53e jaargang • lente 2024 Behandeling voor Glanzmann Vraag en antwoord gentherapie Kampeerweekend NIEUWE BEHANDELINGEN
Faktor 2 In de vereniging Van de voorzitter 03 Column Nicky 04 Von Willebrand Awareness Day 07 Kijk terug: webinar ethiek 08 Verslag webinar ethiek 08 Kampeerweekend NVHP 2024 11 Verslag van de ALV 14 HYS project 28 Vacature bestuurslid lotgenotencontact 34 Ervaringen delen Aan het woord: Daan Breederveld 12 Boek Cel- en gentherapie 35 Henk deelt ervaring met gentherapie 36 Medische zaken Nieuwe behandelingen 16 Vraag en antwoord gentherapie 22 Nationale strategie vrouwengezondheid 26 Oproep tot betere zorg 27 Standpunt gentherapie 30 Uit de HBC’s UMCU: Twinning project 29 UMCU: behandeling voor Glanzmann 32 Informatie Afschaffen verplichte rijbewijskeuring 06 Cyberpoli: nieuwe directeur 19 Kidspagina Woordzoeker 20 Doolhof 21 >22 >32 >11
3 Faktor In de vereniging Ook de informatievoorziening rondom gentherapie blijft een belangrijke pijler. Daarom hebben we de meest gestelde vragen rondom gentherapie op een rijtje gezet op pagina 22. Ook lees je het standpunt van de NVHP op pagina 30. Activiteiten Natuurlijk blikken we in deze Faktor ook terug op een aantal mooie activiteiten, zoals de ALV in november pagina 14 en de webinar ethiek. op pagina 8. En natuurlijk is er weer een Kampeerweekend deze zomer! Daar lees je alles over op pagina 11. Veel leesplezier! < Beste leden, Pas in 1965 kwamen er voor hemofilie andere producten op de markt als alternatief voor bloedplasma. Nu, bijna 60 jaar later, is het zelfs mogelijk om met gentherapie de ‘hemofiliegenen’ aan te passen. Keuze is niet langer een toekomstdroom: want ook nieuwe therapieën voor hemofilie B en andere stollingsstoornissen zijn in ontwikkeling. Je leest er alles over in deze Faktor die in het teken staat van nieuwe behandelingen. Beleidsmedewerker Mariëtte Driessens legt op pagina 16 uit welke nieuwe producten voor stollingsstoornissen goedgekeurd zijn door het Europees Geneesmiddelenbureau (EMA) en hoe de vergoeding geregeld is. Ook lees je in dit artikel welke nieuwe geneesmiddelen er op dit moment in ontwikkeling zijn. Op pagina 32 een artikel over een nieuwe behandeling voor de ziekte van Glanzmann en andere aangeboren stollingsstoornissen. Heidag Het veranderende landschap vraagt voor ons als vereniging ook om een andere manier van werken. Het gaat dan om het geven van informatie over nieuwe medicijnen, maar ook om de manier waarop we als vereniging behoefte hebben aan (lotgenoten)contact. Tijdens een heidag in januari heeft het bestuur daarom gekeken naar een efficiëntere manier van werken en ook besproken hoe we het beste kunnen voorzien in de behoefte van onze leden. HYS project Een belangrijke pijler binnen de vereniging is het aantrekken van jongeren en ze precies die informatie te geven, die juist voor hen belangrijk is. Daarom is het HYS project gestart. Je leest er meer over op pagina 28. Van de voorzitter
Faktor 4 Ervaringen delen Nicky van Ginneken (37) heeft meerdere stollingsstoornissen: PAI-1 deficiëntie, trombopathie en factor XII-deficiëntie*. Deze combinatie is zeldzamer dan zeldzaam. In de Faktor deelt Nicky haar ervaringen. Dit keer zoomt ze in op nieuwe behandelmogelijkheden en hoe zij daar tegenaan kijkt. *PAI-1 deficiëntie: zeldzame stollingsstoornis waarbij het lichaam een gevormd bloedstolsel te snel afbreekt. Trombopathie: verzamelnaam voor zeer zeldzame stollingsstoornissen waarbij de bloedplaatjes minder goed aan elkaar kleven of aan de Von Willebrand factor kunnen binden. Factor XII-deficiëntie: de enige factordeficiëntie die niet altijd met een verhoogde bloedingsneiging gepaard gaat. Echter, er is nog weinig bekend over deze deficiëntie en de rol die het precies speelt. De afgelopen jaren zijn er (gelukkig) steeds meer ontwikkelingen op het gebied van nieuwe behandelingen voor hemofilie. Met name de ontwikkeling van gentherapie biedt weer toekomstperspectieven voor mensen met een ernstige vorm. Hoe heerlijk moet het zijn om niet meer op dagelijkse basis bezig te hoeven zijn met je stollingsstoornis, maar alleen bij bijzonderheden en ingrepen? Het lijkt mij een verademing. Dagelijks leven Helaas zijn er voor mijn stollingsstoornissen nog geen nieuwe behandelingen in de nabije toekomst, maar dat wil niet zeggen dat ik me niet kan verplaatsen in lotgenoten die dat uitzicht op verbetering wel hebben. Ik denk dat mensen zonder stollingsstoornis vaak niet door hebben hoeveel druk een bloeding op het dagelijks leven kan leggen. Het is iets wat dagelijks erg aanwezig kan zijn: het moeten toedienen van medicatie, het voorkomen dat je een bloeding krijgt en ook de onverwachte opnames in het ziekenhuis bij grotere bloedingen. Het maakt mij als patiënt elke dag alert en geeft dagelijks zorgen. In de afgelopen jaren heb ik zelf meerdere spontane bloedingen gehad. Zelfs een aantal waarbij ik moest worden opgenomen in het ziekenhuis. Zodra er tegenwoordig pijn komt opzetten die ik niet kan plaatsen, groeit bij mij direct de onrust. Direct komen er allerlei vragen bij me op: ‘Wat heb ik gedaan?’, ‘Deed het meer pijn dan anders?’, ‘Zie ik er iets aan?’ en ga zo maar door. Ik weet dat het zeker niet altijd direct een bloeding hoeft te zijn, maar de gedachte dat het dat wel kan zijn neemt bij mij vaak de overhand. Vervolgens maak ik continu de afweging of ik het ziekenhuis zou moeten bellen of dat ik toch nog even zal wachten. Ik wil immers niet voor niets bellen. Door Nicky van Ginneken Column Nicky Niet meer dagelijks bezig hoeven zijn met je stollingsstoornis: het lijkt me een verademing.
