52e jaargang • zomer 2023 Meld je aan voor de Zeer Zeldzame Dag Resultaten onderzoek zeldzaam Gentherapie bij hemofilie ZELDZAAM
Faktor 2 Zeldzaam In de vereniging Van de voorzitter 03 Column Nicky 04 Save the date: Zeer Zeldzame Dag 16 Save the date: Ladies Day 16 Grand Prix Motorcross 19 Verslag van de ALV 20 Ervaringen delen Aan het woord: Olivia Kwee 08 Interview met Eke Hullegie 12 Mincke heeft drie stollingsafwijkingen 27 Medische zaken Mijn kijk op gentherapie 14 Genetisch onderzoek bij zeldzame stollingsstoornissen 22 Hevig menstrueel bloedverlies bij zeldzame stollingsstoornissen 26 Uit de HBC’s Erasmus MC: betere informatievoorziening voor kinderen 17 AMC: seksualiteit en intimiteit bespreken 25 Erasmus MC: patiëntendag jongvolwassenen 32 Informatie Video over Von Willebrand 06 Kijk terug: webinar gentherapie 06 Nieuwe folder hemofilie 07 Zeer zeldzame stollingsstoornissen: welke zijn er? 10 Expertisecentra voor zeldzame stollingsstoornissen 18 Kidspagina Faktor on tour 30 Woordzoeker 31 In memoriam Chris van den Brink 35 Vakantie In de vereniging Kampeerweekend NVHP 2023 03 Kampeerweekend Back to Basic 06 Ervaringen delen Op reis met hemofilie 10 Uit de HBC’s UMCU: vakantiepoli 12 AMC: hemofiliekamp 14 Erasmus MC: ik ga op vakantie en neem mee 15 Informatie Vakantietips van de Cyberpoli 04 Wijs op reis 13 >20 >04 >14
3 Faktor In de vereniging Komende activiteiten Het jaar 2023 zit bomvol activiteiten. De aankondiging van de Zeer Zeldzame Dag mag in deze Faktor natuurlijk niet ontbreken. Lees er alles over op pagina 16. Het voorlopige programma en aanmeldformulier vind je op onze website. Ook de aankondiging van de Ladies Day staat in deze Faktor op pagina 16, zet die datum vast in je agenda. Ook vindt er op 26 en 27 augustus een jongerenweekend plaats op de prachtige locatie buitenplaats Kameryck. En in deze editie lees je ook een verslag van het afgelopen Kampeerweekend in juni op 6. Na een aantal jaren afwezigheid heb ik dit keer ook deelgenomen met mijn dochter. Het Kampeerweekend blijft een mooie manier om op een ontspannen manier ervaringen te delen en tips uit te wisselen. De grote groep jongeren is niet onopgemerkt gebleven. Thema vakantie Als je de Faktor aan de andere kant openslaat, kom je artikelen tegen rondom het thema ‘vakantie’ (tip: ook handig om te bewaren voor volgend jaar of als je op een later moment op vakantie gaat). Waar moet je allemaal rekening mee houden als je op vakantie gaat met een stollingsstoornis? Welke voorbereidingen kan je treffen en wat zijn de ervaringen van anderen? Sla de ‘achterkant’ van de Faktor open en je leest er alles over. Veel leesplezier! < Beste leden, Voor je ligt de nieuwe Faktor met dit keer twee thema’s: de zeer zeldzame stollingsstoornissen staan centraal. In deze editie lees je meer over ontwikkelingen en onderzoek, voornamelijk voor mensen met een zeer zeldzame stollingsstoornis. Ook lees je ervaringsverhalen. Als je de Faktor aan de ‘achterkant’ openslaat, lees je meer rondom het thema op vakantie gaan met een stollingsstoornis. Binnen de vereniging kennen we allemaal wel hemofilie A, B en de ziekte van Von Willebrand, maar er zijn ziektebeelden die zelfs binnen de NVHP zeldzamer zijn dan zeldzaam. Denk aan plaatjesstoornissen en andere factor deficiënties dan hemofilie A en B. In deze editie delen mensen met zo’n zeldzame stollingsstoornis hun verhaal. Het verhaal van Olivia Kwee (Storage Pool Disease) vind je op pagina 8. Mincke Frederix heeft een factor XI-deficiëntie - ook wel hemofilie C genoemd -. Lees verder op pagina 27. Nieuwe columnist Vanaf deze editie verwelkomen we Nicky van Ginneken als nieuwe columnist, zij neemt de column van Miranda Posthouwer over. Nicky heeft meerdere stollingsstoornissen en stelt zich op de volgende pagina aan jullie voor. We zijn erg enthousiast over haar eerste column en hopen dat ook leden met een zeer zeldzame stollingsstoornis herkenning en steun vinden in haar columns. Ook hebben we versterking binnen het bestuur van Ria Rood. Zij is op de ALV in april officieel benoemd en we zijn erg blij met het enthousiasme waarmee zij onder andere de werkgroepen Vrouwen en Von Willebrand ondersteunt. Van de voorzitter Deze stollingsstoornissen zijn zelfs binnen de vereniging zeldzamer dan zeldzaam.
Faktor 4 In de vereniging Nicky van Ginneken heeft meerdere stollingsstoornissen: PAI-1 deficiëntie, trombopathie en factor XII-deficiëntie. Deze combinatie is zeldzamer dan zeldzaam. Ze neemt na 8 jaar de column van Miranda Posthouwer over en zal vanaf nu in iedere Faktor haar verhaal delen. In deze editie stelt ze zich graag voor. Aan mij de eer om de column, die Miranda jarenlang met zoveel toewijding heeft geschreven, over te nemen. Maar wie ben ik? Ik ben Nicky, 36 jaar, woonachtig in het mooie Brabant. Tot 3 jaar geleden wist ik niet dat ik belast ben met een zeldzame stollingsafwijking. Na een aantal bloedingen en onderzoek, kreeg ik te horen dat ik zelfs meerdere stollingsstoornissen blijk te hebben: een PAI-1 deficiëntie, trombopathie en een factor XII-deficiëntie. Ik had op dat moment geen idee wat dit voor mij zou betekenen en hoe dit mijn dagelijks leven zou gaan beïnvloeden. Door Nicky van Ginneken Column Nicky PAI-1 deficiëntie (plasminogen activator-inhibitor 1-deficiëntie) is een zeldzame stollingsstoornis. Er is een tekort aan het eiwit dat de fibrinolyse remt PAI-1 tekort. Bij een tekort aan fibrinolyse breekt het lichaam een gevormd bloedstolstel te snel af. Je hebt daardoor een grotere kans op slijmvliesbloedingen en nabloeden bij een ingreep. Trombopathie is een verzamelnaam voor zeer zeldzame stollingsstoornissen waarbij de bloedplaatjes minder goed aan elkaar kleven of zich aan de Von Willebrand-factor kunnen binden. Een voorbeeld van een bloedplaatjesstoornis is bijvoorbeeld de ziekte van Glanzmann. Symptomen en ernst kunnen verschillen per aandoening, maar bestaan vaak uit blauwe plekken, slijmvliesbloedingen en nabloeden na een ingreep of operatie. Factor XII-deficiëntie: deze deficiëntie is veelal niet bekend bij artsen. Factor XII-deficiëntie is als enige een factordeficiëntie die niet altijd met een verhoogde bloedingsneiging gepaard gaat. Dit komt vermoedelijk doordat het factor XII-eiwit geen belangrijke rol speelt bij het stollingsproces. Echter, is er nog weinig bekend over deze deficiëntie en de rol die het speelt. Na een aantal bloedingen, kreeg ik te horen dat ik meerdere stollingsstoornissen blijk te hebben.
