De ziekte van Von Willebrand

De ziekte van Von Willebrand is een erfelijke afwijking in de bloedstolling die zowel bij mannen als bij vrouwen voorkomt. De ziekte van Von willebrand komt voornamelijk tot uiting via slijmvliesbloedingen (neus- en tandvleesbloedingen). Bij het trekken van kiezen, operaties en ongelukken bestaat er een verhoogd risico op nabloedingen. Bij vrouwelijke patiënten kan het leiden tot hevige bloedingen tijdens de menstruatie of na een bevalling.

De bloedstolling

Een goed verloop van de bloedstolling in het menselijk lichaam is van zeer veel factoren afhankelijk. Een van deze factoren is het voldoende aanwezig zijn van de Von Willebrand factor. De Von Willebrand factor is een speciaal eiwit dat tijdens het stollingsproces een lijmfunctie vervult. Het eiwit is nodig om de hechting van bloedplaatjes aan de vaatwand mogelijk te maken.

De Von Willebrand factor zorgt verder voor het transport van factor VIII, een ander stollingseiwit. Bij mensen met een verlaagd gehalte aan de Von Willebrand factor, zal ook het factor VIII gehalte verlaagd zijn. Naarmate het gehalte aan de Von Willebrand factor of factor VIII lager is, zal de ziekte ernstiger zijn.

Bij ernstige vormen van de ziekte van Von Willebrand kunnen zich ook bloedingen voordoen in gewrichten, spieren en zacht weefsel. Daarmee vertoont de ziekte van Von Willebrand verwantschap met een andere afwijking in de bloedstolling, namelijk hemofilie.

De ziekte van Von Willebrand verschilt echter wel degelijk van hemofilie voor wat betreft de aard van de bloedingen, de erfelijkheid en de oorzaak van de stoornis in de bloedstolling.

Ernst 

De ziekte van Von Willebrand kent verschillende typen, ook de mate van ernst kan variëren. Er zijn mensen die nauwelijks last hebben van deze ziekte en er zijn mensen die er althans in sommige perioden erg veel last van ondervinden.

Bij het stellen van de diagnose ziekte van Von Willebrand, hoort ook de het vaststellen van het type en de ernst van de ziekte. Dit is nodig voor de bepaling van de behandeling.

Onderzoek

Voor het vaststellen van de juiste diagnose is bij de ziekte van von willebrand uitgebreid laboratoriumonderzoek van het bloed nodig. Dit onderzoek kan het beste plaatsvinden in de daartoe gespecialiseerde stollingslaboratoria van de academische ziekenhuizen of de grotere streekziekenhuizen. De meeste kleinere ziekenhuizen beschikken niet over deze faciliteiten.

Behandeling

Behandeling van de ziekte van Von Willebrand geschiedt meestal door een stollingsarts (hematoloog). In kleinere ziekenhuizen is dit doorgaans een internist of kinderarts.

Veel van de bij de ziekte van Von Willebrand behorende bloedingsproblemen komen tot uiting bij een keel-, neus- en oorarts, een tandarts, een gynaecoloog of een chirurg. Omdat deze artsen meestal onvoldoende kennis hebben van specifieke bloedingsproblemen is het van belang dat bij iedere ingreep overleg wordt gepleegd met een stollingsarts voor de vaststelling van een juiste behandeling.

Medicijnen

In veel gevallen kan men bij de behandeling van bloedingen bij de ziekte van Von Willebrand volstaan met de toediening van het medicijn ddavp. Merknamen zijn Desmopressin, Minrin of Octostim. Bij nieuwe patiënten met deze ziekte wordt via een proefbehandeling uitgeprobeerd hoe zij op de toediening van ddavp reageren. Ddavp kan intraveneus (via een bloedvat), een onderhuidse injectie of een neusspray worden toegediend (zie de nvhp-folder over het gebruik van ddavp).

Bij de ernstiger vormen van de ziekte van Von Willebrand, waar de behandeling met ddavp niet volstaat, worden uit bloedplasma bereide factor VIII-producten gebruikt. Het gaat hier om bloedproducten waar veel van de specifieke Von Willebrand factor in zit.

Bij vrouwelijke patiënten kan door het gebruik van de ´pil´ een vermindering van de ernst van menstruatiebloedingen worden bereikt.

Het gebruik van het geneesmiddel cyklokapron heeft een gunstig effect bij slijmvliesbloedingen in de neus of de mond en bij menstruatie. Cyklokapron en ddavp mogen niet gebruikt worden tijdens de zwangerschap en bij nierbloedingen.

Mensen met de ziekte van Von Willebrand wordt afgeraden acetosal (acetylsalicylzuur, aspirine) bevattende pijnstillers te gebruiken. Dit omdat deze pijnstillers een ongunstige werking op de bloedplaatjes en dus op de bloedstolling uitoefenen. Daarvoor in de plaats gebruikt men paracetamol (zoals finimal of hedex, ook kinderaspirine bevat paracetamol) bevattende pijnstillers.

Erfelijkheid

Er zijn twee soorten van overerving bij de ziekte van Von Willebrand, namelijk autosomaal dominant of autosomaal recessief.

Bij de autosomaal dominante vorm lijdt de man of vrouw, die drager is van de eigenschap die de ziekte van Von Willebrand veroorzaakt, er zelf ook aan. De erfelijkheid is niet geslachtsgebonden en de helft van de kinderen (zowel zonen als dochters) erft de ziekte. Dit is de meest gebruikelijke vorm van de ziekte van Von Willebrand.

Bij de autosomaal recessieve vorm lijdt de man of vrouw, die drager is van het afwijkende Von Willebrand gen, niet zelf aan de ziekte. Alleen als man en vrouw allebei drager zijn, dan is er een kans van een op vier dat een kind van allebei de ouders de ziekte erft. Kinderen die deze vorm van Von Willebrand erven, hebben meestal een ernstige vorm van de ziekte.

 

Op de Cyberpoli staat een mooie pop-up animatie. ‘Ziekte van Von Willebrand (VWD)’ Bekijk het filmpje en je weet alles over die stollingsstoornis.