5 Faktor Ervaringen delen Een bloeding door mijn rugzak Iets wat de onrust tegenwoordig sneller doet groeien, is het feit dat ik de laatste keren ook helemaal geen bijzondere dingen heb gedaan en toch een bloeding kreeg, bijvoorbeeld bij het omdoen van een rugzak waardoor ik een bloeding in mijn schouder kreeg. Of een bloeding in mijn (recent geopereerde) heup nadat ik op de bank was gaan zitten. Beide keren voelde ik feilloos aan dat het mis was en moest ik zelfs in het ziekenhuis worden opgenomen voor een infuus met stollingsmiddelen. Na elke bloeding verlies ik ook steeds weer een stuk vertrouwen in mijn lijf. Ik vraag me op die momenten af wat ik dan nog wel kan doen zonder een bloeding te krijgen. Onbewust ben ik daarna ook altijd weer even extra voorzichtig bij alles wat ik doe, ondanks dat ik weet dat ik er vaak zelf helemaal niets aan kan doen. Dat gevoel heeft simpelweg tijd nodig en moet langzaam weer slijten. Het vertrouwen in mijn lijf moet daarna langzaam weer groeien. Tot er weer een nieuwe bloeding ontstaat en ik hier weer opnieuw doorheen moet. Het is een terugkerend proces. Ik weet dan ook niet wat ik moeilijker vind; de pijn, de opnames of dat ik mijn lijf niet meer durf te vertrouwen. Met goede pijnstilling gaat de pijn vaak snel over en een opname hoeft niet perse lang te duren, maar mijn leven wordt vaak een lange periode beheerst door dat wantrouwen in mijn lijf. Betere kwaliteit van leven En juist daarom lijkt het me zo fijn als je uitzicht hebt op een behandeling. Door alle nieuwe ontwikkelingen hebben mensen met hemofilie kans op verbetering van hun stollingspercentage en daarmee kunnen zij mogelijk van ernstige hemofilie naar milde hemofilie gaan. Dat houdt in dat zij niet meer dagelijks met hun stollingsstoornis bezig hoeven zijn. Dat is in mijn ogen een hele grote vooruitgang en een verbetering van de kwaliteit van leven. Als ik zoiets lees, probeer ik me stiekem altijd voor te stellen hoe het voor mij zou zijn als ik minder risico zou lopen in het dagelijks leven. En ik denk dat het heel dubbel is. Het lijkt me wennen en prettig tegelijk. Ik denk dat het vertrouwen in de nieuwe therapie langzaam moet groeien, maar ik probeer me ook voor te stellen wat een verlichting het zou geven als je deels een normaal leven terugkrijgt. Dat zou toch geweldig zijn?! Een normaal leven Ondanks dat er voor mijn stollingsstoornissen nu nog geen nieuwe behandelingen zijn, moeten we denk ik hoop houden. De medische wereld ontdekt steeds meer en ontwikkelt zich steeds sneller. Wie weet of er in de (verre) toekomst voor nog meer mensen met een stollingsstoornis uitzicht op een normaal leven komt? Laten we het samen hopen. < Na elke bloeding verlies ik ook steeds weer een stuk vertrouwen in mijn lijf.
Mensen met hemofilie of andere stollingsstoornissen zouden niet langer een medische keuring en herkeuring hoeven ondergaan bij het aanvragen van een rijbewijs. Dit adviseert de Gezondheidsraad. Door de verbeterde behandeling van deze aandoeningen komen klachten die de rijgeschiktheid kunnen beïnvloeden nog nauwelijks voor. Het persbericht volgt op een verzoek dat de NVHP op 14 april 2022, ondersteund door de Nederlandse Vereniging van Hemofiliebehandelaars (NVHB), bij het Centraal Bureau Rijvaardigheidsbewijzen (CBR) had ingediend om de verplichte medische keuring voor mensen met een stollingsstoornis bij aanvraag en verlenging van een rijbewijs te laten vervallen. Het CBR heeft ons verzoek positief beoordeeld en voor behandeling voorgelegd aan het ministerie van Infrastructuur en Waterstaat (IenW). Na lange tijd heeft het ministerie besloten om eerst de Gezondheidsraad om advies te vragen. Ministerie gaat advies opvolgen Ons contactpersoon bij het ministerie heeft telefonisch laten weten dat het ministerie het advies van de Gezondheidsraad gaat overnemen en een wetswijzing gaat opstellen. Het hele traject is dus nog niet afgesloten, maar het lijkt nu wel vrij zeker dat het verzoek van de NVHP zal leiden tot afschaffing van de verplichte medische keuring voor het vaststellen van de rijgeschiktheid bij een stollingsstoornis. < Faktor 6 Informatie Informatie Persbericht Gezondheidsraad 30 januari 2024 Door Kees Gravendeel, secretaris NVHP Laat medische keuring rijbewijs bij stollingsstoornissen vervallen Afschaffen verplichte rijbewijskeuring Mensen met aangeboren stollingsstoornissen, waaronder hemofilie, hebben een verhoogde bloedingsneiging. Tot enkele decennia geleden resulteerden ernstige vormen van stollingsstoornissen onder meer in bloedingen in gewrichten. Hierdoor konden gewrichtsbeperkingen ontstaan die de rijgeschiktheid beïnvloedden. Daarom adviseerde de Gezondheidsraad in 1994 om mensen met een stollingsstoornis een medische keuring te laten ondergaan bij het aanvragen van een rijbewijs. Ook moeten ze zich periodiek laten herkeuren. De behandeling van stollingsstoornissen is sindsdien aanzienlijk verbeterd. De raad is daarom door de minister van Infrastructuur en Waterstaat gevraagd om het advies te heroverwegen op basis van nieuwe wetenschappelijke inzichten. De raad concludeert dat door de verbeterde preventieve behandelmogelijkheden bij hemofilie en andere stollingsstoornissen de kans op het ontwikkelen van gewrichtsbeperkingen sterk is afgenomen. Hierdoor is het medisch keuren voor een rijbewijs alleen op basis van hemofilie of andere stollingsstoornissen niet langer nodig. De raad adviseert dan ook de desbetreffende paragraaf uit de Regeling eisen geschiktheid 2000 te laten vervallen. De publicatie Rijgeschiktheid bij hemofilie en andere stollingsstoornissen (nr. 2024/02) is te downloaden van www.gezondheidsraad.nl.