5 Faktor Hoe het begon In 2018 werd mijn port-a-cath (PAC) vervangen vanwege een trombose en ging het voor de eerste keer echt mis. Ik kreeg een grote bloeding en werd nog diezelfde avond met spoed opnieuw geopereerd. Dit was de eerste keer dat ik merkte dat er iets mis was. Toen de chirurg de volgende ochtend aan mijn bed stond, vroeg ik hem hoe vaak er nabloedingen ontstonden na het plaatsen van een PAC. “Eigenlijk nooit, jij bent de eerste en de enige in mijn carrière”, was zijn antwoord. Nu ben ik qua gezondheid wel gewend om een uitzondering te zijn, maar dit antwoord was niet waar ik op hoopte. In het jaar dat volgde kreeg ik nog eens drie PAC-plaatsingen en had ik inmiddels het dubbele aantal nabloedingen. Vaak drie of vier dagen later, juist op het moment dat niemand het meer verwacht. In dat jaar groeide mijn vermoeden dat er meer aan de hand kon zijn dan simpelweg pech. Artsen bagatelliseerden het vaak en vonden dat ik het moest accepteren. Ik had op dat moment nog geen verstand van stollingsproblemen, maar ik wilde graag de mening van een specialist op dit gebied. Ik werd verwezen naar een hematoloog in het ziekenhuis in de buurt. Er volgde bloedonderzoek waarmee werd gezocht naar de meest voorkomende stollingsstoornissen. Aan mezelf twijfelen De uitslagen waren allemaal normaal. Ik begon meteen weer aan mezelf te twijfelen. Zouden de artsen dan toch gelijk hebben dat het pure pech was? Gelukkig besloot de hematoloog om verder te zoeken, en met succes. Mijn factor XII bleek afwijkend. Dit verklaarde de combinatie van bloedingen én de trombose die ik eerder had ontwikkeld. Bij het horen van deze uitslag voelde ik opluchting, want er was echt iets gevonden. De hematoloog sprak echter direct zijn twijfel uit of deze afwijking al mijn problemen verklaarde. Hij wilde me doorsturen naar een expertisecentrum voor nóg uitgebreider onderzoek. Ik ben altijd gespannen als ik weer bij een nieuwe arts kom. Zo ook bij de hematoloog in het Radboudumc, maar deze dokter stelde me snel op mijn gemak. Nauwkeurig schreef ze elke bloeding op. Van mijn hevige menstruaties als tiener tot de recente PAC-bloeding, waarna mijn bloedingsscore vrij hoog bleek. De arts pakte een blaadje en schreef een telefoonnummer op. Vanaf dat moment zouden de stollingsartsen 24/7 voor me klaar staan. Het beetje spanning dat ik nog had, maakte plaats voor vertrouwen. Ik voelde dat ik hier thuishoorde en dat deze mensen weten wat ze doen. Teleurstelling en opluchting Er volgden veel onderzoeken, maar ook veel teleurstelling. Steeds kwam er geen antwoord. Toch mocht ik van mijn arts de hoop niet opgeven, want de onderzoeken liepen nog. De resultaten van het laatste onderzoek lieten acht weken op zich wachten en stiekem begon ik de hoop wél te verliezen. De kans op een verklaring werd steeds kleiner en ik wilde mezelf beschermen voor weer een teleurstelling. Tot begin 2020, toen ik eindelijk de uitslag van het laatste onderzoek kreeg. De arts riep me binnen en nog voor ik op mijn stoel kon plaatsnemen vertelde ze mij dat er een oorzaak gevonden was. Vol ongeloof heb ik haar verhaal aangehoord. Ik bleek een PAI 1-deficiëntie te hebben en toch een trombopathie. De ontlading in de kamer was voelbaar, zowel bij de arts als bij mijzelf. Eindelijk was er een verklaring, maar tegelijk ging de medische molen nóg harder draaien. Er kwam een behandelplan, een SOS-kaartje, ik kreeg controles en bovenal héél veel instructies: wat te doen om bloedingen te voorkomen of hoe te handelen bij een (vermoedelijke) bloeding. Onderbuikgevoel Na maanden zoeken stond mijn leven ineens behoorlijk op zijn kop. De reden dat het allemaal zo lang moest duren, bleek eigenlijk simpel. Een PAI-1 deficiëntie is zeer zeldzaam, zo zeldzaam dat niet eens bekend is hoeveel mensen deze afwijking hebben. Gelukkig weet ik het inmiddels wel. Ik ben blij dat ik naar mijn onderbuikgevoel geluisterd heb en dat ik heb doorgezet, want daardoor krijg ik nu de zorg die ik nodig heb. < Een PAI-1 deficiëntie is zeer zeldzaam, zo zeldzaam dat niet eens bekend is hoeveel mensen het hebben.
De ziekte van Von Willebrand is, in tegenstelling tot genoemde stollingsstoornissen in deze zeldzame Faktor, juist de meest voorkomende stollingsstoornis. Toch is er vaak onduidelijkheid over de symptomen die bij deze ziekte horen en bij welke klachten je naar de huisarts moet. De werkgroep Von Willebrand had de wens om een video te ontwikkelen met uitleg over de specifieke problemen en aandachtspunten bij de ziekte van Von Willebrand. De voorlichtingsvideo wordt gebruikt op onze website en sociale mediakanalen. De NVHP organiseerde op dinsdag 13 juni een webinar over gentherapie voor hemofilie. De nadruk lag op wat je als patiënt kunt verwachten van gentherapie. Onder andere de effectiviteit, mogelijke bijwerkingen en fases van de behandeling werden besproken (vanaf de screening tot en met de follow-up). Sprekers waren Prof. dr. Frank Leebeek (internist hematoloog Erasmus MC) en dr. Michiel Coppens (internist vasculaire geneeskunde & hemofilie Amsterdam UMC - locatie AMC). Een ervaringsdeskundige vertelde wat gentherapie hem heeft opgeleverd en hoe hij erop terugkijkt. Na de presentaties was er ruimte om vragen te stellen. De webinar gentherapie is terug te kijken via de link in de Mediabank Let op: in verband met de privacy van onze leden en sprekers is enkel de presentatie van dr. Michiel Coppens terug te zien. < Faktor 6 Informatie Door de redactie Informatieve video over de ziekte van Von Willebrand Kijk terug: webinar gentherapie De video is opgesplitst in een aantal belangrijke thema’s zoals de bloedstolling, symptomen, diagnose, erfelijkheid en behandeling. De werkgroep is erg tevreden met het eindresultaat en hoopt dat de video kan bijdragen aan betere voorlichting onder mensen die mogelijk de ziekte van Von Willebrand hebben, maar dit nog niet weten. <
Het foldermateriaal van de NVHP is verouderd. Onze website wordt enorm goed bezocht, maar toch merken we dat patiënten nog altijd behoefte hebben aan folders in digitale, of soms nog fysieke, vorm. Gaandeweg worden de folders daarom vernieuwd. 7 Faktor Informatie Door de redactie Bekijk de nieuwe folders in de Mediabank Niet alleen de teksten worden geactualiseerd, maar de folders krijgen ook een mooi, nieuw jasje in onze huisstijl en helemaal in lijn met de vormgeving van Faktor. Vorig jaar is er al een folder over nalatenschap ontwikkeld. Dit jaar hebben we de folder ‘hemofilie’ vernieuwd. Later dit jaar zal ook de folder ‘Von Willebrand’ digitaal beschikbaar zijn. Scan de QR-code of ga naar de Mediabank op onze website om de digitale folder te bekijken. Wil je graag een gedrukt exemplaar? Neem dan contact op met nvhp@nvhp.nl. <
