Andere erfelijke afwijkingen in de bloedstolling

De ziekte van Von Willebrand

De ziekte van Von Willebrand betreft een erfelijke stollingsafwijking, die zowel bij mannen als bij vrouwen voorkomt. Bij deze ziekte is vooral sprake van slijmvliesbloedingen (neus- en tandvleesbloedingen). De Von Willebrand factor die een rol speelt in de bloedstolling, is een eiwit dat een lijmfunctie vervult tijdens het stollingsproces. Het eiwit is nodig om de hechting van bloedplaatjes aan de wand van het bloedvat mogelijk te maken. Daarnaast zorgt de Von Willebrand factor voor het transport van factor VIII.

De ziekte van Glanzmann

Bij de ziekte van Glanzmann gaat het om een erfelijke stollingsafwijking die uiterst zelden voorkomt bij zowel mannen als vrouwen. Bij de ziekte van Glanzmann functioneren de bloedplaatjes, die nodig zijn voor de bloedstolling, niet of onvoldoende. De ziekte van Glanzmann is een vorm van trombocytopathie, de algemene naam voor zieke bloedplaatjes.

Factor VII deficiëntie

Faktor VII-deficiëntie komt van de zeer zeldzame stollingsafwijkingen het meest voor bij zowel mannen als vrouwen. De bloedingen kunnen op velerlei plaatsen ontstaan. De mate van ernst is afhankelijk van het percentage factor VII in het bloed. Mensen met een ernstige vorm van een VII-defficientie worden voorafgaand aan een medische ingreep behandeld met een stollingsproduct

Zeer zeldzame deficiënties als factor I, II, IV, V, X, XI, XII en XIII.

Dit zijn aangeboren stollingsafwijkingen die gepaard gaan met een verhoogde bloedingsneiging bij een persoon waarvan beide ouders drager zijn van hetzelfde foutje op het DNA.