mutatie is de eerste in de familielijn.

Bij hemofilie ontbreekt er een stollingsfactor in het bloed. Stollingsfactoren zijn belangrijk in de bloedstolling. Bij hemofilie A ontbreekt factor VIII (8) en bij hemofilie B ontbreekt factor IX (9). Dit zijn de meest bekende stollingsfactoren. 

Hemofilie A en B

Bij hemofilie A ontbreekt (of is er te weinig) factor XIII (8) in het bloed aanwezig. Bij hemofilie B ontbreekt of is er te weinig factor IX (9) in het bloed aanwezig. De ernst van hemofilie verschilt per persoon en wordt aangeduid met het percentage stolling dat in het bloed zit. Als hemofilie in de familie voorkomt, dan hebben alle familieleden - ongeveer- in dezelfde mate hemofilie. 

Filmpje 'Wat is hemofilie' (door de Cyberpoli)

 In dit filmpje legt dr. Cnossen, kinderarts-hematoloog in het Erasmus MC-Sophia Kinderziekenhuis uit wat hemofilie is.


Ernst van hemofilie

De ernst van hemofilie wordt aangeduid in het percentage stolling:

  • Ernstige hemofilie < 1%
  • Matige hemofilie  1 – 5%
  • Milde hemofilie  5 – 50%
  • Normaal heeft iemand 50 – 150% stolling 

Ernstige hemofilie kenmerkt zich door het spontaan optreden van bloedingen, met name in gewrichten en spieren. Zonder aanwijsbare reden kan er bij ernstige hemofilie een gewrichtsbloeding ontstaan. Iemand met deze vorm van hemofilie kan last hebben van ernstig nabloeden na operaties of het trekken van een kies als niet of onvoldoende behandeld is met stollingsproducten.
 
Bij matige hemofilie komen spontane bloedingen veel minder vaak voor. Wanneer dan een bloeding optreedt in een gewricht of spier, is er meestal wel sprake van een aanwijsbare oorzaak, zoals een verkeerde beweging, een val of overbelasting.
 
Bij milde hemofilie, dan gaat het niet zozeer om gewrichts- en spierbloedingen, maar heeft u vooral last van (na)bloedingen bij het trekken van kiezen, het knippen van amandelen, operaties en ongevallen.

Hemofilie B Leyden

Hemofilie type B Leyden is een variant van hemofilie B. Hemofilie B Leyden is een aangeboren aandoening. Patiënten met hemofilie B Leyden worden geboren met een matig- ernstig tekort aan factor IX (9). En vanaf ongeveer 15- jarige leeftijd begint het lichaam echter toch factor IX aan te maken. Hierdoor stijgt de hoeveelheid factor IX in het bloed met gemiddeld 4 – 5% per jaar. Deze stijging gaat door tot de leeftijd van 20 jaar, soms langer. Hierdoor is er op volwassen leeftijd vaak tenminste 20% van de normale hoeveelheid factor IX aanwezig. Dat is nog altijd lager dan bij mensen zonder hemofilie, maar hoog genoeg om de meeste bloedingen te voorkomen.

Patiënten met hemofilie B Leyden worden dus geboren met matig- ernstige hemofilie B en hebben op volwassen leeftijd milde hemofilie B. De symptomen van de aandoening worden daarmee minder. De stijging van factor IX kan dusdanig zijn, dat er op volwassen leeftijd geen klachten van hemofilie B meer zijn. Het lijkt dan alsof de ziekte ‘over is’. Toch blijft het factor IX gehalte altijd lager dan bij mensen zonder hemofilie. Op volwassen leeftijd kunnen er daarom nog steeds bloedingen optreden bij operaties of ongelukken. Daarnaast is het belangrijk om te weten dat hemofilie B Leyden van ouder op kind kan worden doorgegeven, ook als er bij de ouder geen symptomen meer zijn. Bij een jongetje met hemofilie B Leyden begint de aandoening dan opnieuw met een matig-ernstige vorm, die ook weer rond de puberteit mild wordt.

Hemofilie B (Leyden) komt vooral bij mannen voor. Vrouwen kunnen ‘draagster’ zijn. Met ‘draagster’ wordt bedoeld dat vrouwen de ziekte kunnen doorgeven aan hun kinderen. Draagsters hebben meestal geen of milde symptomen van hemofilie. 

