Gelukkige mensen 2 banner web

De ziekte van Von Willebrand is een bloedziekte waarbij het bloed niet (goed) stolt en komt bij mannen en vrouwen voor. Het is een erfelijke aandoening, iemand die de ziekte van Von Willebrand heeft, is er mee geboren. Het kan gebeuren dat het niet in de familie zit en iemand de eerste in de familie is met de ziekte van Von Willebrand.

De ziekte van Von Willebrand kent verschillende typen, ook de mate van ernst kan variëren. Er zijn mensen die nauwelijks last hebben van deze ziekte en er zijn mensen die er erg veel last van ondervinden.

De medische klachten zijn met name slijmvliesbloedingen (neus- en tandvleesbloedingen), blauwe plekken (hematomen) en bij vrouwen kunnen hevige bloedingen tijdens de menstruatie voorkomen. Bij het trekken van kiezen, het verwijderen van neus- en keelamandelen, operaties en ongelukken of bij vrouwen na een bevalling, bestaat er dan ook een verhoogd risico op nabloeden. Bij ernstige vormen van de ziekte van Von Willebrand komen ook spier- en gewrichtsbloedingen en maag/darmbloedingen voor, net zoals bij ernstige en matig-ernstige vormen van hemofilie.

Von Willebrand-factor

Bij iemand met de ziekte van Von Willebrand gaat er iets mis in de bloedstolling, er is te weinig of geen Von Willebrand-factor. 

zorgt verder voor het transport van factor VIII, een ander stollingseiwit. Bij mensen met een verlaagd gehalte aan de Von Willebrand-factor, zal ook het factor VIII gehalte verlaagd zijn. Naarmate het gehalte aan de Von Willebrand-factor of factor VIII lager is, zal de ziekte ernstiger zijn. Een goed verloop van de bloedstolling in het menselijk lichaam is van zeer veel factoren afhankelijk. Een van deze factoren is het voldoende aanwezig zijn van de Von Willebrand factor. De Von Willebrand factor is een speciaal eiwit dat tijdens het stollingsproces een lijmfunctie vervult. Het eiwit is nodig om de hechting van bloedplaatjes aan de vaatwand mogelijk te maken.

Behandeling

Kleine bloedingen kunnen ouders over het algemeen zelf thuis behandelen. Soms moet men toch even naar het ziekenhuis. De behandeling gebeurt dan meestal poliklinisch. In het geval van een ernstige bloeding kan het voorkomen dat het kind in het ziekenhuis moeten worden opgenomen ter observatie of om frequent Von Willebrand factor concentraat toe te dienen

Onderzoek

Voor het vaststellen van de juiste diagnose is bij de ziekte van Von willebrand uitgebreid laboratoriumonderzoek van het bloed nodig. Dit onderzoek kan het beste plaatsvinden in de daartoe gespecialiseerde stollingslaboratoria van de academische ziekenhuizen of de grotere streekziekenhuizen. De meeste kleinere ziekenhuizen beschikken niet over deze faciliteiten.

Behandeling

Veel van de bij de ziekte van Von Willebrand behorende bloedingsproblemen komen tot uiting bij een keel-, neus- en oorarts, een tandarts, een gynaecoloog of een chirurg. Omdat deze artsen meestal onvoldoende kennis hebben van specifieke bloedingsproblemen is het van belang dat bij iedere ingreep overleg wordt gepleegd met een stollingsarts voor de vaststelling van een juiste behandeling. Behandeling van de ziekte van Von Willebrand geschiedt meestal door een hematoloog. In kleinere ziekenhuizen is dit doorgaans een internist of kinderarts.

Medicijnen

  • Paracetamol
    Mensen met de ziekte van Von Willebrand wordt afgeraden acetosal (acetylsalicylzuur, aspirine) bevattende pijnstillers te gebruiken. Dit omdat deze pijnstillers een ongunstige werking op de bloedplaatjes en dus op de bloedstolling uitoefenen. Daarvoor in de plaats gebruikt men paracetamol (zoals finimal of hedex, ook kinderaspirine bevat paracetamol) bevattende pijnstillers.
  • Cyklokapron
    Het gebruik van het geneesmiddel cyklokapron heeft een gunstig effect bij slijmvliesbloedingen in de neus of de mond en bij menstruatie. Cyklokapron en ddavp mogen niet gebruikt worden tijdens de zwangerschap en bij nierbloedingen.
  • De pil
    Bij vrouwelijke patiënten kan door het gebruik van de ´pil´ een vermindering van de ernst van menstruatiebloedingen worden bereikt.
  • Ddavp
    Bij de ernstiger vormen van de ziekte van Von Willebrand, waar de behandeling met ddavp niet volstaat, worden uit bloedplasma bereide factor VIII-producten gebruikt. Het gaat hier om bloedproducten waar veel van de specifieke Von Willebrand factor in zit. In veel gevallen kan men bij de behandeling van bloedingen bij de ziekte van Von Willebrand volstaan met de toediening van het medicijn ddavp. Merknamen zijn Desmopressin, Minrin of Octostim. Bij nieuwe patiënten met deze ziekte wordt via een proefbehandeling uitgeprobeerd hoe zij op de toediening van ddavp reageren. Ddavp kan intraveneus (via een bloedvat), een onderhuidse injectie of een neusspray worden toegediend.

Erfelijkheid

Er zijn twee soorten van overerving bij de ziekte van Von Willebrand, namelijk autosomaal dominant of autosomaal recessief. 

  • Bij de autosomaal recessieve vorm lijdt de man of vrouw, die drager is van het afwijkende Von Willebrand gen, niet zelf aan de ziekte. Alleen als man en vrouw allebei drager zijn, dan is er een kans van een op vier dat een kind van allebei de ouders de ziekte erft. Kinderen die deze vorm van Von Willebrand erven, hebben meestal een ernstige vorm van de ziekte.
  • Bij de autosomaal dominante vorm lijdt de man of vrouw, die drager is van de eigenschap die de ziekte van Von Willebrand veroorzaakt, er zelf ook aan. De erfelijkheid is niet geslachtsgebonden en de helft van de kinderen (zowel zonen als dochters) erft de ziekte. Dit is de meest gebruikelijke vorm van de ziekte van Von Willebrand.

De Cyberpoli heeft een duidelijke uitleg  gemaakt over de erfelijkheid. 


 


 

 

Inloggen voor leden