Gelukkige mensen 2 banner web

Een factor deficiëntie is een zeer zeldzame stollingsstoornis. Het woord deficiëntie betekent "een tekort", dus het gaat hier om een tekort aan een factor in het bloed. Bij een factor deficiëntie gaat er iets mis in het stollingsproces, namelijk in de secundaire hemostase, oftewel de tweede fase van de bloedstolling.

Zeer zeldzame stollingsstoornisen

De verschillende factor deficiënties (met uitzondering van hemofilie A en B) en de plaatjesstoornissen zijn zo zeldzaam dat we die binnen de NVHP de zeer zeldzame stollingsstoornissen noemen. Op deze pagina gaat het over de verschillende zeldzame factor deficiënties.

Diagnose

De zeldzame factor deficiënties komen weinig voor. Het krijgen van de juiste diagnose gaat regelmatig gepaard met een lange zoektocht. Per factor deficiëntie verschilt het wanneer en hoe men een diagnose krijgt. 

Symptomen

Ook voor mensen met deze zeldzame aandoening geldt dat zij een verhoogde bloedingsneiging hebben en last kunnen hebben van bloedingen.
Zo kan er sprake zijn van:

  • blauwe plekken
  • neusbloedingen
  • tandvleesbloedingen (ook na kleine ingrepen bij de tandarts)
  • gewrichtsbloedingen
  • spierbloedingen
  • overmatig bloedverlies tijdens menstruatie

Heb je een bloeding en heb je een behandeling nodig, neem altijd contact op met het hemofiliebehandelcentrum, ook als je er vragen over hebt.

Vrouwen met een stollingsstoornis

Vrouwen met een stollingsafwijking zoals een factor deficiëntie hebben vaak vrouwspecifieke klachten, zoals ernstige menstruatiestoornissen of extreem bloeden tijdens of na de bevalling. Daarom besteden we extra aandacht aan vrouwen met een plaatjesstoornis. Lees verder over menstruatie, kinderwens, zwangerschap en bevallen op de pagina Vrouwen met een stollingsstoornis

Erfelijkheid

Al deze aandoeningen zijn zeer zeldzaam en erfelijk. De meeste erfelijke plaatjesaandoeningen zijn autosomaal recessieve aandoeningen. Dat betekent dat een kind de ziekte alleen krijgt wanneer hij of zij van beide ouders het gen met de ziekte krijgt. Lees meer over de erfelijkheid bij stollingsstoornissen.

Factor deficiënties

De bekendste factoren zijn factor VIII (8) en Factor IX (9), bij een tekort daar aan krijg je hemofilie A of hemofilie B. Aan hemofilie wordt apart aandacht besteed, dus komt op deze pagina niet aan bod. Hier worden de zeer zeldzame factor deficiënties benoemd. De stollingsstoornissen die ontstaan door het hebben van te weinig factor I, II, V, VII, VIII, IX, XI, XII of XIII

 angleright zwart 24x24px nvhp Factor I-Deficiëntie

Factor I-Deficiëntie wordt ook wel Fibrinogeen-deficiëntie genoemd. Fibrinogeen helpt de bloedplaatjes aan elkaar kleven en wordt zo de hemostatische plug genoemd. Mensen met een factor I-deficiëntie hebben een gecombineerde stollingsafwijking omdat bij hen zowel de bloedplaatjes als de stolling afwijkend is. De mate van de aandoening is gerelateerd aan de hoeveelheid fibrinogeen in het bloed.

Wanneer het fibrine geheel afwezig is in het bloed, spreekt men van a-fibrinogenemie en wanneer er nog iets fibrinogeen aanwezig is in het bloed, spreekt men van hypo-fibrinogenemie. Ook kan het eiwitgehalte wel normaal zijn, maar het eiwit werkt niet goed. Deze afwijking heet dysfibrinogenemie.

Zeldzaam

De schatting is dat a-fibrinogenemie bij één of twee op de één miljoen mensen voorkomt. Bij meer mensen komt hypo-fibrinogenemie voor. Het is niet bekend hoeveel mensen in Nederland bekend zijn met een dys-fibrinogenie. Zeer waarschijnlijk is het aantal ook heel klein.