Door de redactie In de rubriek ‘Aan het woord’ vragen we mensen met een stollingsstoornis naar hun ervaring. In deze Faktor stellen we je voor aan de 18-jarige Olivia Kwee. Olivia heeft een zeer zeldzame bloedplaatjesstoornis, Storage Pool Disease (SPD). Haar ouders zijn sinds haar vijfde jaar lid van de NVHP: “Mijn ouders hebben me nooit beperkt en dachten altijd in mogelijkheden.” Wat is Storage Pool Disease? Storage Pool Disease is een zeer zeldzame stollingsafwijking die wordt veroorzaakt door afwijkingen in de bloedplaatjes. Het komt zowel voor bij mannen als vrouwen. Bij mensen met SPD zijn bepaalde onderdelen van de bloedplaatjes afwezig: de zogenaamde opslaggranules. Het is niet bekend hoe vaak de ziekte voorkomt. “Toevallig ken ik zelf een verpleegkundige van het Amsterdam AMC die ook SPD heeft. Zij heeft mij leren prikken, verder ken ik niemand.” Wat vind je ervan dat het zo zeldzaam is? “Vroeger vond ik het jammer, vooral toen ik voor het eerst naar het Kampeerweekend kwam. Veel kinderen daar hebben dezelfde stollingsstoornissen, maar ik ben de enige met SPD. Nu ben ik er eigenlijk wel blij mee, omdat de kans heel klein is dat ik het doorgeef aan mijn kinderen. Ook heb ik, ondanks dat er geen andere NVHP-leden met SPD zijn, vriendschappen gesloten met mensen die soortgelijke symptomen hebben waardoor ik er toch met anderen over kan praten.”’ Wat is je meest indrukwekkende medische ervaring? “Ik weet er zelf niets meer van maar toen ik 11 maanden oud was, zijn mijn neusamandelen verwijderd. Er was toen nog niet bekend dat ik SPD had en ik ben zo erg gaan nabloeden dat ik in shock ben geraakt. Ik ben toen op de IC opgenomen en heb een bloedtransfusie gekregen. Daarnaast is voor mijzelf het regelmatige bloedprikken op een gegeven moment best traumatisch geworden. Ik heb een tijdje EMDR* gehad voor prikangst en dat heeft goed geholpen.” *Eye Movement Desensitization and Reprocessing, een vorm van therapie voor mensen die last blijven houden van de gevolgen van een schokkende of traumatische ervaring. Faktor 8 Aan het woord Olivia Kwee: ‘Mijn ouders hebben me nooit beperkt’ Aan het woord Ik heb een tijdje EMDR gehad voor prikangst en dat heeft goed geholpen.
Voel jij je door je stollingsstoornis beperkt? Tot ik ging menstrueren, heb ik me eigenlijk niet echt beperkt gevoeld door mijn stollingsstoornis. Ik heb altijd al veel blauwe plekken gehad. Wondjes zo klein als een speldenprik blijven soms meerdere dagen bloeden, maar ik heb daar weinig last van. Ik ben niet anders gewend. Toen ik ging menstrueren veranderde dat. Ik ging steeds meer bloed verliezen en bleef vaak meer dan tien dagen ongesteld. Daar werd ik erg moe van. Ook kon ik niet zorgeloos deelnemen aan activiteiten omdat ik minstens elke twee uur naar de wc moest, ondanks dubbele bescherming en tranexaminezuur tegen de bloedingen. Sinds ik mijn spiraaltje heb laten zetten, heb ik daar gelukkig geen last meer van.” Wat heeft je geholpen om te gaan met je stollingsstoornis? “De hematoloog die mij van het eerste levensjaar tot mijn vijftiende heeft begeleid. Zij dacht altijd mee over hoe ik risico’s kon verlagen zonder mij te beperken en moedigde mij aan om te doen waar ik mij goed bij voelde. Van paardrijles tot het nemen van een spiraaltje. De spiraal heeft mij van mijn overmatige menstruatie afgeholpen. Als ik langere bloedingen heb, slik ik tranexaminezuur of gebruik ik DDAVP-neusspray. Ook mijn ouders hebben mij altijd op een positieve, relativerende manier geïnformeerd over de aandoening. Ze hebben mij nooit beperkt of te veel beschermd en dachten in mogelijkheden. Dat heb ik denk ik wel overgenomen.” Welk advies zou je andere leden willen geven? “Ik heb zelf veel gehad aan speciale ontmoetingsdagen voor vrouwen, zoals de Ladies Day, aan de Kampeerweekenden en aan boekjes en folders van de NVHP zoals de menstruatiewijzer en het boek Bloedmooi. Ook vond ik het fijn om te praten met oudere meiden en vrouwen die al wat meer ervaring hadden. Nu ik op de leeftijd ben dat ik dat kan doen praat ik er ook graag over met jongere meiden.” < Vind je het leuk om aan deze rubriek mee te doen? Of ken je iemand die dat zou willen? Stuur dan een e-mail naar de redactie via: redactie@nvhp.nl. 9 Faktor Sinds ik een spiraaltje heb laten zetten, heb ik gelukkig geen last meer van mijn menstruatie. Aan het woord
Informatie Faktor 10 Zeer zeldzame stollingsstoornissen: welke zijn er? Door de redactie Hemofilie en ook de ziekte van Von Willebrand zijn inmiddels wel wat bekender, maar de zeer zeldzame stollingsstoornissen niet. Het gaat dan om erfelijke factor deficiënties en (bloed-)plaatjesstoornissen zoals de ziekte van Glanzmann, het Bernard-Soulier syndroom en Storage Pool Disease. Bernard-Soulier syndroom Het Bernard-Soulier syndroom is een zeer zeldzame plaatjesstoornis en komt bij zowel mannen als vrouwen voor. Mensen met Bernard-Soulier hebben net als bij hemofilie of VWF een verhoogde bloedingsneiging. Hoe vaak het syndroom voorkomt is niet duidelijk, het aantal wordt geschat op één op de één miljoen mensen. De ziekte van Glanzmann De ziekte van Glanzmann is een zeer zeldzame aangeboren plaatjesstoornis waardoor bloedingen langer duren dan normaal. Glanzmann is erfelijk en komt voor bij zowel mannen als vrouwen. Het komt voor bij één op de vijfhonderdduizend mensen. Storage Pool Disease Storage Pool Disease, of platelet storage pool deficiency, is een zeer zeldzame stollingsafwijking die wordt veroorzaakt door afwijkingen in de bloedplaatjes. Het komt zowel voor bij mannen als vrouwen. Bij mensen met storage pool ziekte zijn bepaalde onderdelen van de bloedplaatjes afwezig: de zogenaamde opslaggranules. Het is niet bekend hoe vaak de ziekte voorkomt. Factor deficiënties Een ‘deficiëntie’ betekent een tekort of het geheel ontbreken van een factor. De factor deficiënties factor 8 (VIII) en factor 9 (IX) zijn wel bekend: dat zijn namelijk hemofilie A en B. Ook bij de andere stollingsfactoren kan iets misgaan in de aanmaak. Het gaat dan om factor 1, 2, 5, 7, 10, 11, 12 en 13. De klachten bij deze stollingsfactoren zijn variëren van mild tot ernstig. Wat zijn de functies van de verschillende factors? Over stollingsstoornissen kan in algemene zin gezegd worden dat de ‘hemostase’ (het natuurlijke proces van bloedstolling) niet goed functioneert. Stolling ontstaat door een kettingreactie van een reeks stoffen: de stollingsfactoren. De laatste schakel in deze kettingreactie is de vorming van een net van fibrinemoleculen, dat de rode en witte bloedcellen en bloedplaatjes omgeeft. Zo ontstaat het bloedstolsel.
