Plaatjesstoornissen

Het Bernard-Soulier syndroom

Het Bernard-Soulier syndroom is een zeer zeldzame stollingsafwijking en komt bij zowel mannen als vrouwen voor. Mensen met Bernard-Soulier hebben ook een verhoogde bloedingsneiging. Hoe vaak het syndroom voorkomt is niet duidelijk, het aantal wordt geschat op één op de één miljoen mensen. In Nederland zijn er dus waarschijnlijk 16 mensen met deze aandoening.

De oorzaak

Bij iemand met dit syndroom gaat er iets mis in de bloedstolling. Wanneer een bloedplaatje een schade in een vaatwand tegenkomt, zal het onmiddellijk deze schade willen herstellen. Om een bloedvat te kunnen dichten klonteren de bloedplaatjes aan elkaar met behulp van het fibrinogeen, ‘de lijm’. Dit wordt een stolsel en daarmee wordt het gat gedicht.

Als de bloedplaatjes afwezig zijn, of het zijn er te weinig of ze functioneren niet, dan kan het fibrinogeen zijn werk niet doen. Het stolsel wordt dan niet aangemaakt en daarmee wordt het gat in het bloedvat niet gedicht. De oorzaak van het probleem ligt in het feit dat de bloedplaatjes niet aan elkaar willen plakken en dan kan er geen bloedprop ontstaan. Verder op deze webpagina wordt de werking van de plaatjes uitgelegd. 

De naam

De artsen Bernard en Soulier beschreven in 1948 een jonge man met bloedingsproblemen. Deze patiënt had een verlengde bloedingstijd, een sterk verlaagd aantal bloedplaatjes en de bloedplaatjes waren veel groter dan bij gezonde mensen. Dat verklaart de naam van dit syndroom.

Filmpje van het Radboudumc

Dit filmpje is gemaakt door het Radboudumc. Je hoort er alles over de symptomen, diagnose, erfelijkheid en behandeling. 

De ziekte van Glanzmann

De ziekte van Glanzmann is een zeer zeldzame aangeboren afwijking in de bloedstolling, waardoor bloedingen langer duren dan normaal. De ziekte van Glanzmann is erfelijk komt voor bij zowel jongens als meisjes. De ziekte van Glanzmann komt voor bij één op de vijfhonderdduizend mensen, in Nederland zijn er ongeveer 30 mensen die deze ziekte hebben.

Voordat de juiste diagnose ‘ziekte van Glanzmann’ wordt vastgesteld, is soms een lange lijdensweg langs allerlei artsen afgelegd. Foute diagnoses die nog wel eens eerst gesteld worden zijn: kindermishandeling, leukemie of (bij jongens) hemofilie. Ook komt het voor dat de ziekte van Glanzmann pas wordt geconstateerd bij een operatie op jeugdige leeftijd, bijvoorbeeld bij het verwijderen van neus- of keelamandelen.

De oorzaak

Bij de ziekte van Glanzmann werken de bloedplaatjes niet goed. De bloedplaatjes kunnen in mindere mate of geen plaatjesstolsel vormen. Om een bloeding te kunnen dichten, klonteren bloedplaatjes aan elkaar met behulp van fibrinogeen. Dit wordt een stolsel en daarmee wordt het gat gedicht.

Als de bloedplaatjes afwezig zijn of niet (goed) functioneren, dan kan het fibrinogeen zijn werk niet doen. Het stolsel wordt dan niet aangemaakt en het gat in het bloedvat niet gedicht. Verder op deze webpagina wordt de werking van de plaatjes uitgelegd. 

De naam

De ziekte is genoemd naar de Duitse arts die deze ziekte voor het eerst beschreef in 1918.

Filmpje van het Radboudumc 

Dit filmpje is gemaakt door het Radboudumc. Hier wordt haarfijn uitgelegd wat de ziekte van Glanzmann is en waar je als patiënt last van hebt. Maar ook hoe de erfelijkheid in elkaar zit en er worden tips gegeven om er mee om te gaan.

  De rol van plaatjes bij de bloedstolling

Plaatjes spelen een belangrijke rol bij de eerste fase van de bloedstolling (de primaire hemostase). Wanneer een bloedvat beschadigd is, hechten de plaatjes zich aan de binnenwand van het beschadigde vat. Dit proces heet plaatjesadhesie. Deze hechting van de plaatjes zorgt ervoor dat plaatjes geactiveerd worden en een vormverandering ondergaan. Daarbij komen ook blaasjes van binnenin de plaatjes vrij.

Allerlei stoffen uit deze blaasjes zorgen ervoor dat andere omliggende plaatjes worden geactiveerd. Doordat steeds meer plaatjes aan de beschadigde plek klonteren en ook samenklonteren, vormen ze een afsluiting, een prop of plug. Ook de stollingsfactoren fibrinogeen en Von Willebrand factor zijn hierbij betrokken. Deze plaatjesprop is het begin van het stolsel, het korstje op de wond. In de tweede fase van de stolling zorgen de stollingsfactoren voor een fibrinenetwerk om de plaatjesplug, zodat deze verstevigd wordt en een stolsel vormt.

  Afwijkingen in het aantal plaatjes

Een afname van het aantal plaatjes wordt trombocytopenie genoemd. Een te laag aantal plaatjes kan het gevolg zijn van een te lage productie van plaatjes in het beenmerg (bijvoorbeeld bij diverse vormen van leukemie en aplastische anemie).

Ook kan het komen door een kortere levensduur van de plaatjes (bijvoorbeeld door hypersplenie, een afwijking waarbij de milt overmatig veel bloedcellen afbreekt). Bij hiv-infecties of gebruik van bepaalde geneesmiddelen kan ook een te laag aantal plaatjes voorkomen. Een vermeerdering van het aantal plaatjes komt zelden voor.

  Afwijkingen van de functie

Een afwijking in de plaatjesfunctie (de werking) is betrekkelijk zeldzaam en kan het gevolg zijn van afwijkende of ontbrekende eiwitten op het oppervlak van de plaatjes. Soms is deze afwijking aangeboren zoals bij Glanzmann's trombasthenie, Bernard-Soulier syndroom of MYH-9 gerelateerde trombocytopathie.

Ook kan de oorzaak zijn een te gering aantal blaasjes in de plaatjes of een afwijking van de blaasjes. Een verzamelnaam voor afwijkingen aan de blaasjes is storage pool disorder (SPD). Voorbeelden van SPD zijn het Gray platelet syndrome of Hermansky-Pudlak syndroom. De afwijking in plaatjesfunctie kan ook tijdens iemands leven pas optreden, bijvoorbeeld als bijwerking bij medicijngebruik, of een gevolg van andere ziektes zoals myelofibrose, multiple myeloom, uremie (nierfalen) of leverziekte. Zo’n verworven afwijking is niet erfelijk.