Hemofilie erfelijkheid

 

Het erfelijk materiaal (het DNA) van ieder mens is opgeslagen in de chromosomen. Zowel het factor VIII- als IX-gen liggen op het X-chromosoom. Dit is het geslachtschromosoom waarvan vrouwen er twee bezitten, maar mannen slechts een.

Hemofilie is aan het geslachtschromosoom gekoppeld en wel aan het X-chromosoom. Vrouwen worden gekenmerkt door twee X-chromosomen en mannen door een X- en een Y-chromosoom.

Zonen van deze vader hebben geen hemofilie want zij erven het Y-chromosoom van de vader met hemofilie en het 'gezonde' X-chromosoom van de moeder. Een dochter erft altijd het afwijkende X-chromosoom van de vader met hemofilie. Zij heeft echter nog een tweede X-chromosoom, geërfd van haar gezonde moeder, die de afwijking van de ander compenseert. Zij zal de symptomen van hemofilie niet vertonen, maar is altijd draagster.

Draagsters hebben vijftig procent kans de afwijking aan hun zoon of dochter door te geven. De zoon heeft dan hemofilie en de dochter is draagster. Erft de zoon of de dochter het niet-afwijkende/gezonde X-chromosoom van de moeder dan hebben zij respectievelijk geen hemofilie en zijn geen draagster.

Spontane mutaties

Bij ongeveer dertig procent van de mensen met hemofilie ontstaat de afwijking spontaan, dat wil zeggen, de patiënt is de eerste met hemofilie in de familie.