11 Faktor Informatie Factor I (1) Het stollingseiwit fibrinogeen wordt aangemaakt in je lever en staat ook wel bekend als stollingsfactor I. Het helpt de bloedplaatjes aan elkaar kleven en wordt zo de ‘hemostatische plug’ genoemd. Factor I-deficiëntie wordt ook wel fibrinogeen-deficiëntie genoemd. Factor II (2) Het eiwit prothrombine (of stollingsfactor 2) is nodig om fibrinogeen in fibrine om te zetten. Zo wordt de hemostatische plug gevormd. Bij een factor II-deficiëntie is het factor II-gehalte in het bloedplasma (het vloeibare gedeelte van het bloed) verlaagd. Factor V (5) Het factor V eiwit zorgt ervoor dat het fibrinogeen gemaakt kan worden om zo het netwerk voor het ‘korstje’ te maken. Als factor V niet goed werkt, kan er geen mooi fibrinogeen-netwerk worden gemaakt en de bloeding kan niet goed tot stilstand worden gebracht. Factor VII (7) In de bloedstolling is factor VII klein, maar het is een belangrijk element. Het eiwit factor VII zet factor X ertoe aan om een wondje te dichten. Er wordt ook gesproken over factor VIIa, de ‘a’ staat voor ‘activatie’. Wanneer factor VII niet goed werkt, wordt de kettingreactie verbroken en zal de stolling bij een wondje moeizamer verlopen. Factor X (10) Het factor X-eiwit (glycoproteïne) in het bloed speelt een sleutelrol bij de bloedstolling. In feite zet factor X het stollingsproces in werking bij een beschadiging van een bloedvat. Er is niet veel bekend over een factor X-deficiëntie. Factor XI (11) Het factor XI-eiwit in het bloed wordt, evenals de andere stollingsfactoren, geproduceerd in de lever. Factor XI is nodig om factor IX (9) te activeren. Factor XII (12) Deze deficiëntie is veelal niet bekend bij artsen. Factor XII-deficiëntie is de enige stollingsfactor die nooit met een verhoogde bloedingsneiging gepaard gaat. Dit komt vermoedelijk doordat het factor XII-eiwit geen belangrijke rol speelt bij het stollingsproces. Factor XIII (13) De rol van factor XIII in de bloedstolling is om de fibrine te stabiliseren in de hemostatische plug. Wanneer de factor XIII zijn werk niet goed doet, ontstaat er géén stabiele hemostatische plug en blijft een wondje lang (na-)bloeden. Een factor XIII-deficiëntie is een zeer zeldzame afwijking en komt naar schatting bij één à twee op de miljoen mensen voor. In Nederland zijn ongeveer twintig personen bekend met deze stollingsstoornis. Meer weten? Kijk op de website: www.nvhp.nl. <
Journalist Jasmijn van der Linde interviewde Eke Hullegie, NVHP-lid en kersverse voorzitter van de werkgroep Vrouwen, voor haar opleiding wetenschapsjournalistiek. Door Jasmijn van der Linde Je hebt hemofilie, wat houdt dat in? “Ik heb hemofilie A. Dat betekent dat ik te weinig stollingsfactor in mijn bloed heb. Ik was eerst ‘gewoon’ draagster van hemofilie, met een bloedstolling van zo’n 20%. Maar toen ontwikkelde ik remmers. Daardoor heb ik nu een stollingspercentage onder de 0.5%. Ik spuit tegenwoordig elke week een speciaal medicijn daarvoor.” En wat is een normaal stollingspercentage? “Boven de 50%.” Je ontwikkelde remmers? Wat zijn dat? Eke lacht: “Ja, remmers. Zo heet dat. Je lichaam kan die remmers oftewel antistoffen aanmaken als je in korte tijd veel stollingsfactor krijgt. Je Eke Hullegie (53) heeft de erfelijke bloedstollingsziekte hemofilie. Daardoor heeft ze snel en vaak last van heftige bloedingen. Hemofilie treft vanwege de overerving vooral mannen, waardoor vrouwen met deze bloedstollingsstoornis op de achtergrond zijn beland. “Dat wij niet zo moeten zeuren en maar moeten accepteren dat we eenmaal meer bloeden dan een ander, dat klopt gewoon niet.” hebt stollingsfactor nodig bij een bloeding of operatie. Ik had het nodig na een operatie aan mijn baarmoeder. Ik heb ook borstkanker gehad, dus ook tijdens mijn borstoperatie kreeg ik stollingsfactor. Je hebt het gewoon nodig, maar daardoor ontwikkelde mijn lichaam dus wel die remmers.” ‘Het begrip voor vrouwen met een bloedstollingsprobleem moet écht beter’ Faktor 12 Ervaringen delen
Eke werkt bij een doe-het-zelfzaak, waar ze leidinggeeft aan de kassamedewerkers. Ze is getrouwd en moeder van de tweeling Linde en Sterre (22). Sterre heeft ook hemofilie, ze is draagster met een te lage bloedstolling. Vrouwen kunnen draagster zijn van hemofilie en de ziekte doorgeven aan hun kinderen. Dat draagsters ook klachten kunnen hebben is vaak onbekend, zowel bij artsen als de vrouwen zelf. Daarom is Eke voorzitter va n de Werkgroep Vrouwen om aandacht te vragen voor vrouwen met een bloedstollingsprobleem. Eerder was je ‘gewoon’ draagster van hemofilie. Wanneer ben je draagster en wanneer hemofiliepatiënt? * “Draagsters met een te lage bloedstollingsfactor worden tegenwoordig ook ‘patiënt’ genoemd. Gelukkig, want dat was eerder niet zo. Dat is echt een grote verbetering om serieus genomen te worden als vrouw met een bloedstollingsprobleem. En om een juiste behandeling te krijgen.” *Over het algemeen werd tot nu toe aangenomen dat dragers geen klachten hebben, of alleen milde bloedingsverschijnselen. Dit blijkt echter niet het geval, ze kunnen ook een verlaagde factor hebben en daardoor ernstige klachten ervaren. Want je wordt als vrouw met een stollingsprobleem niet altijd serieus genomen? “Ik denk dat artsen nog niet genoeg weten over vrouwen met een bloedstollingsprobleem. Huisartsen moeten sneller zoeken naar een oorzaak voor meisjes met een heftige menstruatie. Dat doen ze nu meestal niet. Als artsen naar meer onderdelen kijken in het bloed, dan kan dat sneller een stollingsprobleem aan het licht brengen. Dat voorkomt veel ellende.” Is er voldoende begrip bij artsen? Eke schudt haar hoofd: “Het begrip voor vrouwen met een bloedstollingsprobleem moet écht beter. Dat wij niet zo moeten zeuren en maar moeten accepteren dat we eenmaal meer bloeden dan een ander, dat klopt gewoon niet. Er komt gelukkig wel iets meer begrip, vooral bij vrouwelijke huisartsen. Het begin is er dus.” Hoe kwam je erachter dat je hemofilie hebt? “Mijn jongste broer kreeg twee keer een hartstilstand na het verwijderen van zijn amandelen. Hij was toen 4 jaar oud. Al snel kwamen we erachter dat hij iets met zijn bloed had. Artsen stelden de diagnose: ernstige hemofilie. Uit familieonderzoek kwam een tijdje later naar voren dat ik draagster ben.” Hoe ging je met je bloedstollingsstoornis om als puber? “Toen ik ongesteld werd vond ik dat heftig. Omgaan met doorlekken vond ik het moeilijkst. Op school was ik altijd bang dat mensen konden zien dat ik ongesteld was. Ik keek altijd aan het eind van de les op mijn stoel of er niets te zien was. Maar in mijn pubertijd was het nog niet bekend dat ik een te lage bloedstolling had. Ik merkte natuurlijk wel dat mijn menstruatie heftig was en erg lang duurde. Maar daar sprak je eigenlijk niet over.” Hoe voelde je jezelf toen? “Heel moe. In mijn pubertijd begon de vermoeidheid. Mijn ouders hebben van alles geprobeerd om me hiermee te helpen. Maar een oorzaak is nooit gevonden. Nu denk ik, dat had waarschijnlijk met mijn hemofilie te maken.” Je hebt twee dochters. Was de hemofilie een drempel voor je om aan kinderen te beginnen? “Toen mijn man en ik aan kinderen wilden beginnen zijn we naar een erfelijkheidsarts geweest om verschillende opties te bespreken. We kozen voor embryoselectie, omdat ik het mijn kinderen niet gunde om - net zoals mijn broer - op te groeien met ernstige hemofilie.’ Eke lacht alweer: ‘Nou, het resultaat: onze meiden.” Jullie kozen voor embryoselectie om een kindje met hemofilie uit te sluiten. Toch is een van je dochters ook draagster van hemofilie. Hoe ervaart ze dit? Eke knikt: “Ja, Sterre heeft ook hemofilie. Ze heeft hier ook echt last van. Ze heeft een heftige menstruatie en veel blauwe plekken. Ook denkt ze na over het krijgen van kinderen in de toekomst. Kiest ze dan – net als wij – voor embryoselectie? Gelukkig is de behandeling voor mensen met hemofilie een stuk beter dan 25 jaar geleden. Maar er is genoeg om over na te denken.” < 13 Faktor Ervaringen delen Draagsters met een te lage bloedstollingsfactor worden tegenwoordig ook ‘patiënt’ genoemd.