Internationale Von Willebrand Awareness Day Door Cathy Verbraken, voorzitter NVHP werkgroep Von Willebrand Op 1 februari vieren we de geboortedag van Erik von Willebrand met een internationale Von Willebrand Awareness Day. Deze dag is in 2023 door de Europese Von Willebrand Disease werkgroep in het leven geroepen om meer aandacht te vragen voor deze ziekte en alles wat daarbij komt kijken. Dit jaar heeft de EHC VWD werkgroep op 1 februari aan de Europese VWD-gemeenschap een eigen identiteit gegeven door de lancering van een nieuw logo en de slogan ‘Making the Invisible Visible’. De werkgroep zal in samenwerking met EuroBloodNet, het Europese referentienetwerk, ook 13 webinars organiseren. In de webinars zullen diverse artsen en verpleegkundigen van verschillende nationaliteiten samenwerken met verschillende patiënten en leden van de Europese werkgroep om de diverse onderwerpen te bespreken of juist bespreekbaar te maken. Thema’s die voorbijkomen zijn: behandeling, operaties, vrouwen, ouder worden, psychosociale gevolgen, kwaliteit van leven en meer. Erik von Willebrand Dr. Erik von Willebrand (1870-1949) was een Finse arts en professor aan de Universiteit van Helsinki. In 1926 beschreef hij als eerste een ziekte die sterk leek op hemofilie, maar die ook bij vrouwen voorkwam. Von Willebrand onderzocht een vijfjarig meisje op de Ålandeilanden. Het meisje, Hjördis, kwam uit een gezin met elf kinderen en had regelmatig bloedingen aan haar neus, lippen, tandvlees en huid, net als zes van haar broers en zussen. Drie van haar zussen overleden aan de aandoening. Acht jaar later stierf het meisje zelf ook door hevig menstrueel bloedverlies. Uit het onderzoek van dr. von Willebrand kwam naar voren dat de ziekte erfelijk en dominant was. Later is de stollingsstoornis, en ook de von willebrand factor, naar hem vernoemd. Benieuwd naar het programma? Scan dan de QR-code. Nationale aandacht Dit jaar hebben we met de NVHP Von Willebrand werkgroep ook gehoor gegeven aan deze dag door van patiënten en van de werkgroepleden quotes op social media te delen. De werkgroep is ook druk bezig met nieuwe plannen. Er is een vernieuwde folder in de maak en we kijken naar mogelijkheden om weer eens, online of fysiek, met onze Von Willebrand leden samen te komen. Meedenken met de werkgroep? Voel je welkom! Vind je het leuk om mee te denken en je actief in te zetten, dan nodigen we je van harte uit om aan te sluiten bij onze werkgroep. Voel je welkom! Neem contact op met Cathy Verbraken via c.verbraken@nvhp.nl. < Hoe meer ik accepteer dat ik Von Willebrand heb, hoe makkelijker ik er mee om weet te gaan. In een hoekje gaan zitten en je laten tegenhouden door je eigen lichaam is niet de oplossing. Von Willebrand heb je niet alleen. Laten we samen meer bewustzijn creëren, kennis verspreiden en er voor elkaar zijn. Alleen samen kunnen we de wereld aan en onze kwaliteit van leven verbeteren. Von Willebrand, is niet wie ik ben, maar is wel een deel van mij. Ik leef er bewuster door, maar gelukkig kan ik heel veel wél. 7 Faktor In de vereniging
Door de redactie Door Mariëtte Driessens, beleidsmedewerker NVHP De NVHP organiseerde op 18 januari een webinar ethiek bij gentherapie voor hemofilie. Onder andere de behoefte aan autonomie, de afweging tussen de risico’s, de voordelen en de onzekerheden eromheen kwamen aan bod. Ook ‘de belofte van genezing’ kwam ter sprake. Want wat houdt genezing van hemofilie eigenlijk in? Met ruim 40 deelnemers en een interactieve vragensessie na afloop van de presentatie was de webinar ethiek bij gentherapie een succes. Spreker Lieke Baas vertelde met veel enthousiasme over het onderwerp. Lieke Baas, van de afdeling Bioethics & Health Humanities van het UMC Utrecht, gaf de presentatie over dit onderwerp. Zij is PhD binnen het SYMPHONY consortium, het vijfjarige onderzoeksproject waarin diverse vraagstukken rondom stollingsstoornissen worden onderzocht en waar de NVHP ook nauw bij betrokken is. Na afloop van de webinar was er ruimte om vragen te stellen. In verband met de privacy van onze leden is enkel de presentatie terug te zien. Verslag van de webinar Meer weten? Lees ook het verslag van Mariëtte Driessens hieronder. Scan de QR-code om de presentatie terug te kijken. Faktor 8 Kijk terug: webinar ethiek bij gentherapie voor hemofilie In de vereniging In de vereniging
Drie onderwerpen stonden centraal: • Ethische aspecten van gentherapie voor hemofilie • Gentherapie voor kinderen • Wat is genezing van hemofilie? Lieke vertelde ter introductie over haar werkzaamheden als promovendus (PhD) ethiek. Ethiek is op een geordende manier nadenken over verantwoord handelen. Wat is goed? Wat is eerlijk? Wat moeten we doen? Ze is gestart met een literatuurstudie en als tweede onderzoek heeft ze een interviewstudie gedaan. Verwachtingen en de realiteit De literatuurstudie laat zien dat er al 30 jaar lang hoge verwachtingen bestaan over gentherapie voor hemofilie en dat deze verwachtingen zijn toegenomen in de tijd. Voor hemofilie A waren de eerste opbrengsten hoger dan 100%. Dat had niemand verwacht. Helaas werd ook duidelijk dat de opbrengst van de hemofilie A gentherapie afneemt na verloop van tijd. Dat was teleurstellend. Gentherapie is daarnaast niet geschikt voor kinderen, mensen met remmers en mensen met leverschade. Een interviewstudie uit het Verenigd Koninkrijk laat ook zien dat de deelnemers aan de trial de afweer onderdrukkende medicijnen die zij moesten nemen (om de opbrengst van de gentherapie te behouden) een grote belasting vonden. Daar hadden ze niet op gerekend. Psychosociale impact van gentherapie De psychosociale impact was groot. Voor sommige mensen voelde het raar om bij stoten of een val eerst af te wachten en niet meteen te prikken. Doordat bij hemofilie A de resultaten afnemen in de tijd was er toch angst en onrust. Psychologische begeleiding was waardevol en nodig. Mensen waren ook bang voor afnemende solidariteit in de wereldwijde hemofiliegemeenschap, als mensen in de westerse wereld allemaal met gentherapie behandeld zouden worden. Zou het aantal donaties aan de wereldorganisatie (WFH) bijvoorbeeld omlaaggaan? Kosten en toegankelijkheid Het derde thema van de literatuurstudie gaat over de waarde van de therapie, de kosten tegenover de opbrengsten. Gentherapie is waarschijnlijk kosteneffectief, maar dit blijft onzeker. Een behandeling kost in de Verenigde Staten 3,5 miljoen. Deze hoge kosten zijn een risico voor ons gezondheidssysteem. Je kunt een euro maar één keer uitgeven en er zijn voor hemofilie al veilige en effectieve behandelingen. Hoe gaan we de middelen verdelen? Artsen vinden dat als het een niet medische overweging is, het ook niet hun taak is om hierover te beslissen. Bij mensen met hemofilie is er een onvervulde medische behoefte veel doorbraakbloedingen of wanneer iemand moeilijk te prikken is. Zouden zij dan wel gentherapie moeten krijgen en de anderen niet of later? De interviewstudie bij mensen met hemofilie, ouders van kinderen, artsen, verpleegkundigen, regelgever en farmaceut ging over de volgende 3 thema’s: • Vrijheid en onafhankelijkheid • Vertrouwen en altruïsme • V oordelen ten opzichte van de bestaande behandeling Vrijheid en onafhankelijkheid Patiënten hopen op vrijheid voor hun carrière, sport of onbezorgd op reis gaan. Zorgverleners hebben toch zorgen om de haalbaarheid van deze vrijheid. Je wordt van een ernstige een milde patiënt en ook zij hebben bloedingen bij een val. Milde patiënten hebben vaak geen factor op voorraad om snel te prikken of ze kunnen dit niet zelf. Zorgverleners zien dat mensen roekelozer worden na gentherapie. Vertrouwen en altruïsme Mensen vonden het fijn om met hun eigen behandelaar te spreken over de mogelijke deelname aan de trial. Vertrouwen draagt ook bij aan het altruïsme. Oftewel, deelnemen om de wetenschap vooruit te helpen en niet zozeer om zelf voordeel van de trial te hebben. 9 Faktor In de vereniging Voor sommige mensen voelde het raar om bij stoten of een val eerst af te wachten en niet meteen te prikken. De onrealistische verwachtingen over gentherapie moeten getemperd worden.
