Faktor 4 In de vereniging Nicky van Ginneken heeft meerdere stollingsstoornissen: PAI-1 deficiëntie, trombopathie en factor XII-deficiëntie. Deze combinatie is zeldzamer dan zeldzaam. Ze neemt na 8 jaar de column van Miranda Posthouwer over en zal vanaf nu in iedere Faktor haar verhaal delen. In deze editie stelt ze zich graag voor. Aan mij de eer om de column, die Miranda jarenlang met zoveel toewijding heeft geschreven, over te nemen. Maar wie ben ik? Ik ben Nicky, 36 jaar, woonachtig in het mooie Brabant. Tot 3 jaar geleden wist ik niet dat ik belast ben met een zeldzame stollingsafwijking. Na een aantal bloedingen en onderzoek, kreeg ik te horen dat ik zelfs meerdere stollingsstoornissen blijk te hebben: een PAI-1 deficiëntie, trombopathie en een factor XII-deficiëntie. Ik had op dat moment geen idee wat dit voor mij zou betekenen en hoe dit mijn dagelijks leven zou gaan beïnvloeden. Door Nicky van Ginneken Column Nicky PAI-1 deficiëntie (plasminogen activator-inhibitor 1-deficiëntie) is een zeldzame stollingsstoornis. Er is een tekort aan het eiwit dat de fibrinolyse remt PAI-1 tekort. Bij een tekort aan fibrinolyse breekt het lichaam een gevormd bloedstolstel te snel af. Je hebt daardoor een grotere kans op slijmvliesbloedingen en nabloeden bij een ingreep. Trombopathie is een verzamelnaam voor zeer zeldzame stollingsstoornissen waarbij de bloedplaatjes minder goed aan elkaar kleven of zich aan de Von Willebrand-factor kunnen binden. Een voorbeeld van een bloedplaatjesstoornis is bijvoorbeeld de ziekte van Glanzmann. Symptomen en ernst kunnen verschillen per aandoening, maar bestaan vaak uit blauwe plekken, slijmvliesbloedingen en nabloeden na een ingreep of operatie. Factor XII-deficiëntie: deze deficiëntie is veelal niet bekend bij artsen. Factor XII-deficiëntie is als enige een factordeficiëntie die niet altijd met een verhoogde bloedingsneiging gepaard gaat. Dit komt vermoedelijk doordat het factor XII-eiwit geen belangrijke rol speelt bij het stollingsproces. Echter, is er nog weinig bekend over deze deficiëntie en de rol die het speelt. Na een aantal bloedingen, kreeg ik te horen dat ik meerdere stollingsstoornissen blijk te hebben.
RkJQdWJsaXNoZXIy NzkyMjk=