Faktor 14 Medische zaken Mijn kijk op gentherapie: A is geen B, maar wat moeten we er verder mee? Door Ilmar Kruis, lid werkgroep Zorg & Onderzoek Hoewel we steeds meer begrijpen van de werking van gentherapie, weten we ook een hoop niet. De belangrijkste onderwerpen met onzekerheden zijn: - G rote variatie in opbrengst: het factor-niveau dat behaald wordt na behandeling - O nzekerheid over de duur en wanneer er weer profylaxe gegeven moet worden - H et effect en de juiste behandeling van verhoogde leverwaarden na gentherapie - Het risico op tumorvorming door het AAV-virus Deze onzekerheden maken dat elke beslissing om wel of niet gebruik te maken van gentherapie ook nu na de testperiode om uitgebreide voorlichting, toestemming en monitoring zal vragen. De behandeling is niet één dag in het ziekenhuis en klaar, maar een uitgebreide intake, één dag in het ziekenhuis gevolgd door drie tot zes maanden van frequente checks en bloedafnames, met minimaal vijftien jaar (half-)jaarlijkse controles. Hemofilie A en B Als fanatiek volger van de verschillende gentherapieën is één ding heel duidelijk: hoewel dezelfde techniek gebruikt wordt en er veel overeenkomsten zijn, is de overweging bij hemofilie A voor de patiënt toch heel anders dan die voor hemofilie B. Waarom? Als eerste omdat de onzekerheid over het eindresultaat minder groot is bij hemofilie B. Bij A is het factorniveau in de studie na één jaar tussen de 0 en 250% factor VIII (FVIII) – er zijn zelfs mensen preventief met antistolling behandeld. Bij B ligt dit tussen de 5 en 120% factor IX (FIX). Bovendien gaat dit niveau bij A in de eerste periode snel omhoog maar ook weer naar beneden, bij B lijkt dit veel geleidelijker te gaan en zou het zelfs vrij lang stabiel kunnen blijven. Ten tweede is het alternatief emicizumab (Hemlibra®) beschikbaar bij hemofilie A: dit levert een constant FVIII-niveau van tussen de 8 à 15% met een beperkt aantal injecties. Bij gentherapie voor A had na 2 jaar slechts de helft van de patiënten nog een FVIIIniveau boven 15%. Dit is van belang omdat die 15% ongeveer de grens is waarboven gewrichtsbloedingen eigenlijk niet meer voorkomen. Kortom: het is kop-of-munt of de gentherapie bij A een betere bescherming geeft dan met emicizumab bereikt wordt. Bij hemofilie B is dit alternatief er uiteraard niet, waardoor een constant FIX-niveau zonder injecties sneller een aantrekkelijke optie kan zijn. Verhoogde leverwaarden Ook de levertoxiciteit (-beschadiging) is anders bij A en B. In beide gevallen is er stijging van leverwaarden gezien na gentherapie, maar bij A gebeurt dit frequenter. Dát het gebeurt is niet verrassend: we gebruiken een virus om de levercellen te infecteren zodat ze factor FVIII of FIX gaan maken. Ons immuunsysteem kan dit herkennen en gaat deze virus-geïnfecteerde levercellen netjes opruimen. Dat hoeft ook geen probleem te zijn, een avondje stappen met genoeg alcohol doodt ook een groot aantal levercellen en die groeien weer aan, maar dit zijn nu juist de cellen die de FVIII of FIX moeten gaan maken. Dus proberen we de afweerreactie stop te zetten met een (soms best heftige) corticosteroïden behandeling. Maar waarom dit voor A en B anders is, en wat de beste manier is om dit te behandelen weten we eigenlijk niet. Risico op tumorvorming De laatste onzekerheid lijkt tot nu toe wel vergelijkbaar tussen A en B. Het risico op ‘integratie’ van het virus in het DNA van een aantal van onze cellen. Als dit op de verkeerde plek gebeurt, kan dit bijdragen aan de Het is ruim zeven jaar geleden dat ik in de Faktor schreef dat gentherapie de mogelijkheid geeft op ‘genezing’ van hemofilie. Zo ver is het nog niet, maar de eerste producten zijn goedgekeurd. Daarmee is het nog niet meteen beschikbaar, vergoeding is een issue. Maar het is wel tijd om ons af te vragen hoe we ervoor staan. Wat kan de huidige gentherapie werkelijk betekenen?