Voordelen ten opzichte van de bestaande behandeling Mensen vroegen zich af wat voor voordelen gentherapie nu brengt in het tijdperk van emicizumab (Hemlibra®). Gentherapie heeft minder impact dan andere innovaties zoals de profylactische behandeling. De onrealistische verwachtingen over gentherapie moeten getemperd worden. De bijwerkingen moeten ook duidelijk zijn. Conclusies Er is verschil tussen de belofte en de realiteit. Dit vereist een andere manier van praten over gentherapie. Mensen met hemofilie willen meer autonomie. Dat hoeft niet alleen bereikt te worden door gentherapie. Dat kan ook door de zorg anders in te richten. Gentherapie voor kinderen De huidige AAV-technologie (de techniek waarmee gentherapie via een virus wordt ingebracht) is over het algemeen niet geschikt voor kinderen. Andere technieken misschien wel, maar daar is nog weinig over bekend. Ouders vinden het over het algemeen best moeilijk om voor hun kind met hemofilie te zorgen. Zij vermijden risico’s, zijn voorzichtig en zullen niet snel besluiten om van therapie te veranderen. Voor het onderzoek met kinderen zijn veel regels. Een nieuwe therapie moet eerst getest worden op volwassenen, dan pas op kinderen. Kinderen vanaf 16 jaar mogen zelf beslissen. Tussen 12 en 16 jaar beslissen ouders en kind samen. Is het kind jonger dan 12 jaar, dan moet het kind instemmen met de beslissing van de ouders. Wat houdt genezing van hemofilie in? In de media is het al aan de orde geweest. Quotes als ‘Genezing hemofilie binnen bereik’, maar ook ‘Sommige patiënten willen geen genezing’. In de filosofie zijn er diverse definities van ziekte en gezondheid geformuleerd: 1: Ziekte is beperking van normaal functioneren en gezondheid is de afwezigheid van ziekte. 2: Iemand is gezond als hij/zij alle voor hem/haar belangrijke doelen kan bereiken en iemand is ziek als er in minstens één orgaan een proces gaande is waardoor de gezondheid wordt verminderd. 3: De definitie van de Wereldgezondheidsorganisatie (WHO) is heel breed: ‘Gezondheid is een toestand van volledig fysiek, geestelijk en maatschappelijk welzijn, en niet slechts de afwezigheid van ziekte of gebrek.’ 4: In Nederland is er veel interesse voor de definitie van Machteld Huber: ‘Gezondheid draait om veerkracht in het licht van fysieke, emotionele en sociale uitdagingen van het leven.’ Positieve Gezondheid Wat is genezing door gentherapie? Gentherapie en genezing worden vaak in één adem genoemd. Gentherapie pakt het probleem ‘bij de bron’ aan. Het lichaam gaat namelijk zelf stollingsfactor maken. Genezing is het hebben van een normaal lichaam, herstel. En een normaal leven. Genezing heeft vaak een tijdscomponent. Je bent genezen van kanker totdat het terugkomt. Iedereen kent wel de term ‘de vijfjaarsoverleving’. Genezing van hemofilie roept allerlei verschillende vragen op. Bijvoorbeeld over het verkrijgen van een normaal leven, alsof je nooit ziek bent geweest. Vraagstukken over carrière, het sociaal leven en mentaal. Dit is ook afhankelijk van procedures en omstandigheden. Verandert je identiteit door genezing van hemofilie? Verandert je narratieve identiteit? Narratieve identiteit is het verhaal dat jij over jezelf vertelt en dat anderen over jou vertellen. Ziekte speelt hier een rol in. Soms is het onwenselijk om je ziekte-identiteit te verliezen. Het moet in balans zijn, het verhaal moet kloppen. Hoe pas je ‘gezond zijn’ in je levensverhaal? Stel je krijgt gentherapie op je 20ste en het werkt 20 jaar. Vind je dat genezing? Bestaande gewrichtsschade blijft, dat herstelt niet. Je ziekte geef je ook door aan de volgende generatie. De dochter van een man met hemofilie, is zeker draagster, ook als deze man gentherapie heeft gehad. Bij welk percentage stolling ben je genezen. Is dat de normaalwaarde van 60-140%? < Faktor 10 In de vereniging
Meld je aan voor het Kampeerweekend Het jaarlijkse Kampeerweekend staat weer op de planning, en wel op 7, 8 en 9 juni. Na een sfeervol ‘Back to Basic’ thema vorig jaar en de grootse viering van ons 50-jarig bestaan het jaar daarvoor, storten we ons dit jaar in een nieuw avontuur met het thema: Expeditie Robinson. 11 Faktor In de vereniging Door de NVHP werkgroep Ouders Thema Dit weekend draait om de Expeditie Robinson games, waarbij samenwerking, teambuilding en elkaar beter leren kennen voorop staan. We gaan een stap verder dan de eenvoud en puurheid van ‘Back to Basic’ en duiken in de spannende wereld van uitdagingen en avonturen. Dit alles terwijl we de warme gemeenschapszin voortzetten die zo essentieel is voor families die te maken hebben met een stollingsstoornis. Bereid je voor op een weekend vol opwinding, plezier en onvergetelijke momenten! Accommodatie We hebben weer gekozen voor camping Ackersaete in Voorthuizen waar het, naast kamperen op het groepskampeerveld, óók mogelijk is om een accommodatie te huren. Een accommodatie huur je rechtstreeks bij de camping zelf, maar voor het kampeerveld verzamelen wij de aanvragen en zorgen ervoor dat die bij de camping terechtkomen. Aanmelden Ga naar www.nvhp.nl om je aan te melden. Dat kan gemakkelijk door op de homepage het agenda-item ‘Kampeerweekend’ aan te klikken. Klik op ‘deelnemen’ om je gezin aan te melden via het formulier. Verblijf je met je gezin in een accommodatie, vul dan óók het formulier in zodat wij weten wie er komt. Ook enkel een dagbezoek op zaterdag is mogelijk. Geef dit aan op het formulier. Aanmelden kan tot 30 april.