Diagnose

De diagnose a-fibrinogenemie wordt veelal in de eerste maanden na de geboorte gesteld, door navelstompbloedingen, spontaan hersenbloedingen of nabloedingen van circumcisie (besnijdenis). Wanneer blijkt dat het factor I-gehalte in het bloed lager is dan normaal en de andere stollingsfactoren zijn normaal, dan kan de diagnose worden gesteld. 

Erfelijkheid

Het is een erfelijke afwijking die autosomaal recessief overerfbaar is. Dit betekent dat het zowel bij vrouwen als mannen voorkomt en beide ouders drager moeten zijn of een defect gen bezitten dat zij overdragen aan hun kind. Een drager is iemand die een enkele defecte gen van zijn of haar ouders heeft geërfd, zonder dat er sprake is van een stollingsafwijking. Sommige dragers kunnen wel een verlaagd factor I hebben. Zij hebben dus een hypo-fibrinogenemie.

angleright zwart 24x24px nvhp Factor II-Deficiëntie

Een factor II-deficiëntie (ook wel hypoprothrombinemie of prothrombine-deficiëntie genoemd) is een zeer zeldzame stollingsafwijking. De schatting is dat het één of twee op de één miljoen personen voorkomt, zowel bij mannen als bij vrouwen.

Prothrombine is nodig om fibrinogeen in fibrine om te zetten. Zo wordt de hemostatische plug gevormd. Bij een factor II-deficiëntie is het factor II-gehalte in het plasma verlaagd. Ook kan het eiwitgehalte wel normaal zijn (of licht verlaagd), maar het eiwit werkt niet goed. Deze afwijking heet dysprotrombinemie.

Diagnose

De diagnose wordt gesteld door in het bloed het percentage prothrombine vast te stellen. Dit kan variëren van 2% – 50%. Een absoluut factor II-tekort is waarschijnlijk niet met het leven verenigbaar; het is namelijk nog nooit bij iemand beschreven. Mensen met 30% of hoger hebben doorgaans geen bloedingsproblemen. Er moet wel een duidelijk onderscheid worden gemaakt tussen de erfelijke vorm van een factor II-deficiëntie en de verworven vorm. Bij de erfelijke vorm is alleen factor II verlaagd. Bij de verworven vorm, door bijvoorbeeld tekort aan vitamine K, is ook factor VII, IX, X en proteïne C en S verlaagd. Wanneer blijkt dat het factor II-gehalte in het bloed lager is dan normaal en de andere stollingsfactoren normaal zijn, dan kan de diagnose worden gesteld.

Erfelijkheid

Het is een erfelijke afwijking die autosomaal recessief overerfbaar is. Dit betekent dat het zowel bij vrouwen als mannen voorkomt. Bij iemand met een ernstige factor II deficiëntie zijn meestal beide ouders drager. Zij bezitten een defect gen dat zij beiden overdragen aan hun kind. Een drager/draagster heeft dus een defect gen en een normaal functionerend gen. Het factor II-gehalte is daardoor bij draagsters licht verlaagd zonder dat het klachten geeft. Het factor II-gehalte van een drager/draagster kan tussen 30% en 70% van normaal zijn. 

angleright zwart 24x24px nvhp Factor V-Deficiëntie

Een factor V-deficiëntie is een zeer zeldzame erfelijke stollingsafwijking. In Nederland komt een factor V-deficiëntie slecht bij één op de één miljoen personen voor, zowel bij zowel mannen als vrouwen. Soms kan het leiden tot een ernstige bloedingsneiging. Een verlaagd factor V kan in een enkel geval in combinatie met een verlaagd factor VIII voorkomen. 

Factor V is een eiwit in het bloed dat een rol speelt bij de bloedstolling. Wanneer het bloedvat is beschadigd, zal het lichaam in actie komen het bloedvat te dichten. De bloedplaatjes zullen tegen de beschadigde wand plakken en een netwerk creëren. De plaatjes geven een signaal af door een chemische reactie door een ‘plug’ te vormen om zo het ‘gat’ in de vaatwand te dichten. Ook het factor V speelt hier een belangrijke rol in. Het factor V zorgt ervoor dat het fibrinogeen gemaakt kan worden om zo het netwerk voor het ‘korstje’ te maken. Als het factor V niet goed werkt, kan er geen mooi fibrinogeen-netwerk worden gemaakt en de bloeding kan niet goed tot stilstand worden gebracht.