Figuur: globaal verloop van de mediane (middelste waarde) FVIII en FIX-activiteit zoals gerapporteerd in de fase 3 studies. De waarden van FVIII en FIX zijn uiteraard niet direct vergelijkbaar, maar de gekleurde regio’s geven de zogenaamde interkwartielafstand aan: 50% van alle patiënten vallen binnen dit bereik. Die geven dus duidelijk de grotere onzekerheid bij FVIII aan, vooral in het eerste jaar na behandeling, en de langzaam-maar-zekere afname over tijd, die minder bij FIX lijkt op te treden. 15 Faktor Ervaringen delen Medische zaken groei van een tumor. De huidige AAV-virussen zijn (als zogenaamd transportmiddel) gekozen omdat ze normaal gesproken netjes van ons eigen DNA afblijven, maar heel af en toe komt er toch een stukje virus-DNA in het cel-DNA. En bij gentherapie praten we over grote getallen: miljarden cellen en virussen komen bij elkaar, dus iets wat maar heel af en toe gebeurt, wordt gezien bij vrijwel elke patiënt. Dat hoeft geen probleem te zijn, als lezer heb je tijdens en voor jouw leven al allerlei stukjes virus in je DNA gekregen (bijvoorbeeld van een verkoudheid of griep). Bovendien is 30% van ons al eens met hetzelfde AAV-virus geïnfecteerd zonder dat we iets merkten. Er zijn wat eerste kleine onderzoeken die aanwijzen dat de integratie bij gentherapie niet anders is dan bij zo’n natuurlijke AAV-infectie. Dat moeten we wel in de gaten houden, maar het zal over tien tot twintig jaar pas echt duidelijk worden of er helemaal geen verhoogd risico op tumorvorming is. Wat biedt gentherapie? Kortom, wat biedt gentherapie nu? Voor hemofilie A een goede kans op een aantal jaar zonder profylaxe. Waarbij het beschermingsniveau de eerste twee jaar meestal prima zal zijn, maar daarna kan afnemen tot onder het niveau dat met de huidige profylaxe mogelijk is. Een soort profylaxe-pauze, of een heel-erg-lang-werkend product. Wel vergt het een intensief behandeltraject van een aantal maanden en het accepteren van een aantal forse onzekerheden. Bovendien zal iemand die nu met gentherapie behandeld wordt voor de voorzienbare toekomst niet in aanmerking komen voor eventuele toekomstige, verbeterde gentherapieën. Of, en wanneer, dat een aantrekkelijke behandeloptie is zal heel persoonlijk zijn. Voor hemofilie B lijkt het dat met redelijke zekerheid er meerdere jaren een basisniveau minimaal vergelijkbaar met de huidige profylaxe behaald kan worden, maar hoe lang of hoe hoog precíes is volstrekt onzeker. In beide gevallen kán je ook geluk hebben en zo hoog uitkomen dat je meerdere jaren hemofilie-vrij zal zijn. <
Save the date: Zeer Zeldzame Dag op 30 september Door de werkgroep Zeer Zeldzaam Pak je agenda erbij en zet 30 september in je agenda. Dan organiseren wij een dag voor mensen met een zeer zeldzame stollingsstoornis (zeldzame factor deficiënties en bloedplaatjesafwijkingen) Heb jij zelf één van deze stollingsstoornissen? Of ben je ouder, verzorger, partner, broer of zus van iemand met een zeldzame stollingsstoornis? Dan ben je van harte welkom. Tijdens de Zeer Zeldzame Dag (ZZ Dag) is er ook ruimschoots de tijd om onderling met elkaar in gesprek te gaan en ervaringen te delen. Daarnaast wordt er meer informatie gegeven over ontwikkelingen op het gebied van zeldzame stollingsstoornissen. Ook op het gebied van zeldzamere stollingsstoornissen is er namelijk steeds meer gaande. RBiN onderzoek Al een aantal jaren wordt bij alle behandelcentra onderzoek gedaan naar het leven van patiënten met een zeldzame factor deficiëntie. Tijdens deze dag staan we stil bij het RBiN onderzoek, een onderzoek naar alle factordeficiënties (Rare Bleeding Disorders in the Netherlands). De uitkomsten van het onderzoek worden tijdens de Zeer Zeldzame Dag gedeeld. TiN onderzoek Daarnaast worden de uitkomsten van het TiN onderzoek gepresenteerd (Thrombocytopathy in the Netherlands). Dit onderzoek lijkt op de RBiN, maar gaat over bloedplaatjes. Ook geven we meer informatie over andere ontwikkelingen op het gebied van zeldzame stollingsstoornissen. Meer aandacht Ook de NVHP vindt het belangrijk aandacht te besteden aan (zeer) zeldzame stollingsstoornissen. We zijn op zoek naar vrijwilligers die hier graag bij betrokken willen zijn. Mocht je interesse hebben, laat het dan gerust weten. Of denk erover na, dan kunnen we op 30 september met elkaar hierover in gesprek gaan. Meer weten? Neem dan contact op Minette van der Ven via m.vanderven@nvhp.nl. Definitieve programma Inschrijven kan alvast via de website. Het definitieve programma is in augustus bekend. We hopen jullie met velen te verwelkomen op 30 september. Tot dan! < De Ladies Day wordt om het jaar georganiseerd door de NVHP werkgroep Vrouwen. Een dag waarop vrouwen en jonge meiden met een stollingsstoornis en draagsters van harte welkom zijn. We gaan er een geweldige dag van maken, op een fijne en goed bereikbare locatie, met een interessant programma waar je wordt bijgepraat over allerlei ontwikkelingen. Vrouwen met een stollingsstoornis lopen tegen andere problemen aan dan mannen. Wil jij: • Meer informatie over menstruatie en zwangerschap? • Andere vrouwen ontmoeten? • E rvaringen uitwisselen met andere vrouwen die in dezelfde levensfase zitten als jij? Save the Date Zet de Ladies Day dan alvast in je agenda! Aanmelden is verplicht en kan via de website: www.nvhp.nl. < Door de werkgroep Vrouwen Speciaal voor alle dames met een stollingsstoornis en alle draagsters is er op zaterdag 4 november van 10.00 tot 16.30 uur een Ladies Day. Op deze dag is er veel tijd om samen te zijn, bij te kletsen, nieuwe mensen te ontmoeten, ervaringen te delen en nieuws uit de medische wereld te horen. Save the date: Ladies Day Faktor 16 In de vereniging
Uit de HBC’s Een waardevolle missie: het verbeteren van informatievoorziening voor kinderen met hemofilie Mijn naam is Tjaisha Eekelaar en op dit moment rond ik mijn masteropleiding Strategic Product Design aan de Technische Universiteit van Delft af. Tijdens mijn studie heb ik deelgenomen aan een bijzonder project voor Partitura, een onderzoeksprogramma van het SYMPHONY-consortium. Het project draait om het verzamelen van ervaringen rondom het leven van kinderen tussen de nul en acht jaar met hemofilie. 17 Faktor Door masterstudent Tjaisha Eekelaar Ik vond dit project erg interessant en daarom ben ik in februari gestart met mijn afstudeerproject in het Erasmus MC om de ervaringen rondom de informatievoorziening aan kinderen tussen de nul en acht jaar en hun ouders/verzorgers in kaart te brengen, en een ontwerp te maken dat positief kan bijdragen hieraan. Zoals al eerder in de Faktor voorbij is gekomen, is het doel van het SYMPHONY-consortium om een behandeling op maat te maken voor iedereen met een bloedstollingsstoornis. Binnen SYMPHONY heeft Partitura zich specifiek gericht op het verbeteren van de zorg voor mensen met hemofilie door het in kaart brengen van zorgpaden en patiëntervaringen. Behoeften en wensen Voor mijn afstudeerproject heb ik de ervaringen rondom de informatievoorziening voor hemofiliepatiënten opgehaald in het Erasmus MC. Mijn doel is om een strategie te ontwikkelen die de informatievoorziening beter laat aansluiten bij de wensen en behoeften patiënten, ouders/verzorgers en zorgverleners. Om deze wensen en behoeften in kaart te brengen, heb ik interviews afgenomen met zorgverleners en een aantal ouders van kinderen met hemofilie. Vervolgens kan ik kijken naar verbeterpunten en een nieuwe tool ontwerpen die bijdraagt aan de informatiebehoefte. De wens is om niet alleen iets te ontwikkelen binnen het Erasmus MC. Het is natuurlijk Op deze afbeelding is het concept te zien waar ik nu samen met de NVHP aan werk. Dit is een gesprekskaart dat als hulpmiddel dient tijdens de poli gesprekken. Het geeft een overzicht van alle te bespreken onderwerpen tijdens het polibezoek. Dit zorgt ervoor dat er een betere gespreksstructuur is en het dient als visuele ondersteuning hiervan. Daarnaast is het een educatieve tool om de informatie beter over te dragen aan ouders en kinderen met hemofilie, waarbij het een goede geheugensteun is. Voor sommige onderwerpen is er meer uitleg nodig. Hiervoor zijn aparte praatkaarten die dieper ingaan op één onderwerp, ook met visuele ondersteuning.