Faktor 12 Aan het woord Door de redactie Hoe was het om op te groeien met hemofilie? “Ik mocht niet alle sporten doen die andere jongens uit mijn klas wel deden. Ook had ik behoorlijk last van de bijwerkingen van de behandeling met stollingsfactoren. Tegelijkertijd ben ik geboren in een periode dat er medicijnen beschikbaar waren, dus ik realiseer me heel goed dat de beperkingen heel relatief waren. Doordat ik veel buiten speelde en al jong op sport ging (tennis en roeien) werd ik sterk genoeg om schade aan mijn gewrichten te voorkomen. Ook was mijn thuisbehandeling behoorlijk optimaal, met een vader die kinderarts was.” Hoe heeft hemofilie jou gevormd? “Ik kan me natuurlijk niet voorstellen hoe het was geweest om op te groeien zonder hemofilie, maar ik ben in mijn jeugd absoluut door de ‘waarom’ fase heen gegaan: waarom heb ik dit? Ik vond het niet eerlijk dat ik de ziekte had en al mijn vriendjes op school niet. Ik ben er voorzichtiger en bedachtzamer door geworden. Bij alle activiteiten die ik doe, schat ik eerst de risico’s in om dan pas te besluiten of ik iets ga doen of niet. Soms was dat irritant voor mijn naasten, want dan leek het alsof je met mij nooit eens lekker ondoordacht impulsieve dingen kon gaan doen. Tegelijkertijd heb ik al vroeg met tegenslagen leren omgaan, leren kijken naar wat wel kan en zie ik mezelf als een optimistisch mens. Ook had en heb ik nog steeds de sterke neiging mijn hemofilie altijd minder erg te vinden dan de chronische ziekten van anderen om me heen. En heb ik ook een zekere trots over me dat ik – ondanks de hemofilie – zo veel ‘normale’ dingen in het leven heb bereikt: Een fantastisch gezin, levensgeluk, veel dierbare vriendschappen, keuzes kunnen maken die ik wil maken, ondernemen, hobby’s en sporten, noem maar op. Ik kan me in alle opzichten prima meten met mijn gezonde vrienden en daar ben ik dankbaar voor.” Hoe kwam de trial op je pad? “Mijn behandelend specialist, hematoloog Michiel Coppens, informeerde me tijdens de reguliere controles heel consequent over de laatste ontwikkelingen. In 2019 wees hij me concreet op deze studie die zich wat betreft werkzaam stollingseiwit onderscheidde van de eerdere studies. De resultaten waren eerder nog beperkt. Het gaf me een ander perspectief op de resultaten. In de rubriek ‘Aan het woord’ vragen we mensen met een stollingsstoornis naar hun ervaring. In deze Faktor stellen we je voor aan Daan Breederveld (51 jaar). Daan is getrouwd en woont samen met Lisette en hun drie kinderen. In 2019 nam hij als ernstige hemofilie B patiënt deel aan een trial en werd hij behandeld met gentherapie. Aan het woord Daan Breederveld “ Ik ben in praktische zin ‘genezen’” Het vooruitzicht om genezen te zijn van een ziekte waar ik al 46 jaar mee leefde, was haast ongelofelijk.
Vind je het leuk om aan deze rubriek mee te doen? Of ken je iemand die dat zou willen? Stuur dan een e-mail naar de redactie via: redactie@nvhp.nl. 13 Faktor Aan het woord Na een periode van informatie uitwisselen, vragen stellen en goed overleg met iedereen die dichtbij me staat, heb ik uiteindelijk de knoop doorgehakt en besloten deel te nemen. De methode leek me veilig en de te verwachten complicaties leken mee te vallen. Het vooruitzicht om genezen te zijn van een ziekte waar ik al 46 jaar mee leefde, was haast ongelofelijk.” Hoe denk je, inmiddels 5 jaar later, over het resultaat? “Tot nu toe is het resultaat heel goed. Sinds de behandeling met gentherapie eind 2019 heb ik geen medicijnen meer hoeven te gebruiken. Ik vind dat nog steeds te bizar voor woorden. Mijn factor IX-activiteit is nu iets meer dan 30% en mijn APTT is binnen de normale grenzen. Er zijn weken, soms maanden, dat ik helemaal niet meer aan mijn hemofilie denk. Dat is fantastisch.” Zou je het andere patiënten aanraden? “Ik vind dat iedere hemofilie B patiënt de mogelijkheid moet krijgen om deze behandeling te ondergaan. En natuurlijk gun ik iedereen de goede ervaring die ik heb gehad, maar zo eenvoudig zit de realiteit van nieuwe behandelingen niet in elkaar. Er zijn misschien nog onbekende, nadelige effecten aan gentherapie, die niemand kent en die nog zullen optreden. Tot nu toe merk ik alleen maar voordelen van de behandeling; ik ben in praktische zin ‘genezen’ van mijn hemofilie B. Maar het klakkeloos aanraden, alsof je een brood op de hoek van de straat koopt, nee dat kan ik niet. Ook de manier waarop je grote beslissingen neemt speelt daarin een heel belangrijke rol. Ieder heeft zijn eigen proces en wat hij of zij belangrijk vindt. Je moet onzekerheden in de toekomst leren hanteren. Een deel van de huidige hemofiliepatiënten heeft dat altijd al moeten doen, maar niet iedereen is van dezelfde ‘hemofilie generatie’ en heeft daarmee een andere achtergrond, andere dingen meegemaakt. Het is heel erg belangrijk dat hemofilie B patiënten die mogelijk in aanmerking komen voor de behandeling, zo volledig mogelijk geïnformeerd zijn over alles wat er bij gentherapie komt kijken.” Wat zou je wil adviseren als iemand een nieuwe behandeling overweegt? “Informatie uit betrouwbare, medische bronnen en de ervaringsverhalen van andere patiënten zijn essentieel. Juist bij dit soort nieuwe behandelingen liggen nepnieuws en desinformatie op de loer, dus ga nooit op één bron af. En voorkom daarmee dat je spijt krijgt van je besluit, wat je beslissing ook mag zijn.” Hoe zie je de toekomst van het hebben van hemofilie voor je? “Het hebben van ernstige hemofilie heeft nog steeds overal ter wereld een gigantische impact op de levens van mensen. Wat als je met één behandeling de toekomst van een mens zo drastisch zou kunnen verbeteren? Dan kan bijvoorbeeld de zoon van een boer het bedrijf tenminste overnemen en valt de mantelzorg van de familie voor het kind met hemofilie helemaal weg. Het zou een mooie vorm van (onomkeerbare) ontwikkelingszorg zijn, als we dit als westerse landen mogelijk zouden maken. Ik hoop dat deze droom die ik heb, in welke vorm of omvang ook, ooit realiteit zal worden.” < Er zijn weken, soms maanden, dat ik helemaal niet meer aan mijn hemofilie denk. Dat is fantastisch.
