Figuur: globaal verloop van de mediane (middelste waarde) FVIII en FIX-activiteit zoals gerapporteerd in de fase 3 studies. De waarden van FVIII en FIX zijn uiteraard niet direct vergelijkbaar, maar de gekleurde regio’s geven de zogenaamde interkwartielafstand aan: 50% van alle patiënten vallen binnen dit bereik. Die geven dus duidelijk de grotere onzekerheid bij FVIII aan, vooral in het eerste jaar na behandeling, en de langzaam-maar-zekere afname over tijd, die minder bij FIX lijkt op te treden. 15 Faktor Ervaringen delen Medische zaken groei van een tumor. De huidige AAV-virussen zijn (als zogenaamd transportmiddel) gekozen omdat ze normaal gesproken netjes van ons eigen DNA afblijven, maar heel af en toe komt er toch een stukje virus-DNA in het cel-DNA. En bij gentherapie praten we over grote getallen: miljarden cellen en virussen komen bij elkaar, dus iets wat maar heel af en toe gebeurt, wordt gezien bij vrijwel elke patiënt. Dat hoeft geen probleem te zijn, als lezer heb je tijdens en voor jouw leven al allerlei stukjes virus in je DNA gekregen (bijvoorbeeld van een verkoudheid of griep). Bovendien is 30% van ons al eens met hetzelfde AAV-virus geïnfecteerd zonder dat we iets merkten. Er zijn wat eerste kleine onderzoeken die aanwijzen dat de integratie bij gentherapie niet anders is dan bij zo’n natuurlijke AAV-infectie. Dat moeten we wel in de gaten houden, maar het zal over tien tot twintig jaar pas echt duidelijk worden of er helemaal geen verhoogd risico op tumorvorming is. Wat biedt gentherapie? Kortom, wat biedt gentherapie nu? Voor hemofilie A een goede kans op een aantal jaar zonder profylaxe. Waarbij het beschermingsniveau de eerste twee jaar meestal prima zal zijn, maar daarna kan afnemen tot onder het niveau dat met de huidige profylaxe mogelijk is. Een soort profylaxe-pauze, of een heel-erg-lang-werkend product. Wel vergt het een intensief behandeltraject van een aantal maanden en het accepteren van een aantal forse onzekerheden. Bovendien zal iemand die nu met gentherapie behandeld wordt voor de voorzienbare toekomst niet in aanmerking komen voor eventuele toekomstige, verbeterde gentherapieën. Of, en wanneer, dat een aantrekkelijke behandeloptie is zal heel persoonlijk zijn. Voor hemofilie B lijkt het dat met redelijke zekerheid er meerdere jaren een basisniveau minimaal vergelijkbaar met de huidige profylaxe behaald kan worden, maar hoe lang of hoe hoog precíes is volstrekt onzeker. In beide gevallen kán je ook geluk hebben en zo hoog uitkomen dat je meerdere jaren hemofilie-vrij zal zijn. <
RkJQdWJsaXNoZXIy NzkyMjk=