Faktor lente 2021

49 Faktor Medische zaken Eerste resultaten van zeldzame stollings­ stoornissen studie Door Joline Saes, arts-onderzoeker Radboudumc Het gaat om patiënten die bekend zijn met een tekort aan fibrinogeen, stollingsfactor (F) II, FV, FV&FVIII, FVII, FX, FXI, FXIII, plasminogeen activator inhibitor type 1 (PAI-1), a2-antiplasmine of hyperfibrinolyse. Al deze patiënten zijn gezien door arts-onderzoeker Joline Saes, waarbij bloedingsscores afgenomen werden. Daarnaast werd er bloed geprikt voor de laboratoriumtesten, en hebben alle patiënten een uitgebreide vragenlijst ingevuld. De eerste resultaten van de RBiN studie zijn inmiddels gepubliceerd in wetenschappelijke tijdschriften. Bloedingen van patiënten met zeldzame bloedingsstoornissen Uit analyse van de bloedingsscores van de deelnemende patiënten kwam naar voren dat zij met name bloedingen hebben na een trigger, zoals een operatie of kiesextractie. Bij vrouwen komen hevige menstruaties en ernstig bloedverlies na een bevalling veelvuldig voor. Verder bleek dat de variatie in de bloedingsneiging van deze groep patiënten heel groot is. Er zijn patiënten die ondanks lage stollingsfactor concentraties bijna geen bloedingen hebben, maar ook patiënten die ondanks een mild stollingsfactor tekort een ernstige bloedingsneiging hebben. De relatie tussen de stollingsfactor concentratie en de ernst van de bloedingsneiging was meestal slecht, met name bij patiënten met een tekort aan FXI. Dit was ook gebleken uit een eerdere Europese studie. Uit de RBiN studie bleek dat de Nederlandse patiënten ernstiger bloedden dan deze eerder beschreven Europese populatie. In de Europese studie werden tevens minimale concentraties van stollingsfactoren beschreven die nodig zouden zijn om geen bloedingen te krijgen. Als gekeken werd naar de minimale factor concentraties, bleek dat 48% van de Nederlandse patiënten ernstigere bloedingen hadden dan hiermee voorspeld werd. Hieruit blijkt dat het goed is om te kijken naar de individuele patiënt en naar wat voor bloedingen hij of zij heeft doorgemaakt in het verleden. Man-vrouw verschillen bij patiënten met bloedingsstoornissen Voor de volgende analyse werden gegevens van de RBiN studie gecombineerd met andere grote Neder­ landse studies op het gebied van stollingssziekten. De WiN (Willebrand in Nederland) studie en de TiN (Trombocytopathie in Nederland) studie onder­ zochten Nederlandse patiënten met de ziekte van Von Willebrand en met een trombocytopathie (bloedplaatjesstoornis). Omdat al deze ziekten niet geslachtsgebonden worden overgeërfd, kunnen ze bij zowel mannen als vrouwen voorkomen. Omdat vrouwen bloedverlies hebben ten tijde van hun menstruatiecyclus alsook rondom een bevalling, hebben zij meer risico op bloedingen dan mannen gedurende het leven. Er is echter nog nooit onderzoek gedaan naar de verschillen tussen mannen en vrouwen voor de diagnostiek van stollingsstoornissen. Na combinatie van de data van de RBiN, WiN en TiN studies, bleek dat mannen en vrouwen rond dezelfde leeftijd hun eerste bloeding krijgen. Echter, vrouwen werden op significant latere leeftijd gediagnosticeerd met een stollingssziekte dan mannen. Hierdoor was de vertraging tussen de eerste bloeding en het stellen van de diagnose bij vrouwen duidelijk groter dan bij mannen. Dit zou kunnen komen doordat zowel patiënten als artsen hevige menstruaties of nabloedingen na bevallingen niet altijd onderkennen als een symptoom van een bloedingsstoornis. Het is belangrijk om hier aandacht voor te hebben, want zolang een patiënt geen (correcte) diagnose heeft, kan hij/zij ook niet goed behandeld worden. Vervolg Er wordt op dit moment hard gewerkt aan de analyse van de laboratoriumresultaten van iedereen die heeft deelgenomen aan de RBiN studie. Daarna worden nog alle resultaten van de genetische testen en de vragenlijsten verder beoordeeld. We houden jullie graag op de hoogte van de resultaten. < De Rare Bleeding disorders in the Netherlands (RBiN) studie is een landelijke studie die geïnitieerd is vanuit het hemofiliebehandelcentrum van het Radboudumc. De studie heeft als doel de bloedingsneiging van patiënten met een zeldzame stollingsstoornis in Nederland beter in kaart te brengen. Alle Nederlandse hemofiliebehandelcentra (HBC’s) hebben deelgenomen aan de RBiN studie en de bij hen bekende patiënten met een zeldzame bloedingsstoornis uitgenodigd om deel te nemen. In totaal hebben 263 patiënten deelgenomen aan de studie.