Diagnose

De diagnose wordt bij mensen met een factor V-deficiëntie vaak pas op volwassen leeftijd gesteld. Een milde factor V tekort wordt doorgaans bij toeval ontdekt. Dat komt omdat de mate en ernst van de symptomen in een familie per familielid met een factor V-deficiëntie verschillen. In vergelijking met andere stollingsafwijkingen verlopen de bloedingen bij een factor V-deficiëntie doorgaans milder. 

Patiënten met een factor V kleiner dan 1% van normaal hebben in het algemeen een ernstige bloedingsneiging. Deze mensen hebben regelmatig last van slijmvliesbloedingen, neusbloedingen en blauwe plekken. Ook hebben ze last van nabloedingen na een tandheelkundige ingreep of na een operatie. Wanneer er van een factor V-deficiëntie wordt gesproken, ligt het gehalte doorgaans tussen 1% en 20%. Echter, deze waardes hebben veelal weinig van doen met de frequentie van bloedingen. Wanneer het factor V-gehalte boven de 20% van de normale waarde ligt, is dit voldoende om een bloeding te voorkomen, zelfs na een operatief ingrijpen.

Erfelijkheid.

Het is een erfelijke afwijking die autosomaal recessief overerfbaar is. Dit betekent dat het zowel bij vrouwen als mannen voorkomt. Bij iemand met een ernstige factor V-deficiëntie zijn meestal beide ouders drager. Zij bezitten één defect gen dat zij beiden overdragen aan hun kind. Een drager/draagster heeft dus een defect gen en een normaal functionerend gen. Het Factor V-gehalte is daardoor bij draagsters licht verlaagd zonder dat het klachten geeft. Het factor V-gehalte van een drager/draagster kan tussen 30% en 70% van normaal zijn.

angleright zwart 24x24px nvhp Factor VII-Deficiëntie

De Factor VII-deficiëntie komt van de zeer zeldzame stollingsafwijkingen het meeste voor, namelijk bij één op de driehonderdduizend mensen. In de bloedstolling is het factor VII klein, maar het is een belangrijk element.

Om de bloedplaatjes aan elkaar te laten plakken is fibrine nodig. Dit voorkomt dat de bloedplaatjes weer in de bloedstroom worden meegenomen. Factor VII is een eiwit dat factor X aanzet een wondje te dichten. Er wordt ook gesproken over factor VIIa, de ‘a’ staat voor ‘activatie’. Wanneer factor VII niet goed werkt, wordt de kettingreactie verbroken en zal de stolling bij een wondje moeizamer verlopen. 

Diagnose

De mate van de ernst is afhankelijk van het percentage factor VII in het bloed. Wanneer factor VII geheel afwezig is, of slechts in minder dan 2% dan normaal voorkomt, spreekt men van een ernstige vorm. Deze personen hebben ook meer klachten dan iemand met een matig-ernstige ( 2-10%) of een milde vorm (11-20%) Deze mensen hebben soms in het geheel geen klachten.

Erfelijkheid

Het is een erfelijke afwijking die autosomaal recessief overerfbaar is, dit betekent dat het zowel bij vrouwen als mannen voorkomt. Bij een ernstige factor V-deficiëntie zijn meestal beide ouders drager. Zij bezitten één defect gen dat zij beiden overdragen aan hun kind. Een drager/ draagster heeft dus een defect gen en een normaal functionerend gen. Het factor V-gehalte is daardoor bij draagsters licht verlaagd zonder dat het klachten geeft. Het factor V-gehalte van een drager/ draagster kan tussen 30% en 70% van normaal zijn. In veel gevallen wordt pas na de kinderleeftijd de diagnose gesteld. 

angleright zwart 24x24px nvhp Factor X-Deficiëntie

Een factor X-deficiëntie is een zeer zeldzame erfelijke stollingsafwijking met complicaties die zeer wisselend van aard kunnen zijn. Het komt zowel bij mannen als vrouwen voor en bij alle rassen.