Faktor 18 Informatie Hemofiliebehandelcentra worden expertisecentra voor zeldzame stollingsstoornissen De Nederlandse hemofiliebehandelcentra (HBC’s) worden expertisecentra voor zeldzame stollingsstoornissen. Veel patiënten met een zeldzame stollingsstoornis, hebben geen toegang tot een goede diagnose en behandeling. De juiste diagnose wordt vaak over het hoofd gezien of laat lang op zich wachten. De Europese Unie en de Nederlandse overheid willen dit traject voor mensen met een zeldzame aandoening in het algemeen verbeteren. Dit doen zij door samen te werken op Europees niveau. Door Mariëtte Driessens, voorzitter werkgroep Zorg & Onderzoek In de afgelopen vijf jaar is de zorg voor diverse andere zeldzame aandoeningen geconcentreerd in zogenaamde expertisecentra zeldzame aandoeningen (ECZA). Een Europese richtlijn maakt de oprichting van Europese referentienetwerken (ERN) mogelijk. In zo’n netwerk zitten nationaal, erkende expertisecentra die tot doel hebben complexe of zeldzame aandoeningen aan te pakken die om zeer gespecialiseerde behandeling, kennis en middelen vragen. Zeldzaam Het ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport heeft een beleidsvisie opgesteld op basis van de Europese richtlijn. In deze visie staat meer informatie over expertisecentra rondom zeldzame aandoeningen en de rechten van patiënten bij grensoverschrijdende zorg. Een van de Europese referentienetwerken die is opgericht, is de ERN-EuroBloodNet voor zeldzame bloedziekten. Hieronder vallen ook erfelijke stollingsstoornissen zoals we die binnen onze vereniging kennen. Hemofilie A en B zijn redelijk zeldzaam, maar bloedplaatjesaandoeningen en ook de zeer zeldzame factor deficiënties komen soms voor bij bijvoorbeeld een op de miljoen personen. Soms is het zo zeldzaam dat we niet eens weten hoe vaak het voorkomt. Daarom is het belangrijk om gegevens over aandoeningen in Europees verband bij elkaar te brengen. mooier om iets te ontwikkelen wat toegankelijk is voor alle behandelcentra. Daarom ben ik samen met de NVHP aan het kijken naar mogelijkheden om de informatievoorziening op nationaal niveau te verbeteren, zodat elk persoon met hemofilie toegang heeft tot dezelfde informatie, ongeacht in welk hemofiliebehandelcentrum men behandeld wordt. Meer bekendheid over hemofilie Het creëren van betrouwbare, begrijpelijke en bovenal toegankelijke informatie kan leiden tot een grotere bekendheid over hemofilie. Ik hoop dat het verbeteren van de informatievoorziening niet alleen zal zorgen voor meer bewustzijn bij degenen die met deze aandoening te maken hebben, maar dat het ook helpt om dit goed over te dragen aan hun directe omgeving. Met mijn afstudeerproject wil ik hieraan bijdragen, in de hoop dat anderen kunnen voortbouwen op de ontwikkelde strategie! Mochten jullie nog vragen hebben over dit afstudeerproject, dan kun je altijd een e-mail sturen naar t.eekelaar@erasmusmc.nl. < Dit project is onder begeleiding van Caroline Mussert en Shannon van Hoorn vanuit het Erasmus MC en Armaĝan Albayrak en Silje Dehli vanuit de TU Delft.
19 Faktor Ervaringen delen Informatie EuroBloodNet – Een Europees Referentie Netwerk voor zeldzame bloedaandoeningen In de eerste vijf jaar heeft het ERN-EuroBlootNet meerdere acties uitgevoerd om de toegang tot zorg voor patiënten met een zeldzame bloedziekte te verbeteren. Het netwerk wil toegang tot de gezondheidszorg voor patiënten met zeldzame bloedziekten verbeteren door: - Opstellen van richtlijnen - Bevorderen van goede praktijksituaties - Zorgen voor betere opleidingen - Het delen van kennis - Het bieden van klinisch advies - Het uitbreiden van klinische studies Het netwerk is opgericht door de European Hematology Association (EHA), het European Network on Rare and Congenital Anaemias (ENERCA) en de Europese hematologiepatiëntenorganisaties die vertegenwoordigd zijn in zowel de Europese EURORDIS European Patient Advocacy Groups - ePAG’s als de EHA Patient Organisations Working Group. Onder hematologische ziekten vallen bloed- en beenmergafwijkingen, afwijkingen aan lymfoïde organen en bloedstollingsfactoren. Om zeldzame bloedziekten te diagnosticeren, is klinische deskundigheid nodig en toegang tot een heel scala aan laboratoriumtesten en beeldvormende technologieën. Deze voorwaarden en het feit dat sommige zeldzame bloedziekten heel erg zeldzaam zijn, maken dat de juiste diagnose vaak over het hoofd wordt gezien of uitgesteld, vooral bij oudere patiënten. Behandeling is vaak moeilijk, omdat er gespecialiseerde infrastructuren en teams nodig zijn en bepaalde behandelingen, zoals stollingsfactoren, moeilijk toegankelijk zijn. Vele landen in de Europese Unie zijn aangesloten Het netwerk van zorgaanbieders bestaat uit 98 expertisecentra zeldzame aandoeningen uit 18 lidstaten, allemaal nationaal erkende expertisecentra. Meer informatie over dit netwerk is te vinden op de website van EuroBlootNet: www.eurobloodnet.eu. Patiëntenvertegenwoordiging Patiënten zijn belangrijke spelers in de ERN’s. De betrokkenheid van patiëntenorganisaties bij het ERN-EuroBloodNet is vanaf het begin bepaald om hun centrale rol binnen het netwerk te waarborgen en de patiëntgerichte aanpak te benadrukken. Acht ePAG’s zorgen momenteel voor een volledige patiëntenvertegenwoordiging in de ERN EuroBloodNet. Naarmate het netwerk groeit, zullen nog meer ePAG-vertegenwoordigers worden toegevoegd. Baiba Ziemele uit Letland is de afgevaardigde voor de stollingsstoornissen vanuit de Europese organisatie voor stollingsstoornissen. Meer weten? De VSOP – patiëntenkoepel voor zeldzame en genetische aandoeningen – heeft een website waar veel informatie over het Europees en Nederlands beleid voor zeldzame aandoeningen te vinden is: zeldzameaandoening.nl < Grand Prix Motorcross met een stollingsstoornis…? William Kleeman (18) doet het! De NVHP stelt 15 kaarten beschikbaar voor NVHP-jongeren. De kaarten zijn het hele weekend geldig, inclusief meet & greet met William Kleemann op zondag 20 augustus om 17.00 uur. Aanmelden kan via g.cooymans@nvhp.nl. Kijk voor meer informatie op: mxgparnhem.nl Met dank aan Novo Nordisk B.V. < In de vereniging
