De ziekte van Glanzmann

De ziekte van Glanzmann is een afwijking in de bloedstelping die maar zeer weinig voorkomt. In Nederland zijn er ongeveer dertig mensen die de ziekte van Glanzmann hebben.
Deze brochure geeft algemene informatie en specifieke informatie voor de ouders en begeleiders van kinderen.

De ziekte van Glanzmann is een erfelijke ziekte die voorkomt bij zowel jongens als meisjes. De ziekte is genoemd naar de Duitse arts die deze ziekte voor het eerst beschreef in 1918.

Bij de ziekte van Glanzmann is er sprake van een aangeboren afwijking in de bloedstelping, waardoor bloedingen langer duren dan normaal. Dat komt omdat de bloedplaatjes, die nodig zijn voor de bloedstelping, niet of onvoldoende functioneren. In ernstige gevallen blijft de bloedstelping helemaal uit.

Leven met de ziekte van Glanzmann

Voordat de juiste diagnose ‘ziekte van Glanzmann’ wordt vastgesteld, is soms een lange lijdensweg langs allerlei artsen afgelegd. Foute diagnoses die nog wel eens eerst gesteld worden zijn: kindermishandeling, leukemie of (bij jongens) hemofilie. Ook komt het voor dat de ziekte van Glanzmann pas wordt geconstateerd bij een operatie op jeugdige leeftijd, bijvoorbeeld bij het verwijderen van neus- of keelamandelen.

Wie voor het eerst met de ziekte van Glanzmann krijgt te maken denkt vaak aan niet te stelpen (uitwendige) bloedingen. Gelukkig valt dat erg mee. Kleine uitwendige bloedinkjes stoppen doorgaans vanzelf. Een klein sneetje, een schram of een kleine schaafwond wordt gewoon behandeld en zonodig verbonden. Grote uitwendige bloedingen moeten altijd met zorg worden behandeld. Zoals men met een grote wond naar de dokter gaat, doet men dat ook wanneer men de ziekte van Glanzmann heeft. Is de verwonding heel ernstig dan is dezelfde spoed geboden als bij iedereen. Bij volwassenen en kinderen met de ziekte van Glanzmann komen dit soort uitwendige bloedingen niet meer voor dan bij anderen.

De meeste last veroorzaken de inwendige bloedingen. Deze bloedingen kunnen het gevolg zijn van stoten, vallen, een ongelukkige stap, slaan etc. Iemand zonder de ziekte van Glanzmann heeft dan misschien een blauwe plek; iemand met de ziekte van Glanzmann heeft dan al gauw een grotere inwendige bloeding (een blauwe plek is in feite ook een inwendige bloeding, maar dan niet zo’n grote). Zulke inwendige bloedingen kunnen als zij niet goed worden behandeld zeer pijnlijk zijn. De symptomen zijn: pijn, moeilijk bewegen, warme en gezwollen plekken. De patiënt merkt dan ook vrij snel dat hij of zij een inwendige bloeding heeft. Het is dan ook zaak om bijvoorbeeld kinderen als zij klein zijn al te leren om in zo’n geval zo gauw mogelijk iemand te waarschuwen.

Wat u moet doen bij een inwendige bloeding is vrij eenvoudig: de spieren in de buurt van de bloeding moeten zo min mogelijk worden gebruikt. Hoe eerder de bloeding tot stilstand kan worden gebracht, des te beter. Koude kompressen kunnen hierbij behulpzaam zijn.

Direct waarschuwen is noodzakelijk bij een val op het hoofd of een harde stoot tegen het hoofd; zeker als dit wordt gevolgd door hoofdpijn, misselijkheid of duizeligheid. Ook als niets van vallen of stoten wordt gemerkt, kunnen deze verschijnselen een aanwijzing zijn dat er iets is gebeurd. Buikklachten zijn altijd moeilijk te beoordelen. Heeft iemand met de ziekte van Glanzmann bijvoorbeeld een fikse stomp opgelopen (dit gebeurt nogal eens bij kinderen in de speelpauze) en treden daarna buikklachten op, dan kan men rekenen op moeilijkheden. Ditzelfde geldt voor klachten in het halsgebied. Tenslotte iets over neus- en mondbloedingen. Bij een neusbloeding kunt u eerst proberen of het vanzelf overgaat. Enkele minuten de neus dichtduwen aan de kant van de bloeding en even rustig afwachten of de bloeding stopt. Blijft de neus- of mondbloeding doorzeuren, dan is behandeling nodig.

In het kort: waarschuwen bij een val op het hoofd en bij buikklachten. Bij open wonden is dezelfde spoed geboden die voor ieder ander geldt. Bij een vermoeden van inwendige bloedingen contact zoeken met personen die direct betrokken zijn (partner, ouders of begeleiders) of de behandelend arts.

Kinderen en de ziekte van Glanzmann

Ouders die te horen krijgen dat hun kind de ziekte van Glanzmann heeft, zien zich bij voorbaat geplaatst voor grote moeilijkheden. Met het verwerkingsproces komt tegelijk het probleem ‘hoe dit kind op te voeden’, soms in combinatie met de reeds aanwezige kinderen. Artsen kunnen ouders medisch goed inlichten; de praktische toepassing ligt thuis. Er is altijd het probleem wat het kind wel en wat het niet mag. Wanneer er een bloeding optreedt is er een voortdurende spanning tussen het bieden van teveel aan bescherming en verwijten of schuldgevoel achteraf. Het kan ook gebeuren dat de andere kinderen uit het gezin te weinig aandacht krijgen (of dat zo ervaren), omdat de ouders zich totaal wijden aan hun kind met de ziekte van Glanzmann. Dit is overigens een probleem dat bij alle chronische ziekten voorkomt. Wees er op bedacht dat eventueel aanwezige broertjes of zusjes van een kind met de ziekte van Glanzmann niet de verantwoordelijkheid dragen voor het doen en laten van hun ‘zieke’ broertje of zusje.

Meer informatie over de ziekte van Glanzmann

Gedetailleerde informatie over zaken als sporten, school en medicijngebruik vind u in de brochure ‘de ziekte van Glanzmann’, te verkrijgen bij de NVHP (leden gratis, niet-leden € 2,30)

Contactpersonen van de NVHP-werkgroep voor de ziekte van Glanzmann zijn Minette van der Ven en Cor van de Pol, bereikbaar via de NVHP, 020 - 659 9021, 033 - 2471049