Alle genetische afwijkingen die zijn gevonden, hebben een score gekregen van nul tot zeven op basis van het ingeschatte ziekte veroorzakend vermogen. Categorie 0 betekent geen afwijkingen, categorie 7 is het hoogst ingeschatte ziekte veroorzakend vermogen. We zagen dat er over het algemeen een matig tot sterk verband is tussen deze score en de hoogte van het stollingseiwit dat we in het bloed kunnen meten. Een voorbeeld hiervan zie je in figuur 1. Bij patiënten met hyperfibrinolyse of een PAI-1 deficiëntie zijn geen genetische oorzaken gevonden voor de ziekte. In toekomstige onderzoeken kunnen we mogelijk nieuwe genetische veranderingen vinden die deze problemen veroorzaken door het analyseren van het complete genetische materiaal van grotere groepen patiënten met hyperfibrinolyse of PAI-1 deficiëntie. Bloedingsernst We hebben patiënten die een genetische afwijking hadden in het gen dat past bij hun zeldzame bloedingsziekte onderverdeeld in twee groepen. De eerste groep bestond uit patiënten van wie we verwachtten dat zij ernstige bloedingssymptomen hadden op basis van de genetische afwijkingen: patiënten met een homozygote, compound heterozygote, of dominante genetische variant. De tweede groep bestond uit dragers van een recessieve genetische variant. We zagen dat patiënten (dragers) van de tweede groep in meer dan driekwart van de gevallen spontane, doorgaans milde, bloedingen hebben doorgemaakt. Figuur 1: Er is een sterk verband (r=-.653, p<.001) zichtbaar tussen de categorie van de genetische variant (het ziekte-veroorzakend vermogen) in F7, het gen dat codeert voor het stollingseiwit FVII, en de hoogte van de stollingsfactor FVII-activiteit in het bloed, gemeten in 146 patiënten. De categorieën staan op de x-as, op de y-as staat de hoogte van FVII in procenten. In principe geldt: hoe hoger de categorie, hoe lager de gemeten factor activiteit levels. Figuur 2: Deelnemers uit groep één hadden vaker graad III bloedingen doorgemaakt en dragers (groep twee) hadden in driekwart van de gevallen last van spontane bloedingen. 23 Faktor EMrevdairsi cn hg e nz adkeel enn Patiënten die drager zijn van een stollingsstoornis gerelateerde genetische variant hebben vaak spontane bloedingen.
RkJQdWJsaXNoZXIy NzkyMjk=