Faktor 14 In de vereniging Verslag van de ALV en Ledenmiddag Door Kees Gravendeel, secretaris NVHP, en Gemma Cooymans, bureaumedewerker NVHP Robert Jan Voogt nam ’s ochtends afscheid als bestuurslid van de vereniging, maar blijft actief in de werkgroep Zorg & Onderzoek. De penningmeester kreeg van de ALV goedkeuring voor de conceptbegroting voor 2024 en andere bestuursleden gaven updates over de portefeuilles Belangenbehartiging, Medische Zaken, Bekostiging, en de portefeuille Informatievoorziening. Voor Lotgenotencontact gaven de voorzitters van de werkgroep Vrouwen, Von Willebrand en Zeer Zeldzame een terugblik op de afgelopen activiteiten en een inkijkje in de plannen voor dit jaar. Tenslotte vertelde Mariëtte Driessens, de nieuwe parttime beleidsmedewerker, over de twee projecten waarmee zij bij de NVHP aan het werk is gegaan. Het Hemophilia Youth Support (HYS) Project om jongeren (15 tot 26 jaar) op een makkelijk te begrijpen manier te informeren over nieuwe hemofiliebehandelingen, en het Project Impact M/V met als doel de medische zorg voor meiden en vrouwen (12 tot 52 jaar) met een erfelijke stollingsstoornis te verbeteren. Blijkbaar was het boeiend om te horen waar bestuur, werkgroepen en de beleidsmedewerker zich mee bezighouden want, naast kritische vragen, werden door meerdere leden ook zeer waardevolle punten aangedragen waar in 2024 weer volop op ‘doorgeborduurd’ kan worden! Tijdens de lunchpauze was er tijd om bij te praten, maar niet te lang want er stond ook een vol middagprogramma op de planning. Sport en hemofilie Dr. Olav Versloot, docent fysiotherapie aan de Hogeschool Utrecht, trapte de middag af met een presentatie over de SPRAIN-studie, zijn promotieonderzoek naar sporten met hemofilie. Belangrijkste conclusies? Het aantal sportblessures bij mensen met hemofilie is vergelijkbaar met de rest van Nederland, én het is belangrijk om profylaxe medicatie kort voor het sporten te nemen. De Algemene Ledenvergadering en Ledenmiddag vond op 25 november weer plaats bij Van der Valk Hotel Breukelen. Bij het formele deel ’s ochtends waren ruim 30 leden en donateurs aanwezig en bij het middagprogramma kwamen daar nog ongeveer 10 leden en relaties bij. SYMPHONY In een andere ruimte stonden grote ronde tafels met stoelen opgesteld voor een carrousel met 5 PhD-studenten van het SYMPHONY consortium (vijfjarig onderzoeksproject naar stollingsstoornissen waar de NVHP aan meewerkt). Aan iedere tafel vertelde een PhD over zijn/haar onderzoek en konden vragen gesteld worden. Dat leidde tot interessante gesprekken en gaf de studenten weer nieuwe inzichten voor hun onderzoek. Deelnemers hadden vooraf een keuze gemaakt voor 3 van de 5 onderwerpen en wisselden na 20 minuten van tafel om de volgende sessie te volgen. Vaak bleken de 20 minuten maar nauwelijks genoeg. Voor herhaling vatbaar, dus! Stollingsstoornissen en seksualiteit Drs. Tessa van Gastel, PhD bij het Amsterdam UMC, sloot de middag af met een interactieve presentatie over het onderzoek naar ‘intimiteit en seks met een stollingsstoornis’ onder mannen en vrouwen van 18 jaar en ouder, uiteraard met een stollingsstoornis. De ALV/Ledenmiddag kreeg bij de evaluatie een hele dikke 4 op een schaal van 5. Ben jij er op 6 april ook (weer) bij?! Kijk op nvhp.nl en meld je aan of stuur een mail naar nvhp@nvhp.nl. <
15 Faktor In de vereniging
Faktor 16 Medische Zaken Nieuwe behandelingen Er zijn vele nieuwe ontwikkelingen gaande op het gebied van behandelmogelijkheden. Goed nieuws dus. Het is eerlijk gezegd bijna niet bij te houden! Hieronder een greep uit diverse Nederlandse en Europese bronnen. Door Mariëtte Driessens, beleidsmedewerker NVHP en voorzitter werkgroep Zorg & Onderzoek Welke nieuwe producten zijn goedgekeurd maar nog niet beschikbaar? Op dit moment zitten er drie (nieuwe) producten voor hemofilie in de zogenoemde sluis. Deze producten zijn goedgekeurd door het Europees Geneesmiddelenbureau (EMA) dat kijkt of ze werken en veilig zijn, maar de medicijnen worden nog niet vergoed uit het basispakket in Nederland. Om de vergoeding te krijgen, moet de fabrikant een vergoedingsdossier indienen bij het Zorginstituut Nederland. De NVHP geeft bij deze procedures input over de waarde voor de patiënt en het gebruik van het medicijn, bijvoorbeeld via commentaar op het conceptrapport van het Zorginstituut. 1. Emicizumab (Hemlibra®) voor mensen met matig ernstige hemofilie A met een groot risico op bloedingen is apart beoordeeld, nadat dit voor mensen met ernstige hemofilie A al beschikbaar was. Het oordeel is dat het middel vergelijkbaar of beter is als bestaande behandelingen (het voldoet aan de Stand van Wetenschap en Praktijk). Daarmee komt het in principe voor vergoeding in het basispakket in aanmerking. De NVHP heeft ook een reactie ingediend tijdens de procedure. Het ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport (VWS) voert prijsonderhandelingen met de fabrikant. Deze zijn nog niet afgerond op het moment van schrijven. Als het middel beschikbaar komt voor deze groep -als de onderhandelingen succesvol zijn verlopen- delen we dit op de NVHP website. 2. Etranacogene dezaparvovec (Hemgenix®) gentherapie voor hemofilie B wordt nu beoordeeld door het Zorginstituut samen met hun Belgische tegenhanger, het RIZIV. De eerste fase, ook weer een beoordeling van de werkzaamheid ten opzichte van de bestaande behandelingen, loopt nu. De verwachting is dat de tweede fase, een maatschappelijke kosten-baten weging door de Advies Commissie Pakket voor de zomer zal plaatsvinden. Dit is een publieke vergadering en de NVHP zal updates hierover delen. Het is te verwachten dat ook hierbij vervolgens een prijsonderhandeling moet plaatsvinden. 3. V aloctocogene roxaparvovec (Roctavian®) is het derde product in de zogenaamde sluis. De fabrikant van deze gentherapie voor hemofilie A, heeft nog geen definitief vergoedingsdossier ingediend bij het Zorginstituut op het moment van schrijven. Deze zal dezelfde weg moeten afleggen als de gentherapie voor hemofilie B.
17 Faktor Medische zaken De bovenstaande procedures gaan over vergoeding van het medicijn zelf. Tegelijkertijd loopt er ook een aanvraag vanuit de ziekenhuizen om de inzet van artsen, verpleegkundigen, laboranten, apothekers etc. bij behandeling met gentherapie vergoed te krijgen. De stand van zaken over gentherapie kan je volgen via: https://www.nvhp.nl/gentherapie Het Dashboard doorlooptijden sluismiddelen Het ministerie van VWS heeft een ‘dashboard doorlooptijden geneesmiddelen’ ontwikkeld waarin geneesmiddelen staan vermeld waarvoor het ministerie prijsonderhandelingen voert en in welke fase van het traject deze zich bevinden. Scan de QR-code voor het online dashboard: Welke middelen - die de komende twee jaar worden verwacht - staan er op de horizonscan geneesmiddelen? Het Zorginstituut kijkt ook naar toekomstige middelen met de Horizonscan geneesmiddelen. En wat valt op? Een nieuwe klasse geneesmiddelen – rebalancing agents voor hemofilie A en B Er is een nieuwe klasse van middelen in aantocht. Ze worden in het Engels rebalancing agents genoemd, letterlijk ‘middelen om opnieuw in balans te komen’. We hebben er nog geen goede Nederlandse term voor bedacht. Op de horizonscan staan twee van deze rebalancing agents, concizumab en marstacimab. Het zijn beide zogenaamde monoklonale antilichamen die onder de huid worden toegediend, vergelijkbaar met emicizumab. Het eerste middel dagelijks, het tweede middel wekelijks. Ze werken voor zowel hemofilie A en B, met en zonder remmers. ze passen de stolling aan op een andere manier dan dat factor VIII of IX dat doen. Namelijk niet door extra stolling te geven, maar door de natuurlijke antistolling te remmen. Daardoor ontstaat er in totaal toch meer stolling. Deze middelen zijn getest in klinische trials bij mensen met hemofilie die profylaxe gebruiken. Bijzonder is dat deze middelen waarschijnlijk beschikbaar komen als voorgevulde injectiepen. Daarmee is de toediening eenvoudiger omdat de oplossing, klaar voor gebruik, in de pen zit. Er zijn nog vele vragen over deze manier van stimuleren van de bloedstolling. Is er bijvoorbeeld een kans dat de balans doorschiet, en er trombose ontstaat door te veel stolling? Hoe werken deze middelen bij operaties, of samen met ‘gewone’ FVIII of FIX? Er zijn nu ook nog weinig gegevens openbaar, die zullen vanzelf komen wanneer deze middelen goedgekeurd gaan worden. Dan kunnen we hier wellicht ook betere antwoorden op geven. In ieder geval zijn deze middelen niet gevoelig voor remmers. Ook zijn het de eerste middelen die onder de huid geïnjecteerd worden voor hemofilie B. Ze zijn waarschijnlijk ook effectief voor mensen met zeer zeldzame stollingsfactordeficiënties, maar daar zijn ze nog niet op getest. Voor hemofilie A: een nieuw langerwerkend factor VIII Een ander middel is een nieuw langerwerkend factor VIII middel efanesoctocog alfa. Het middel wordt ook dit jaar verwacht en is geschikt voor één keer per week prikken als profylaxe. Het werkt langer omdat het niet meer plakt aan de natuurlijke Von Willebrandfactor (VWF) in het bloed (het neemt in plaats daarvan een eigen stukje VWF mee) en wordt daardoor minder snel afgebroken. Dit product is in de Verenigde Staten al goedgekeurd. Voor hemofilie A: Mim8 Ook voor hemofilie A staat er een nieuw zogenaamd bi-specifiek antilichaam op de horizonscan, Mim8 genaamd. Dit middel werkt vrijwel hetzelfde als emicizumab. Nieuwe sluiskandidaten De minister van VWS heeft al aangekondigd dat zowel concizumab als het nieuw langerwerkende factor VIII middel kandidaten zijn voor de sluisprocedure.
