Weer terug van weggeweest: zo voelde de Zeer Zeldzame Dag op 30 september in de Botanische Tuinen In Utrecht. Naast de vaste groep, waren er dit keer ook veel nieuwe gezichten. Een geslaagde dag met een flinke opkomst van totaal 32 lotgenoten. Leuk om elkaar weer te zien of juist te ontmoeten. Als iemand met een zeer zeldzame stollingsstoornis is het heel erg fijn om herkenning te voelen, ondanks dat onze ziektebeelden vaak zo enorm van elkaar verschillen. Het voelt altijd weer als thuiskomen. weer terug van weggeweest Zeer Zeldzame Dag: Een paar jaar geleden, tijdens de Zeer Zeldzame Dag, hebben we elkaar gezien en gesproken in Blijdorp. Dit keer verzamelden we op een, voor ons, nieuwe plek: de Botanische Tuinen in Utrecht. Een fantastische plek om je nieuwsgierigheid te laten bloeien. Onze nieuwsgierigheid werd deze dag op meerdere manieren aangesproken. Onderzoek naar zeldzame stollingsstoornissen We begonnen de dag met een kop koffie en iets lekkers, waarna we door Dr. Saskia Schols, hoofdonderzoeker, Sterre Willems en Dominique Maas (PhD’s van Radboudumc) zijn meegenomen in een aantal uitkomsten van de RBiN-studie. De RBiN is de ‘Rare Bleeding disorder in the Netherlands’ studie, waarin is gekeken naar stollingsfactordeficiënties en fibrinolysestoornissen. Aan bod kwamen: • De RBiN studie en bloedingsfenotype • Erfelijkheid binnen de RBiN-populatie • Bloedingen in het kraambed en hevige menstruaties Bloedingsneiging De drie presentaties waren zeer goed te volgen en te begrijpen, ondanks dat het soms best ingewikkeld kan worden (helemaal als het om erfelijkheid gaat). Het belangrijkste wat ik hieruit heb meegenomen, is de grote variabiliteit in bloedingsscore en dat de hoogte van de stollingsfactor geen tot een matige relatie heeft met de bloedingsneiging. Ook kan een genetische afwijking vaak de zeldzame stollingsstoornis verklaren en lijkt het zo te zijn dat patiënten die drager zijn van een stollingsstoornis, ook last (kunnen) hebben van verhoogde bloedingsneiging. Dat er blijvend aandacht moet zijn voor vrouwen met een stollingsstoornis, bleek ook wel uit deze presentaties. Zoals ik wel had kunnen voorspellen, Door Minette van de Ven, voorzitter NVHP-werkgroep Zeer Zeldzaam Faktor 32 In de vereniging
RkJQdWJsaXNoZXIy NzkyMjk=