Er is niet veel bekend over een factor X-deficiëntie. Factor X is een eiwit (glycoproteïne) in het bloed dat een sleutelrol speelt bij de bloedstolling. In feite zet het de stollingsproces in werking bij een beschadiging van een bloedvat. Omdat een factor X-deficiëntie een erfelijke aandoening is, gaat het niet ‘over’, maar kan wel met stollingsproducten worden behandeld. Het komt gemiddeld bij één op de vijfhonderdduizend mensen voor.

Diagnose

De symptomen zijn per individu verschillend. Er kan wel worden vastgesteld dat naarmate het factor X-gehalte lager is, de symptomen ernstiger zijn. Patiënten met een ernstige factor X-tekort hebben een bloedingspatroon dat vergelijkbaar is met hemofilie. Slijmvliesbloedingen staan bij de meeste patiënten op de voorgrond. Andere klachten zijn: navelstompbloedingen, heftige en langdurige menstruaties en soms na een bevalling bloedingen na een trauma (wond), bloedingen na operatief ingrijpen en neusbloedingen.

Erfelijkheid

Het is een erfelijke afwijking die autosomaal recessief overerfbaar is. Dit betekent dat het zowel bij vrouwen als mannen voorkomt. Bij iemand met een ernstige factor X-deficiëntie zijn meestal beide ouders drager Zij bezitten één defect gen dat zij beiden overdragen aan hun kind. Een drager/ draagster heeft dus een defect gen en een normaal functionerend gen. Het factor X-gehalte is daardoor bij draagsters licht verlaagd zonder dat het klachten geeft. Het factor X-gehalte van een drager/ draagster kan tussen 30% en 70% van normaal zijn. 

angleright zwart 24x24px nvhp Factor XI-deficiëntie

Factor XI-deficiëntie is een erfelijke stollingsafwijking en komt bij één op de honderdduizend mensen voor. Het is een eiwit in het bloed dat, evenals de andere stollingsfactoren wordt geproduceerd in de lever. Factor XI is nodig om factor IX te activeren. Wanneer het percentage factor XI lager is dan 15%, dan kunnen mensen last krijgen van bloedingen. 

De ernst van de stollingsstoornis verschilt van persoon tot persoon. Tussen de  0-15% spreken we van milde tot matig-ernstige bloedingsneiging en tussen de 15-70% is er geen of een zeer milde bloedingsneiging. Meestal is de bloedingsneiging heel mild en ontstaan alleen nabloedingen na een trauma, een operatieve of tandheelkundige ingreep.

Diagnose

In het normale dagelijkse leven heeft iemand met en tekort aan factor XI bijna nooit klachten. Er zijn mensen met een zeer laag factor XI en met geen bloedingsneiging en andersom. Binnen een familie met eenzelfde percentage factor XI kan het bloedingspatroon zelfs verschillend zijn. Dit maakt het voorspellen van bloedingen erg moeilijk. 

Erfelijkheid

Het is een erfelijke afwijking die autosomaal recessief overerfbaar is, dit betekent dat het zowel bij vrouwen als mannen voorkomt. Bij iemand met een ernstige factor XI-deficiëntie zijn meestal beide ouders drager. Zij bezitten één defect gen dat zij beiden overdragen aan hun kind. Een drager/ draagster heeft dus een defect gen en een normaal functionerend gen. Het Factor XI-gehalte is daardoor bij draagsters licht verlaagd zonder dat het klachten geeft. Het factor XI-gehalte van een drager/ draagster kan tussen 30% en 70% van normaal zijn.

angleright zwart 24x24px nvhp Factor XII-deficiëntie

Een factor XII-deficiëntie is een zeldzame erfelijke afwijking en komt slechts bij één op de miljoen mensen voor. Dokter Hageman heeft dit ontdekt en zodoende wordt deze deficiëntie ook wel de Hageman-factor genoemd. Deze deficiëntie is veelal niet bekend bij artsen.