Faktor 18 Medische Zaken Voor hemofilie B: een tweede gentherapie Een tweede gentherapie product voor hemofilie B, sterk vergelijkbaar met de eerste, wordt door de EMA beoordeeld en krijgt mogelijk dit jaar een handelsvergunning. Conclusie: er is keuze! Met al deze middelen ontstaat er dus voor zowel hemofilie A als B een breder veld aan mogelijke therapieën. De NVHP is erg benieuwd wat mensen die profylaxe gebruiken van deze diverse producten vinden. Het blijven dure middelen, die ook wij het liefst zo effectief mogelijk inzetten. De reden voor een voorkeur voor product A, B of C zijn dus heel belangrijk. Een keuzehulp van de WFH voor nieuwe behandelingen Omdat er keuzes gemaakt moeten worden met deze diversiteit aan middelen heeft de NVHP contact gezocht met de Wereldorganisatie (WFH). De WFH heeft namelijk een keuzehulp gemaakt, de shared decision making tool voor volwassenen met hemofilie A en B. Op verzoek van de NVHP zijn er Nederlandse vertalingen gemaakt die we nu aan het beoordelen zijn. Dat doen we onder andere met jongeren met hemofilie in het Hemophilia Youth Support (HYS) project en met onze collega’s van de Belgische vereniging. In de zomer hoor je hier meer over. Producten voor de ziekte van Von Willebrand Voor mensen met de ziekte van Von Willebrand is er ook nieuws. Het recombinant Von Willebrandfactor product vonicog alfa heeft een indicatie uitbreiding ontvangen en kan nu ingezet worden voor profylactische behandeling om bloedingen te voorkomen. Dat is een mooie ontwikkeling aangezien dit een puur VWF-product is, en dus geen extra FVIII bevat zoals de meeste bestaande producten. Daarmee was het niet zo geschikt voor incidentele behandelingen. Het mogelijke risico op virusoverdracht inherent aan bloedproducten verdwijnt hiermee ook, maar het zal wel wat oefening vragen hoe en voor wie de behandeling met zo’n puur product het beste kan. Meer over de behandeling van de ziekte van Von Willebrand lees je in de volgende editie van Faktor. De Novel Treatment Products Newsletter De Europese organisatie (EHC) kijkt met de Novel Treatment Products Newsletter nog wat verder in de toekomst dan de twee jaar van de horizonscan. Dit is een Engelstalig document waar de laatste nieuwtjes over nieuwe producten voor alle stollingsstoornissen aan bod komen. De liefhebber kan daar meer lezen over wat er gaande is. Bijvoorbeeld over een product voor de ziekte van Glanzmann, een zeer zeldzame plaatjesstoornis met een groot risico op bloedingen. Daar is een interessant bi-specifiek antilichaam in vroege klinische ontwikkeling. Lees ook het artikel over deze behandeling op [pagina…]. Hoe blijft de NVHP op de hoogte? De NVHP volgt de ontwikkelingen door het deelnemen aan diverse nationale en internationale congressen en door in contact te blijven met belangrijke stakeholders. Via de website, nieuwsbrief Faktueel en Faktor houden we je op de hoogte. Heb je vragen? Mail dan naar de werkgroep Zorg en Onderzoek via zorg-onderzoek@nvhp.nl. < Met al deze middelen ontstaat er dus voor zowel hemofilie A als B een breder veld aan mogelijke therapieën.
Nieuwe directeur Artsen voor Kinderen Door Roesja Meijboom-van Doorn, coördinator Cyberpoli 19 Faktor Informatie Onder leiding van Lex Winkler groeide Artsen voor Kinderen uit tot een solide organisatie met een belangrijke missie; een betere kwaliteit van leven voor kinderen met een chronische aandoening of beperking. Zijn jarenlange inzet, samen met zijn team, resulteerde in vele succesvolle projecten, waaronder de Cyberpoli, Fitkids en Geld en ik. Michel Weijerman, voormalig kinderarts in het Alrijne ziekenhuis in Leiderdorp, is vooral bekend als de ‘Downsyndroom specialist’ van Nederland. Het directeurschap van Artsen voor Kinderen is een nieuwe uitdaging, waar hij met veel enthousiasme aan begint. Na zich 23 jaar te hebben ingezet voor Stichting Artsen voor Kinderen, neemt Lex Winkler afscheid als directeur van Stichting Artsen voor Kinderen, de organisatie die onder meer Cyberpoli heeft opgericht. Per 1 januari 2024 heeft kinderarts Michel Weijerman het stokje van hem overgenomen. Cyberpoli De Cyberpoli is een interactieve internetpolikliniek en ontmoetingsplaats voor kinderen, jongeren, en ouders van kinderen met een chronische aandoening of beperking waar ze relevante informatie over hun ziekte kunnen halen, in contact kunnen komen met andere kinderen en vragen kunnen stellen aan een professioneel team van behandelaars en ervaringsdeskundigen. Naast andere ziektebeelden vind je op de Cyberpoli informatie over hemofilie, de ziekte van Von Willebrand en zit er een panel van deskundigen klaar om vragen van kinderen, jongeren of hun ouders te beantwoorden. < Directeur Michel Weijerman (links) en voorzitter van bestuur Job van Woensel (rechts).
Ervaringen delen Faktor 20 Kidspagina Kidspagina Woordzoeker Kun jij alle verborgen woorden vinden in deze woordzoeker? Behandelingen Hemofilie Zeldzaam Profylaxe Prikken Infuus Gentherapie DNA Deze Faktor staat in het teken van ‘nieuwe behandelingen’. Want wist je dat er allemaal nieuwe medicijnen worden gemaakt om kinderen en volwassenen met hemofilie te behandelen? En ook voor andere stollingsstoornissen worden er nieuwe medicijnen gemaakt. Wel moeten die medicijnen eerst heel goed getest worden, dus soms duurt het even voor je deze kan gebruiken.
