Over Hemofilie

Hemofilie is een erfelijke afwijking in de bloedstolling die voornamelijk bij mannen voorkomt. Vrouwen kunnen echter wel draagster zijn, wat inhoudt dat zij zonder zelf al te veel ziekteverschijnselen van hemofilie te hebben de aandoening aan hun kinderen kunnen doorgeven. Door deze aangeboren afwijking in de bloedstolling duren bloedingen bij mensen met hemofilie langer dan normaal. Dit komt doordat één van de factoren nodig voor de bloedstolling, stollingseiwit factor VIII (hemofilie A) of factor IX (hemofilie B) geheel of gedeeltelijk ontbreekt.

 

Filmpje

In dit filmpje zie je dr. Cnossen. Zij is kinderarts-hematoloog in het Erasmus MC-Sophia Kinderziekenhuis. In dit filmpje –gemaakt door de Cyberpoli- legt dr. Cnossen haarfijn uit wat hemofilie is. Op de Cyberpoli staat een mooie Pop-up animatie. ‘Wat is hemofilie?’ Bekijk het filmpje en het is meteen duidelijk hoe het zit.

Van mild tot ernstig

Hemofilie komt voor in verschillende vormen: van mild tot ernstig. De ernst wordt bepaald door de hoeveelheid factor VIII of factor IX, die door het lichaam zelf nog wordt aangemaakt. Bij een ernstige vorm van hemofilie ontbreekt de betreffende stollingsfactor geheel of vrijwel geheel. Door het tekort aan factor VIII of factor IX komen met name, bij ernstige vormen van hemofilie, inwendige bloedingen voor in gewrichten (scharniergewrichten zoals de enkel, knie of elleboog; maar ook in schouder- en heupgewrichten), in spieren, organen en in zacht weefsel.

 

Nabloeden en schade aan het bewegingsapparaat
Deze steeds weer terugkerende bloedingen in gewrichten en spieren kunnen bij niet of te laat behandelen veel schade veroorzaken aan het bewegingsapparaat. Daarnaast bestaat voor iedereen met hemofilie een verhoogd risico op nabloedingen bij het trekken van kiezen, operaties en ongelukken. Omdat mensen met een mildere vorm van hemofilie weinig klachten hebben, moeten juist zij hierop extra alert zijn.

 

'Bloederziekte'
Vroeger werd hemofilie ‘bloederziekte’ genoemd. Deze term kan de indruk wekken dat mensen met hemofilie enorm veel bloed verliezen wanneer zij een wond hebben. Dat is echter niet het geval. Uitwendige bloedingen komen weinig voor en geven zelden ernstige problemen. Grote (snij)wonden moeten net als bij iedereen met zorg behandeld worden in het ziekenhuis.