De ziekte van Von Willebrand

Bekijk hieronder de video van de NVHP met uitleg over de ziekte van Von Willebrand.

Bij iemand met de ziekte van Von Willebrand gaat er iets mis in de bloedstolling, er is te weinig Von Willebrand-factor aanwezig of er is iets mis met de werking ervan. Bij mensen met een verlaagd gehalte aan de Von Willebrand-factor, kan ook het factor VIII gehalte verlaagd zijn. Naarmate het gehalte aan de Von Willebrand-factor of factor VIII lager is, zal de ziekte ernstiger zijn. Een goed verloop van de bloedstolling in het menselijk lichaam is van zeer veel factoren afhankelijk. Een van deze factoren is het voldoende aanwezig zijn van de Von Willebrand factor. De Von Willebrand factor is een speciaal eiwit dat tijdens het stollingsproces een lijmfunctie vervult en factor VIII vervoerd. Het eiwit is nodig om de hechting van bloedplaatjes aan de vaatwand mogelijk te maken.

Video over Von Willebrand

Dit filmpje is gemaakt door de Cyberpoli, een website voor kinderen met een chronische aandoening. Je vindt er informatie over veel verschillende aandoeningen, je leest er ervaringsverhalen van anderen en je kan er chatten met lotgenoten, verpleegkundige of artsen. Het is letterlijk een digitale poli.

De ziekte van Von Willebrand kent verschillende typen: 1, 2 en 3. Binnen deze typen komen weer onderverdelingen (subtypes) voor. De ernst van de klachten wordt deels verklaard door het type, maar ook door de hoeveelheid en de werking van de Von Willebrand factor in het bloed. Hoe minder Von Willebrand factor, hoe groter de kans op bloedingen.

Ongeveer één op de honderd mensen in Nederland heeft de ziekte van Von Willebrand, maar niet iedereen heeft een diagnose. Dat er sprake is van onderdiagnose heeft twee oorzaken. Enerzijds denken (huis)artsen niet altijd aan een stollingsstoornis bij klachten en anderzijds hebben niet alle patiënten met de ziekte van Von Willebrand klachten en wordt er dan ook nooit een diagnose gesteld. De meeste patiënten hebben type 1. Type 2 komt in 15 tot 25% van de gevallen voor en type 3 heeft maar ongeveer 5%.

Wanneer de diagnose wordt gesteld, is per persoon verschillend. Als het in de familie zit, dan is het snel duidelijk. Maar als je er niet mee bekend bent, dan kan het een behoorlijke zoektocht zijn. Veel van de bij de ziekte van Von Willebrand behorende bloedingsproblemen komen tot uiting bij een keel-, neus- en oorarts, een tandarts, een gynaecoloog of een chirurg.

Als er een vermoeden van een stollingsstoornis is, kan dat met bloedonderzoek duidelijk worden. Als het daadwerkelijk zo is, word je doorgestuurd naar een hemofiliebehandelcentrum. Als Von Willebrand (nog) niet in de familie bekend is, kunnen ook familieleden onderzocht worden op deze stollingsstoornis. Mogelijk wordt er ook genetisch onderzoek gedaan.

Heb je (nog) geen diagnose, maar herken je de klachten zoals hieronder genoemd, maak dan een afspraak bij de huisarts en bespreek jouw klachten. Voor huisartsen is er een brochure over de ziekte van Von Willebrand beschikbaar.

De medische klachten zijn met name bloedingen zoals slijmvliesbloedingen (neus- en tandvleesbloedingen), blauwe plekken (hematomen) en bij vrouwen kunnen hevige bloedingen tijdens de menstruatie voorkomen. Bij het trekken van kiezen, het verwijderen van neus- en keelamandelen, operaties en ongelukken of bij vrouwen na een bevalling, bestaat er dan ook een verhoogd risico op doorbloeden. Bij ernstige vormen van de ziekte van Von Willebrand komen ook spier- en gewrichtsbloedingen en maag/darmbloedingen voor, net zoals bij ernstige en matig-ernstige vormen van hemofilie.

Kleine bloedingen kunnen over het algemeen zelf thuis behandeld worden. Door het gebruik van neusspray met DDAVP en/of medicijnen zoals tranexaminezuur. Bij ernstige vormen kan thuis een infuus ingebracht worden om zelf medicatie toe te dienen. Soms moet men toch naar het ziekenhuis. De behandeling gebeurt dan meestal poliklinisch of op de eerste hulp.

In het geval van een ernstige bloeding kan het voorkomen dat je in het ziekenhuis moet worden opgenomen ter observatie en voor de toediening van DDAVP of  voor het toedienen van Von Willebrand factor concentraat. Overleg altijd met je behandelaar over de juiste behandeling. Omdat er in ziekenhuizen zonder hemofiliebehandelcentrum vaak onvoldoende kennis is van specifieke bloedingsproblemen is het van belang dat bij iedere ingreep overlegd wordt met het hemofiliebehandelcentrum voor de vaststelling van een juiste behandeling. 