Behandeling 

De behandeling van hemofilie bestaat uit het toedienen van stollingsfactor VIII (bij hemofilie A) of IX (bij hemofilie B). De stollingsfactor wordt door middel van een injectie in de bloedbaan gebracht. Mensen met ernstige hemofilie worden meestal uit voorzorg een aantal keer per week behandeld. Dat heet profylaxe. Mensen die een matige of milde hemofilie hebben, worden 'on demand' behandeld. Dat betekent dat zij medicatie krijgen als er aanleiding toe is, bijvoorbeeld een ingreep, overbelasting of een ongeval.

Het is van belang om bij problemen op tijd (d.w.z. binnen één à twee uur) en voldoende behandeld te worden met stollingsproducten. Op deze wijze kunnen de meeste gevolgen worden voorkomen. Problemen aan het bewegingsapparaat komen met name voor bij oudere hemofiliepatiënten. Deze
groep heeft tijdens de jeugd niet of onvoldoende beschikking gehad over de stollingsproducten.

Bijwerkingen

De behandeling van hemofilie kan verschillende complicaties met zich meebrengen:

  • de ontwikkeling van antistoffen (remmers) met name tegen stollingsfactor VIII
  • virusinfecties
  • allergische reacties
     
Remmers

Soms maakt het lichaam van hemofiliepatiënten antistoffen (remmers) tegen de toegediende stollingsproducten. Deze remmers zorgen ervoor dat de toegediende stollingsfactor niet meer werkt. Remmers treden meestal op in het begin van de behandeling bij mensen met een ernstige vorm van
hemofilie A, dat wil zeggen voordat er vijftig toedieningen met een stollingsproduct zijn gegeven. Remmers komen daarom vooral voor bij jonge kinderen. Het bloed van hemofiliepatiënten wordt regelmatig op remmers gecontroleerd. Remmers kunnen geleidelijk verdwijnen door gedurende een
langere periode hoge doseringen stollingsproduct toe te dienen.

Virusinfecties

In het verleden zijn mensen met hemofilie via toegediende bloedplasma besmet geraakt met het hepatitis-B of C-virus of met het HIV-virus dat AIDS veroorzaakt. Tegenwoordig is de kans op virusinfecties vrijwel uitgesloten. Het testen van het bloed van donoren is verbeterd, evenals de bereidingsmethode van de stollingsproducten. Het is sinds 1985 wettelijk verplicht bij de bereiding van stollingsproducten een ‘virusreductie’ op te nemen. Door deze virusreductie worden eventueel nog aanwezige virussen gedood. Wel wordt geadviseerd mensen met hemofilie die met plasmaproduct behandeld worden vóór de eerste behandeling te vaccineren tegen hepatitis A en hepatitis B. De huidige recombinantproducten (dus stollingsconcentraat dat niet uit bloed gemaakt is) zijn vrij van virussen.

Allergische reacties

Met de huidige stollingsconcentraten is de kans op allergische reacties uitermate klein. Deze reacties kunnen ontstaan doordat het lichaam een van de bestanddelen van het stollingsproduct als lichaamsvreemd ervaart. Vier soorten allergische reacties worden onderscheiden:

  • galbulten (rode, jeukende, licht verheven plekken op de huid)
  • koorts
  • ernstige benauwdheid door astma of glottisoedeem (zwelling van het slijmvlies in de luchtwegen)
  • anafylactische shock (shock ten gevolge van vaatverwijding, met roodheid en jeuk over het hele lichaam)

Galbulten en koorts zijn tamelijk onschuldige, maar lastige vormen van allergie. Ze verdwijnen na verloop van tijd weer. Bij ernstige benauwdheid en anafylactische shock is direct handelen noodzakelijk. Het toedienen van stollingsproducten moet onmiddellijk gestaakt worden en u moet zo
spoedig mogelijk anti-allergiemedicijnen krijgen. Bij snel optredende klachten in de thuissituatie kunt u het alarmnummer 112 bellen

Medicatie

Voor de behandeling van hemofilie zijn twee soorten producten op de markt:

  • Stollingsproducten die uit bloedplasma (van bloeddonoren) worden gemaakt;
  • Stollingsproducten die langs biochemische weg worden gemaakt (recombinant factor VIII of IX). Kinderen worden over het algemeen alleen met recombinant producten behandeld. 