Factor XII deficiëntie is de enige stollingsfactor die nooit met een verhoogde bloedingsneiging gepaard gaat. Hierbij zijn er verschillen bij bepaalde rassen, zo komt het minder voor bij mensen die afkomstig zijn van het Aziatische ras.

Diagnose

Verrassend genoeg leidt een factor XII-deficiëntie niet tot een abnormale bloedingsneiging. Dit komt vermoedelijk doordat het factor XII-eiwit geen belangrijke rol speelt bij het stollingsproces. Een factor XII-deficiëntie wordt meestal bij toeval ontdekt gedurende een routineonderzoek voorafgaand aan een operatie. Of er moet sprake zijn van een familiegeschiedenis met een factor XII-deficiëntie.

Erfelijkheid

Het is een erfelijke afwijking die autosomaal recessief overerfbaar is, dit betekent dat het zowel bij vrouwen als mannen voorkomt. Bij iemand met een ernstige factor XII-deficiëntie zijn meestal beide ouders drager. Zij bezitten één defect gen dat zij beiden overdragen aan hun kind. Een drager/draagster heeft dus een defect gen en een normaal functionerend gen. Het factor XII-gehalte is daardoor bij draagsters licht verlaagd zonder dat het klachten geeft. Het factor XII-gehalte van een drager/ draagster kan tussen 30% en 70% van normaal zijn.  

angleright zwart 24x24px nvhp Factor XIII-deficiëntie

Een factor XIII-deficiëntie is een zeer zeldzame afwijking en komt naar schatting één à twee op de één miljoen mensen voor. In Nederland zijn ongeveer twintig personen bekend met deze stollingsstoornis.

De rol van factor XIII in de bloedstolling is om de fibrine te stabiliseren in de hemostatische plug. Wanneer de factor XIII zijn werk niet goed doet, ontstaat er géén stabiele hemostatische plug en blijft een wondje lang (na-)bloeden. Soms treedt dit uren, of zelfs dagen na de verwonding pas op.

Diagnose 

De diagnose kan alleen gesteld worden door het meten van het factor XIII-gehalte. Het resultaat van de het percentage geeft de mate van de ernst aan. Bij mensen met een factor XIII-deficiëntie ligt dit tussen de 0% - 2%. Hoe dichter dit bij 0% zit, des te ernstiger is de mate. Met deze test kan ook worden bepaald of men drager van de aandoening is. Bij dragers is het factor XIII-gehalte doorgaans rond de 50%. De aanleiding van het stellen van de diagnose is veelal dat bloedingen langer duren en ongewoon zijn. Bij mensen met een factor XIII-deficiëntie zijn de stollingstesten volledig normaal. Vaak is dit voor artsen misleidend. Mensen met een ernstige factor XIII-deficiëntie kunnen spontaan of na een licht trauma een bloeding krijgen.

Erfelijkheid

Het is een erfelijke afwijking die autosomaal recessief overerfbaar is, dit betekent dat het zowel bij vrouwen als mannen voorkomt. Bij iemand met een ernstige FXIII-deficiëntie zijn meestal beide ouders drager. Zij bezitten één defect gen dat zij beiden overdragen aan hun kind. Een drager/ draagster heeft dus een defect gen en een normaal functionerend gen. Het factor XIII-gehalte is daardoor bij draagsters licht verlaagd zonder dat het klachten geeft. Het XIII gehalte van een drager/draagster kan tussen 30% en 70% van normaal zijn. 

 

Hemofiliebehandelcentrum

Voor mannen en vrouwen met een zeer zeldzame stollingsstoornis zoals een factor deficiëntie, is het belangrijk om bekend te zijn bij een hemofiliebehandelcentrum voor het opstellen van een behandelplan en om te kunnen overleggen bij bloedingsproblemen, kinderwens en zwangerschap en voor operaties of andere ingrepen die bloedverlies kunnen geven zoals kiezen trekken.

flask rood 64x64px nvhp

Bloedstolling

notesmedical rood 64x64px nvhp 

Bloedingen

flask rood 64x64px nvhp

Erfelijkheid

infocircle rood 64x64px nvhp 

Vrouwen met een stollingsstoornis