Informatie Faktor 10 Zeer zeldzame stollingsstoornissen: welke zijn er? Door de redactie Hemofilie en ook de ziekte van Von Willebrand zijn inmiddels wel wat bekender, maar de zeer zeldzame stollingsstoornissen niet. Het gaat dan om erfelijke factor deficiënties en (bloed-)plaatjesstoornissen zoals de ziekte van Glanzmann, het Bernard-Soulier syndroom en Storage Pool Disease. Bernard-Soulier syndroom Het Bernard-Soulier syndroom is een zeer zeldzame plaatjesstoornis en komt bij zowel mannen als vrouwen voor. Mensen met Bernard-Soulier hebben net als bij hemofilie of VWF een verhoogde bloedingsneiging. Hoe vaak het syndroom voorkomt is niet duidelijk, het aantal wordt geschat op één op de één miljoen mensen. De ziekte van Glanzmann De ziekte van Glanzmann is een zeer zeldzame aangeboren plaatjesstoornis waardoor bloedingen langer duren dan normaal. Glanzmann is erfelijk en komt voor bij zowel mannen als vrouwen. Het komt voor bij één op de vijfhonderdduizend mensen. Storage Pool Disease Storage Pool Disease, of platelet storage pool deficiency, is een zeer zeldzame stollingsafwijking die wordt veroorzaakt door afwijkingen in de bloedplaatjes. Het komt zowel voor bij mannen als vrouwen. Bij mensen met storage pool ziekte zijn bepaalde onderdelen van de bloedplaatjes afwezig: de zogenaamde opslaggranules. Het is niet bekend hoe vaak de ziekte voorkomt. Factor deficiënties Een ‘deficiëntie’ betekent een tekort of het geheel ontbreken van een factor. De factor deficiënties factor 8 (VIII) en factor 9 (IX) zijn wel bekend: dat zijn namelijk hemofilie A en B. Ook bij de andere stollingsfactoren kan iets misgaan in de aanmaak. Het gaat dan om factor 1, 2, 5, 7, 10, 11, 12 en 13. De klachten bij deze stollingsfactoren zijn variëren van mild tot ernstig. Wat zijn de functies van de verschillende factors? Over stollingsstoornissen kan in algemene zin gezegd worden dat de ‘hemostase’ (het natuurlijke proces van bloedstolling) niet goed functioneert. Stolling ontstaat door een kettingreactie van een reeks stoffen: de stollingsfactoren. De laatste schakel in deze kettingreactie is de vorming van een net van fibrinemoleculen, dat de rode en witte bloedcellen en bloedplaatjes omgeeft. Zo ontstaat het bloedstolsel.
RkJQdWJsaXNoZXIy NzkyMjk=