Dit is uiteraard iets wat je arts met je bespreekt. De belangrijkste eigenschappen van de verschillende medicaties hebben we op een rijtje gezet. We noemen dat het productoverzicht

Pijnstilling

Bloedingen in een gewricht of spier kunnen bij niet-tijdige behandeling gepaard gaan met pijn. Bij de behandeling van hemofilie-pijn gelden dezelfde regels als bij andere pijnklachten. Er is echter één uitzondering: het gebruik van aspirine (acetylsalicylzuur) is uit den boze. Aspirine verdunt namelijk
het bloed, met eventuele bloedingen tot gevolg. De beste pijnstiller is het stollingsconcentraat. Maar bij ernstige bloedingen kan extra pijnstilling noodzakelijk zijn. Paracetamol, eventueel gecombineerd met codeïne of een spierontspanner (diazepam) kan dan verlichting bieden.
Alleen bij zeer ernstige pijn wordt tijdelijk opiaten voorgeschreven. Pijnbestrijding na een operatie vindt plaats in overleg met de anesthesioloog.

Mensen met hemofilie mogen bij voorkeur geen medicijnen gebruiken waar aspirine (acetylsalicylzuur) in is verwerkt. Aspirine werkt de stolling tegen en verhoogt de bloedingsneiging die toch al aanwezig is. NSAID’s (Diclofenac, Voltaren, Ibuprofen) hebben ook invloed op de werking van de bloedplaatjes. Asperine en NSAID’s mogen daarom alleen na overleg met de arts van het HBC door mensen met hemofilie gebruikt worden.

Vaccinaties

Vaccinaties mogen bij een hemofiliepatiënt niet in de spieren (intramusculair) worden toegediend omdat de kans op een bloeding in de spieren na een injectie aanzienlijk groot is. Daarom moeten injecties altijd onderhuids (subcutaan) toegediend worden. Het is dus van belang dat de arts of verpleegkundige weet dat de injectie bij u of uw kind onderhuids moet worden toegediend en dit ook kan doen. Dit is niet altijd het geval, de huisarts of kinderarts kan het injecteren overnemen.

Huisarts en apotheek

Voor de huisarts is hemofilie een zeldzame aandoening. De huisarts krijgt brieven van het HBC om hem op de hoogte te houden. Bij een afspraak met een waarnemend arts, is het belangrijk dat de arts weet dat je hemofilie hebt. Ook de apotheek moet dat weten. Datzelfde geldt voor ambulancepersoneel. Zorg dat de omgeving op de hoogte is van jouw hemofilie. Mocht er iets zijn en de ambulance moet komen, dan kan een gezinslid of huisgenoot het ambulancepersoneel/ artsen en verpleegkundigen op de hoogte brengen. Het is raadzaam om een SOS-ID te dragen of  in uw portemonnee, bij uw rijbewijs, een informatiedrager te bewaren met gegevens over uw aandoening en behandeling.

Hemofiliebehandelcentrum

Heb je hemofilie, dan ben je onder behandeling in een hemofiliebehandelcentrum (HBC). In een HBC kun je terecht met al je vragen en zorgen, voor kinderen en volwassenen. Het is van groot belang dat elke patiënt onder controle staat bij een HBC. Ook als iemand weinig klachten heeft is het toch
belangrijk om minimaal eenmaal per jaar gecontroleerd te worden door het HBC. Eventueel kan er een behandelovereenkomst met een plaatselijk ziekenhuis gemaakt worden. Het HBC voert dan de regie en het plaatselijk ziekenhuis voert de behandeling uit.

{/sliders}

flask rood 64x64px nvhp

Training 'Leven met hemofilie'

notesmedical rood 64x64px nvhp 

Bloedingen

flask rood 64x64px nvhp

Erfelijkheid

infocircle rood 64x64px nvhp 

Vrouwen met een stollingsstoornis

Inloggen voor leden