Zaterdag 15 april werden we ‘s ochtends hartelijk ontvangen in Van der Valk Breukelen. Het was even zoeken naar de juiste zaal, want er bleken die dag meerdere patiëntenverenigingen te zijn die ook een bijeenkomst hadden gepland. Vanwege het eerste lustrum van VastePrik had stichting HemoNED gezorgd voor een heerlijk gebakje, dus met een goed gevoel en volle maag startte de ALV. Door NVHP-leden Cathy Verbraeken en Eke Hullegie Pijnmanagement centraal tijdens middagprogramma van de ALV Werkgroepen aan het woord De meeste werkgroepen lieten weten waar ze mee bezig zijn. We lichten er twee uit, omdat deze een nieuwe voorzitter hebben, namelijk de auteurs van dit stuk: Cathy Verbraeken als voorzitter van Von Willebrand en Eke Hullegie als voorzitter van de Vrouwenwerkgroep. De werkgroepen gaan veel samenwerken en krijgen allebei de hulp van het In de vereniging De halfjaarlijkse Algemene Ledenvergadering en ledenmiddag vond op zaterdag 15 april plaats. In de ochtend presenteerde het bestuur het formele deel met aansluitend een lunch. In de middag presenteerden internist-hematoloog Lize van Vulpen en fysiotherapeut Merel Timmer het middagprogramma over pijnmanagement. NVHP-leden Cathy Verbraeken (voorzitter werkgroep Von Willebrand) en Eke Hullegie (voorzitter werkgroep Vrouwen) delen graag een verslag van de dag met je. Faktor 20
nieuwe bestuurslid Ria Rood. Zij is tijdens de ALV benoemd tot nieuw bestuurslid Lotgenotencontact en gaat zich voornamelijk bezighouden met deze twee werkgroepen. Ook de werkgroep Jongeren was aanwezig en heeft dringend nieuwe leden nodig. Jongeren zijn de toekomstige leden van de NVHP en er kunnen veel leuke activiteiten voor ze georganiseerd worden. Lijkt het je leuk om hieraan mee te werken? Mail naar nvhp@nvhp.nl voor meer informatie. Ervaringen delen Het belangrijkste moment van de dag was zoals altijd de lunch. Niet alleen omdat er heerlijk gegeten kon worden, maar vooral door de gesprekken die plaatsvonden. De lunch is altijd een moment waarop iedereen ervaringen deelt en weer nieuwe ideeën opdoet. Het is mooi en soms ook fijn om te horen hoe het er in andere behandelcentra aan toe gaat. Het kan een bevestiging zijn van het gevoel dat je hebt bij je eigen HBC. Het middagprogramma stond in het teken van pijnmanagement. Pijn is voor iedereen met een stollingsziekte een bekend verschijnsel, dus een belangrijk onderwerp. Naast verhalen vanuit het perspectief van een arts en een fysiotherapeut, was er ook een verhaal van een ervaringsdeskundige. NVHP-lid Fred Buitenhuis deelde zijn ervaring. Een les die hieruit geleerd kon worden is dat je, met je stollingsziekte, beter een bloeding kunt krijgen nadat je iets leuks hebt gedaan, dan dat je een bloeding krijgt ondanks dat je in huis blijft zitten. Leef en beweeg, dat was de positieve boodschap! Afsluiting Rond drie uur werd de dag afgesloten en werd er nog wat gedronken en gekletst. De ALV is een fijn moment om samen te komen met leden en hun families. Buiten het formele gedeelte is er genoeg ruimte om ervaringen uit te wisselen en leuke presentaties te volgen. Wij willen dan ook alle leden vragen om bij de volgende ALV óók aan te sluiten. Naast het formele deel is het ook een heel fijn moment in contact te komen met anderen. Het lijkt ons dan ook superleuk jullie allemaal te leren kennen. En voor de kinderen die meekomen is er opvang aanwezig! Vrijwilligers voor de NVHP Tot slot nog een oproep vanuit de werkgroepen. Lijkt het je leuk om mee te werken aan de toekomst van de NVHP, dan kun je informatie opvragen bij de NVHP. Er zijn altijd enthousiaste mensen nodig en vele handen maken lichter en gezelliger werk! Mail naar nvhp@nvhp.nl voor meer informatie of kijk op de website: www.nvhp.nl. < In de vereniging 21 Faktor Leef en beweeg, dat was de positieve boodschap!
Genetisch onderzoek bij zeldzame stollingsstoornissen in Nederland Door arts-onderzoeker Sterre Willems en hoofdonderzoeker RBiN-studie en internist-hematoloog Saskia Schols in het Radboudumc Met de resultaten willen we beter begrijpen wanneer deze patiënten het grootste risico lopen op bloedingen om zo bij te dragen aan een betere behandeling. Een groot deel van de patiënten uit de RBiN-studie heeft ook toestemming gegeven voor het doen van genetisch onderzoek. Genetisch onderzoek Bij 202 patiënten die deelnamen aan de RBiN-studie werden stollingseiwitten gemeten. Een onderzoeker stelde tijdens het studiebezoek de ernst van de stollingsstoornis vast aan de hand van gestandaardiseerde vragen en patiënten werd gevraagd om een uitgebreide vragenlijst in te vullen. Bij 156 deelnemers werd genetisch onderzoek verricht. Bij 85% van de patiënten werd een genetische afwijking in een gen gevonden die precies paste bij de stollingsstoornis van de betreffende patiënt. Opvallend genoeg vonden wij in bijna een kwart (24%) van de gevallen, naast de eerdergenoemde afwijking, ook nog een afwijking in een ander gen dat een mogelijke andere rol speelt in de stolling. Omdat deze afwijkingen zich bevonden in verschillende soorten genen, weten we niet of, en zo ja, welke rol dit speelt in het optreden van bloedingen. Zeldzame stollingsstoornissen en erfelijkheid Een zeldzame stollingsstoornis in onze studie houdt in dat er sprake is van een te snelle afbraak van fibrine (hyperfibrinolyse), of dat er een tekort is aan een (of meerdere) functionele stollingseiwitten. Deze stollingseiwitten zijn: fibrinogeen, stollingsfactor (F) II, FV & FVIII, FVII, FX, FXI, FXIII, plasminogeenactivator inhibitor type 1 (PAI-1) of α2-antiplasmine (A2AP). Meestal wordt gedacht dat deze erfelijke zeldzame stollingsstoornissen op een recessieve manier overerven. Dat betekent dat iemand twee genetische afwijkingen in het gen moet hebben. Je hebt dan van zowel je biologische moeder als vader een gen gekregen. Dit noemen we homozygoot (tweemaal precies dezelfde genetische variant) of compound heterozygoot (twee verschillende genetische varianten). Als een patiënt maar één genetische afwijking in een gen heeft (heterozygoot), dan wordt hij/zij gezien als drager. Soms erft een stollingsstoornis dominant over, dan is een enkele genetische variant voldoende om een ziekte te veroorzaken. Over het algemeen werd tot nu toe aangenomen dat dragers geen klachten hebben, of alleen milde bloedingsverschijnselen. Recent is er echter steeds meer aandacht voor het optreden van bloedingen bij dragers. Faktor 22 Ervaringen delen De Rare Bleeding Disorders in the Netherlands (RBiN) studie is een landelijke studie, waarin patiënten met een zeldzame bloedingsstoornis en uit alle Nederlandse hemofiliebehandelcentra aan mee kunnen doen. Het doel van de studie, die liep van 2017 tot 2019, is het in kaart brengen van de bloedingsneiging van patiënten met een zeldzame stollingsstoornis. Medische zaken Bij bijna een kwart van de deelnemers vonden we ook een afwijking in nog een ander gen dat mogelijk een andere rol speelt in de stolling.
RkJQdWJsaXNoZXIy NzkyMjk=