Kinderen plaatjesstoornis web banner

Een plaatjesstoornis is een bloedziekte en komt weinig voor. Bij een plaatjesstoornis kan het aantal plaatjes in het bloed verlaagd zijn, functioneren de plaatjes niet goed of betreft het combinaties van deze zaken. Zo is bij het Bernard Soulier syndroom het aantal plaatjes te laag en hebben de plaatjes ook nog een verminderde functie. Over het algemeen zijn plaatjesstoornissen milder dan de andere typen bloedingsziekten, maar er zijn er ook met een ernstige bloedingsneiging zoals de ziekte van Glanzmann.

Zeer zeldzame stollingsstoornissen

Plaatjesstoornissen en de verschillende factor deficiënties (met uitzondering van hemofilie A en B) zijn zo zeldzaam dat we die binnen de NVHP de zeer zeldzame stollingsstoornissen noemen. Op deze pagina gaat het over de meest voorkomende plaatjesstoornissen Bernard-Soulier syndroom en de ziekte van Glanzmann.  

notesmedical rood 24x24px nvhpHet Bernard-Soulier syndroom

Het Bernard-Soulier syndroom is een zeer zeldzame stollingsafwijking en komt bij zowel mannen als vrouwen voor. Mensen met Bernard Soulier hebben ook een verhoogde bloedingsneiging. Hoe vaak het syndroom voorkomt is niet duidelijk, het aantal wordt geschat op één op de één miljoen mensen. In Nederland zijn er dus waarschijnlijk 16 mensen met deze aandoening.

De oorzaak

Bij iemand met dit syndroom gaat er iets mis in de bloedstolling. Wanneer een bloedplaatje een schade in een vaatwand tegenkomt, zal het onmiddellijk deze schade willen herstellen. Om een bloedvat te kunnen dichten klonteren de bloedplaatjes aan elkaar met behulp van het fibrinogeen, ‘de lijm’. Dit wordt een stolsel en daarmee wordt het gat gedicht. Als de bloedplaatjes afwezig zijn, of te weinig of niet functioneren, dan kan het fibrinogeen zijn werk niet doen. Het stolsel wordt dan niet aangemaakt, en daarmee het gat in het bloedvat niet gedicht. De oorzaak van het probleem ligt in het feit dat de bloedplaatjes niet aan elkaar willen plakken en dan kan er geen bloedprop ontstaan. Verder op deze webpagina wordt de werking van de plaatjes uitgelegd. 

De naam

De artsen Bernard en Soulier beschreven in 1948 een jonge man met bloedingsproblemen. Deze patiënt had een verlengde bloedingstijd, een sterk verlaagd aantal bloedplaatjes en de bloedplaatjes waren veel groter dan bij gezonde mensen. Dat verklaart de naam van dit syndroom.

notesmedical rood 24x24px nvhpDe ziekte van Glanzmann

De ziekte van Glanzmann is een zeer zeldzame aangeboren afwijking in de bloedstolling, waardoor bloedingen langer duren dan normaal. De ziekte van Glanzmann is erfelijk komt voor bij zowel jongens als meisjes. De ziekte van Glanzmann komt voor bij één op de vijfhonderdduizend mensen, in Nederland zijn er ongeveer 30 mensen die deze ziekte hebben.

Voordat de juiste diagnose ‘ziekte van Glanzmann’ wordt vastgesteld, is soms een lange lijdensweg langs allerlei artsen afgelegd. Foute diagnoses die nog wel eens eerst gesteld worden zijn: kindermishandeling, leukemie of (bij jongens) hemofilie. Ook komt het voor dat de ziekte van Glanzmann pas wordt geconstateerd bij een operatie op jeugdige leeftijd, bijvoorbeeld bij het verwijderen van neus- of keelamandelen.

De oorzaak

Bij de ziekte van Glanzmann werken de bloedplaatjes niet goed. De bloedplaatjes kunnen in mindere mate of geen plaatjesstolsel vormen. Om een bloeding te kunnen dichten, klonteren bloedplaatjes aan elkaar met behulp van fibrinogeen. Dit wordt een stolsel en daarmee wordt het gat gedicht. Als de bloedplaatjes afwezig zijn of niet (goed) functioneren, dan kan het fibrinogeen zijn werk niet doen. Het stolsel wordt dan niet aangemaakt en het gat in het bloedvat niet gedicht. Verder op deze webpagina wordt de werking van de plaatjes uitgelegd. 

De naam

De ziekte is genoemd naar de Duitse arts die deze ziekte voor het eerst beschreef in 1918.

Praktische informatie

Deze zeer zeldzame aandoeningen zijn per persoon verschillend, maar er zijn ook overeenkomsten. Die worden hieronder benoemd.

stethescope rood 24x24px nvhp  Diagnose

De diagnose van ernstige typen is vaak relatief eenduidig, maar voor milde types is de diagnose soms lastig. Dit komt door het milde bloedingspatroon en de normale hoeveelheid plaatjes. Het komt voor dat de diagnose pas laat wordt gesteld door nabloeden na bijvoorbeeld een operatie. De diagnose wordt gesteld door middel van bloedonderzoek, vaak in combinatie met genetisch onderzoek, in een gespecialiseerd ziekenhuis.

Bij aandoeningen van de plaatjes ontstaan er gemakkelijk blauwe plekken of onderhuidse puntbloedinkjes. Bloedingen duren langer en zijn ook meestal zwaarder. Bijvoorbeeld in geval van een bloedneus, bloedend tandvlees, menstruatie, een bevalling of operatie. Ook kan er bloed in je urine zitten of in je ontlasting (die dan zwart is). Vooral nabloedingen na een operatie of ongeval kunnen ernstige problemen veroorzaken.

briefcasemedical rood 24x24px nvhp  Behandeling

Kleine bloedingen stoppen vaak vanzelf of door compressie met een strakke pleister of drukverband. Grotere bloedingen kunnen worden behandeld met diverse medicijnen, bijvoorbeeld Cyclokapron (tranexaminezuur).