Ervaringen delen 21 Faktor Kidspagina Hoe beleef jij je stollingsstoornis in je dagelijkse leven? Wil je een prikfoto delen, of een andere ervaring die te maken heeft met je stollingsstoornis? Stuur je foto of tekstje naar redactie@nvhp.nl en wie weet plaatsen we dat in de volgende editie. Wist je dat… Een medicijn altijd eerst getest moet worden op volwassenen? Mensen met hemofilie vroeger gemiddeld maar 13 jaar oud werden? Dat komt omdat er toen nog geen (goede) behandeling was. De naam ‘hemofilie’ komt uit het Grieks en betekent ‘neiging tot bloedingen’. Lente doolhof Help jij de bij de juiste weg vinden naar de bloem? <
De NVHP zal de komende jaren verschillende webinars organiseren om je te informeren over deze en andere nieuwe behandelingen. In tegenstelling tot bijvoorbeeld behandeling met stollingsfactor is gentherapie een eenmalige behandeling. De beslissing om deze behandeling te ondergaan is daarom een belangrijke beslissing waarbij je graag goed geïnformeerd wordt door je behandelteam. Er zijn op dit moment (september 2023) twee gentherapie producten met een Europese handelsvergunning: - Valoctocogene roxaparvovec (Roctavian®) voor hemofilie A. - Etranacogene dezaparvovec (Hemgenix®) voor hemofilie B. Deze gentherapie behandelingen worden nog niet vergoed uit het basispakket. Wat kan de patiënt verwachten? Tijdens een webinar van de NVHP stonden de effectiviteit, mogelijke bijwerkingen en fases van de behandeling van gentherapie bij hemofilie A centraal. Bekijk de webinar terug via onze Mediabank of scan de QR-code: Sprekers van deze webinar waren prof. dr. Frank Leebeek (internist-hematoloog Erasmus MC) en dr. Michiel Coppens (internist vasculaire geneeskunde & hemofilie Amsterdam UMC - locatie AMC). Een ervaringsdeskundige vertelde wat gentherapie heeft opgeleverd en hoe hij erop terugkijkt. Door Mariëtte Driessens, beleidsmedewerker NVHP, en Annebelle Nooteboom, communicatiemedewerker NVHP Vraag en antwoord gentherapie Vraag en antwoord Na de presentaties was er ruimte om vragen te stellen. We hebben de vragen en antwoorden voor je verzameld. Wat is gentherapie? De huidige gentherapiebehandeling gebeurt op basis van AAV technologie, waarbij het gentherapieproduct een werkend gen afgeeft in het lichaam om de hemofilie te verhelpen. Het gentherapieproduct is gebaseerd op een Adeno Associated Virus (AAV) dat geen ziekte veroorzaak bij de mens. Het virus is gewijzigd zodat het zich niet kan vermeerderen in het lichaam. Het levert een werkende kopie van het factor VIII of IX gen af in de levercellen. Dit stelt levercellen in staat om stollingsfactor te produceren en verhoogt hoeveelheid stollingsfactor in het bloed. Dit helpt het bloed om op een normalere manier te stollen en voorkomt of vermindert bloedingen. Is gentherapie alleen beschikbaar voor ernstige patiënten of ook voor milde patiënten? Gentherapie voor hemofilie A is goedgekeurd voor patiënten met ernstige hemofilie A, dus minder dan 1%; Gentherapie voor hemofilie B is goedgekeurd voor patiënten met ernstige hemofilie, en ook voor patiënten met matig ernstige hemofilie B met een ernstig bloedingsfenotype. Het gaat in principe om patiënten die profylaxe nodig hebben in het dagelijks leven. Medische zaken De ontwikkelingen rondom gentherapie voor hemofilie A en B gaan razendsnel. We houden je graag op de hoogte van de laatste ontwikkelingen. Ga naar www.nvhp.nl/gentherapie om telkens het laatste nieuws te lezen. Faktor 22
Medische zaken Ben je na gentherapie ‘hemofilievrij’? Of blijf je hemofilie altijd houden ondanks dat je gentherapie hebt gehad? Gentherapie is geen genezing van de erfelijkheid van de ziekte, na behandeling heb je nog steeds hemofilie omdat het foutje in het gen niet gerepareerd is. Je kunt hemofilie nog steeds doorgeven aan je kinderen. Na de behandeling met gentherapie hebben de meeste patiënten een opbrengst in het bereik van (zeer) milde hemofilie. Daardoor is behandeling met stollingsfactor nog steeds nodig bij ingrepen. Bij de hemofilie A gentherapie zakt de opbrengst zo hard dat je al snel verwacht dat iemand in het bereik van milde hemofilie terugkomt. Vanaf welke leeftijd is gentherapie toegestaan? Vanaf 18 jaar. Kunnen kinderen in de toekomst ook behandeld worden? Er is nu een studie in voorbereiding om kinderen van 12 tot 18 jaar te behandelen. De lever, waar de stollingsfactor gemaakt wordt bij gentherapie, groeit nog bij kinderen. Onderzocht wordt of de groei van de lever nog effect heeft op de mate van factor VIII- of factor IX-productie bij kinderen. Zijn er verschillen te zien in leeftijdsgroepen qua opbrengstpercentages? Er is een grote variatie in opbrengst tussen patiënten. Waarom de één hoog uitkomt en de ander laag, wordt nog onderzocht. Leeftijd lijkt geen rol te spelen. Is gentherapie eenmalig? Kan je na een tijdje opnieuw behandeld worden? Op dit moment is dat eenmalig. Het is momenteel dus nog niet mogelijk om deze gentherapie op basis van AAV meerdere keren te geven. Na de gentherapie reageert het afweersysteem met antistoffen tegen het kapsel (omhulsel) van de AAV-vector. De patiënt maakt AAV-antilichamen die ervoor zorgen dat een tweede AAV-gentherapie niet meer werkt. Als patiënt is het daarom belangrijk om na te gaan of dit het juiste moment is voor gentherapie. De mogelijkheid van een tweede behandeling met gentherapie wordt wel onderzocht, bijvoorbeeld met een ander AAV-virus waar patiënten nog geen antistoffen tegen hebben. Fabrikanten doen ook onderzoek naar manieren om bij een tweede toediening ‘onder de AAV-antistoffen door te gaan’, zodat het lukt om de tweede toediening van AAV-gentherapie werkzaam te laten zijn. Het gaat in beide gevallen om de handelsvergunning, de registratie; het label dat het Europees Geneesmiddelenbureau (EMA) eraan gegeven heeft. De vergoeding uit het basispakket in Nederland is nog niet geregeld. Daarover bestaat nog geen zekerheid. Het kan zijn dat de toepassing nog verder beperkt wordt bijvoorbeeld op basis van de beoordeling die het Zorginstituut uitvoert voor advies aan de minister over opname in het basispakket. Ook de behandelaren zullen bekijken welke plaats gentherapie krijgt in de richtlijn ten opzichte van de andere beschikbare behandelingen. 23 Faktor
RkJQdWJsaXNoZXIy NzkyMjk=