Medicijnen

• Tranexaminezuur
  Het gebruik van een geneesmiddel met Tranexaminezuur heeft een gunstig effect bij slijmvliesbloedingen in de neus of de mond en bij menstruatie. Tranexaminezuur mag niet gebruikt worden tijdens de zwangerschap en bij nierbloedingen.
• Anticonceptie
  Bij vrouwelijke patiënten kan door het gebruik van de anticonceptiepil een vermindering van de ernst van menstruatiebloedingen worden bereikt. Ook andere anticonceptiemiddelen zoals een spiraal of ring kunnen verlichting bieden.
• DDAVP (desmopressine)
  DDAVP stimuleert de productie en de afgifte van Willebrand factor uit de bloedvaatwand waardoor ook de factor VIII concentratie omhoog gaat. In veel gevallen kan men bij de behandeling van bloedingen bij de ziekte van Von Willebrand volstaan met de toediening van het medicijn DDAVP. Merknamen zijn Desmopressin, Minrin of Octostim. Bij nieuwe patiënten met deze ziekte wordt via een proefbehandeling uitgeprobeerd hoe zij op de toediening van DDAVP reageren. DDAVP kan intraveneus (via een bloedvat), een onderhuidse injectie of een neusspray worden toegediend. 
• Stollingsconcentraat met Von Willebrand factor en factor VIII
  Bij de ernstiger vormen van de ziekte van Von Willebrand, waar de behandeling met DDVAP niet volstaat, worden uit bloedplasma bereide producten gebruikt. Het gaat hier om bloedproducten waar veel van de specifieke Von Willebrand factor  en factor VIII in zit.

NSAID’s
Mensen met de ziekte van Von Willebrand gebruiken paracetamol. Hen wordt afgeraden acetosal (acetylsalicylzuur, aspirine) bevattende pijnstillers te gebruiken en NSAIDs (zoals brufen, ibubrufen, diclofenac). Dit omdat deze pijnstillers een ongunstige werking op de bloedplaatjes en dus op de bloedstolling uitoefenen.

De ziekte van Von Willbrand is erfelijk. Er zijn twee soorten van overerving bij de ziekte van Von Willebrand, namelijk autosomaal dominant of autosomaal recessief (autosomaal betekent dat het niet geslachtsgebonden is).

• Bij de autosomaal dominante vorm lijdt de man of vrouw, die drager is van de eigenschap die de ziekte van Von Willebrand veroorzaakt, er zelf ook aan. De erfelijkheid is niet geslachtsgebonden en de helft van de kinderen (zowel zonen als dochters) erft de ziekte. Dit is de meest gebruikelijke vorm van de ziekte van Von Willebrand.
• Bij de autosomaal recessieve vorm lijdt de man of vrouw, die drager is van het afwijkende Von Willebrand gen, niet zelf aan de ziekte. Alleen als man en vrouw allebei drager zijn, dan is er een kans van een op vier dat een kind van allebei de ouders de ziekte erft. Kinderen die deze vorm van Von Willebrand erven, hebben meestal een ernstige vorm van de ziekte.

Vrouwen met een stollingsafwijking zoals Von Willebrand hebben vaak vrouwspecifieke klachten, zoals ernstige menstruatiestoornissen. Daarom besteden we extra aandacht aan vrouwen met een stollingsstoornis. Lees verder over menstruatie, kinderwens, zwangerschap en bevallen op de pagina Vrouwen met een stollingsstoornis.

De ziekte van Von Willebrand is in 1926 voor het eerst beschreven door dr. Erik Von Willebrand. Bij bewoners van de Aland eilanden (een eilandengroep in het zuiden van de Botnische Golf bij Finland) kwam hij een erfelijke bloedziekte tegen die sterk leek op hemofilie. 

Het hemofiliebehandelcentrum (HBC) is er voor de behandeling van iedereen die een stollingsstoornis heeft. In het HBC kun je altijd terecht met vragen over je behandeling, (mogelijke) bloedingen, voor het bestellen van je medicatie, maar ook voor andere vragen over bijvoorbeeld sporten en fysiotherapie.

Neem bij vragen of twijfel contact op met het hemofiliebehandelcentrum en overleg met de verpleegkundige of behandelend arts over wat je in jouw situatie het beste kunt doen. 

Wij zijn de NVHP, dé vereniging voor iedereen met een erfelijke stollingsstoornis. Ons doel is het verbeteren van jouw kwaliteit van leven. Dat doen we al meer dan vijftig jaar samen met onze enthousiaste vrijwilligers. 

Nog geen lid?  

Bekijk hier meer informatie en word lid. Je bent van harte welkom bij onze activiteiten en ontvangt twee à drie keer per jaar het ledenmagazine Faktor.  

Waarom lid worden?  

• We behartigen jouw belangen en kunnen dit beter als we je persoonlijke ervaringsverhaal kennen. 
• We organiseren het hele jaar door verschillende activiteiten voor jong en oud. 
• We helpen je de juiste informatie te vinden via onze website, webinars, nieuwsbrief, ledenmagazine, podcasts en meer.

Heb je vragen of wil je in contact komen? We helpen je graag verder!