Soms zijn bloedingen zo hevig dat een transfusie met plaatjes en/of rode bloedcellen nodig kan zijn. Bij veelvuldige transfusies kan het lichaam antistoffen tegen deze ‘donorplaatjes’ produceren. Dan werken deze transfusies niet meer. Daarom is men terughoudend met het geven ervan. Naast het behandelen van acute bloedingen is ook het voorkomen ervan bij tandheelkundige of operatieve ingrepen zeer belangrijk. Hierbij kan het soms nodig zijn om vóór de ingreep medicijnen toe te dienen, om de kans op een nabloeding te verminderen.

heart rood 24x24px nvhp  Vrouwen met een stollingsstoornis

Vrouwen met een stollingsafwijking hebben vaak vrouwspecifieke klachten, zoals ernstige menstruatiestoornissen. Daarom besteden we extra aandacht aan vrouwen met een stollingsstoornis. Lees verder over menstruatie, kinderwens, zwangerschap en bevallen op de pagina Vrouwen met een stollingsstoornis

infocircle rood 24x24px nvhp  Erfelijkheid

Deze aandoeningen zijn zeer zeldzaam. De meeste erfelijke plaatjesaandoeningen zijn autosomaal recessieve aandoeningen. Dat betekent dat een kind de ziekte alleen krijgt wanneer hij of zij van beide ouders het gen met de ziekte krijgt. Lees meer over de erfelijkheid bij stollingsstoornissen.

hospitalsymbol rood 24x24px nvhp  Hemofiliebehandelcentrum

Ook voor mannen en vrouwen met een zeer zeldzame stollingsstoornis zoals Bernard-Soulier syndroom en de ziekte van Glanzmann is het belangrijk om bekend te zijn bij een hemofiliebehandelcentrum voor het opstellen van een behandelplan en om te kunnen overleggen bij bloedingsproblemen, kinderwens en zwangerschap en voor operaties of andere ingrepen die bloedverlies kunnen geven zoals kiezen trekken.

De werking van plaatjes uitgelegd

arrowaltcircleright rood 24x24px nvhp  De rol van plaatjes bij de bloedstolling

Plaatjes spelen een belangrijke rol bij de eerste fase van de bloedstolling (de primaire hemostase). Wanneer een bloedvat beschadigd is, hechten de plaatjes zich aan de binnenwand van het beschadigde vat. Dit proces heet plaatjesadhesie. Deze hechting van de plaatjes zorgt ervoor dat plaatjes geactiveerd worden en een vormverandering ondergaan. Daarbij komen ook blaasjes van binnenin de plaatjes vrij.

Allerlei stoffen uit deze blaasjes zorgen ervoor dat andere omliggende plaatjes worden geactiveerd. Doordat steeds meer plaatjes aan de beschadigde plek klonteren en ook samenklonteren, vormen ze een afsluiting, een prop of plug. Ook de stollingsfactoren fibrinogeen en Von Willebrand factor zijn hierbij betrokken. Deze plaatjesprop is het begin van het stolsel, het korstje op de wond. In de tweede fase van de stolling zorgen de stollingsfactoren voor een fibrinenetwerk om de plaatjesplug, zodat deze verstevigd wordt en een stolsel vormt.

arrowaltcircleright rood 24x24px nvhp  Afwijkingen in het aantal plaatjes

Een afname van het aantal plaatjes wordt trombocytopenie genoemd. Een te laag aantal plaatjes kan het gevolg zijn van een te lage productie van plaatjes in het beenmerg (bijvoorbeeld bij diverse vormen van leukemie en aplastische anemie).

Ook kan het komen door een kortere levensduur van de plaatjes (bijvoorbeeld door hypersplenie, een afwijking waarbij de milt overmatig veel bloedcellen afbreekt). Bij hiv-infecties of gebruik van bepaalde geneesmiddelen kan ook een te laag aantal plaatjes voorkomen. Een vermeerdering van het aantal plaatjes komt zelden voor.

arrowaltcircleright rood 24x24px nvhp  Afwijkingen van de functie

Een afwijking in plaatjesfunctie (de werking) is betrekkelijk zeldzaam en kan het gevolg zijn van afwijkende of ontbrekende eiwitten op het oppervlak van de plaatjes. Soms is deze afwijking aangeboren zoals bij Glanzmann's trombasthenie, Bernard - Soulier syndroom of MYH-9 gerelateerde trombocytopathie.

Ook kan de oorzaak zijn een te gering aantal blaasjes in de plaatjes of een afwijking van de blaasjes. Een verzamelnaam voor afwijkingen aan de blaasjes is storage pool disorder (SPD). Voorbeelden van SPD zijn het Gray platelet syndrome of Hermansky-Pudlak syndroom. De afwijking in plaatjesfunctie kan ook tijdens iemands leven pas optreden, bijvoorbeeld als bijwerking bij medicijngebruik, of een gevolg van andere ziektes zoals myelofibrose, multiple myeloom, uremie (nierfalen) of leverziekte. Zo’n verworven afwijking is niet erfelijk. 

flask rood 64x64px nvhp

Bloedstolling

notesmedical rood 64x64px nvhp 

Bloedingen

flask rood 64x64px nvhp

Erfelijkheid

infocircle rood 64x64px nvhp 

Vrouwen met een stollingsstoornis